List Boală – S
Sindromul Lyell (sinonim: necroliză epidermică acută, necroliză epidermică toxică) este o boală toxico-alergică severă care amenință viața pacientului, caracterizată prin dezlipire intensă și necroză a epidermei cu formarea de vezicule extinse și eroziuni pe piele și mucoase.
Sindromul Lyell este una dintre cele mai severe leziuni induse de medicamente. Este rar întâlnit la copii. Se dezvoltă în cazul utilizării mai multor medicamente (antibiotice, sulfonamide, medicamente antiinflamatoare nesteroidiene, anticonvulsivante), mai rar - transfuzii de sânge sau plasmă. Predispoziția ereditară joacă un anumit rol.
Sindromul Loeffler este o boală alergică caracterizată printr-o creștere a numărului de eozinofile în sângele periferic și prezența infiltratelor eozinofilice tranzitorii în unul sau ambii plămâni. Sau - infiltrat pulmonar volatil eozinofil, eozinofilie pulmonară simplă, pneumonie eozinofilă simplă.
Sindromul limfoproliferativ legat de cromozomul X (XLP) este o afecțiune ereditară rară, caracterizată printr-un răspuns imun afectat la virusul Epstein-Barr (EBV). XLP a fost identificată pentru prima dată în 1969 de David T. Purtilo și colab., care au observat o familie în care băieții au murit din cauza mononucleozei infecțioase.
Sindromul limfoproliferativ legat de cromozomul X rezultă dintr-un defect al limfocitelor T și al celulelor natural killer și este caracterizat printr-un răspuns anormal la infecțiile cu virusul Epstein-Barr, ducând la leziuni hepatice, imunodeficiență, limfom, boală limfoproliferativă fatală sau aplazie a măduvei osoase.
Sindromul limfoproliferativ autoimun (ALPS) este o boală cauzată de defecte congenitale în apoptoza mediată de Fas. A fost descris în 1995, dar din anii 1960 o boală cu un fenotip similar este cunoscută sub numele de sindromul CanaLe-Smith.
Sindromul limfonodular mucocutanat (sindromul cutanat-mucosal-glandular febril infantil acut, boala Kawasaki, sindromul Kawasaki) este o boală sistemică acută caracterizată prin leziuni predominante morfologic ale arterelor medii și mici, cu dezvoltarea unei vasculite distructive-proliferative identice cu poliarterita nodulară, iar clinic prin febră, modificări ale membranelor mucoase, pielii, ganglionilor limfatici și posibile leziuni ale arterelor coronare și ale altor artere viscerale.
Leziunile transversale ale măduvei spinării implică unul sau mai multe segmente și întrerup complet sau parțial măduva spinării. Cel mai frecvent sindrom este leziunea transversală incompletă (parțială).
Epidemiologia sindromului Lejeune. Frecvența populațională este necunoscută. Nu mai mult de 1% dintre pacienții cu retard mintal profund prezintă o deleție 5p.
Obstrucția intestinală este o patologie cu care se confruntă atât adulții, cât și copiii. Să luăm în considerare principalele cauze, simptome, metode de diagnostic, tratament și prevenire.
Sindromul Leber (sindromul LHON - Neuropatia optică ereditară a lui Leber) sau atrofia ereditară a nervilor optici a fost descrisă de T. Leber în 1871.
Sindromul Landau-Kleffner, sau așa-numita afazie dobândită cu epilepsie, este caracterizată prin tulburări de vorbire la un copil pe fondul epilepsiei.
Sindromul Kuttner (sinonim: inflamație sclerozantă a glandelor salivare submandibulare, „tumoră inflamatorie” a lui Kuttner) a fost descris în 1897 de H. Kuttner ca o boală care include mărirea simultană a ambelor glande submandibulare, al cărei tablou clinic seamănă cu un proces tumoral.
Baza sindromului Crigler-Najjar (icter non-hemolitic) este absența completă a enzimei glucuroniltransferază în hepatocite și incapacitatea absolută a ficatului de a conjuga bilirubina (icter microzomal).
Sindromul Kostmann (agranulocitoza determinată genetic la copii) este cea mai severă formă de neutropenie ereditară. Tipul de moștenire este autosomal recesiv, pot exista cazuri sporadice și un tip de moștenire dominant.
Malformațiile venoase profunde ale extremităților, sau sindromul Klippel-Trenaunay, reprezintă o boală congenitală severă care progresează, provocând tulburări funcționale și anatomice ce duc la dizabilitate la pacient.
Sindromul Klinefelter este cea mai frecventă cauză a hipogonadismului hipergonadotrop la băieți. Frecvența acestui sindrom, conform diferiților autori, este de 1.300-1:1000 de nou-născuți de băieți.
Sindromul Kleine-Levin este caracterizat prin hipersomnie periodică, foame paroxistică cu hiperfagie, perioade de agitație motorie, hiperosmie episodică și hiperactivitate sexuală. De obicei, în timpul atacurilor bolii, pacientul doarme între 18 și 20 de ore sau mai mult pe zi. În stare de veghe, se observă hiperfagie și masturbare.
Sindromul Kearns-Sayre - această boală a fost descrisă pentru prima dată în 1958. Majoritatea cazurilor sunt cauzate de deleții mari de ADNmt, de 2-10 mii pb. Cea mai frecventă deleție este de 4977 pb. Duplicațiile sau mutațiile punctuale sunt extrem de rare.
Această tulburare este considerată unul dintre tipurile de boli paranoide-halucinatorii. Esența sa constă în dezvoltarea unei afecțiuni speciale, în care asupra pacientului se exercită o influență externă sau de altă lume.