Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindromul Lejeune (sindromul deleției brațului scurt al cromozomului 5): cauze, simptome, diagnostic, tratament
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 05.07.2025
Sindromul Lejeune are următoarele sinonime: sindrom de deleție a brațului scurt al cromozomului 5, sindrom 5p-, sindrom „cri du kitten”. Frecvența populațională este necunoscută. Nu mai mult de 1% dintre pacienții cu retard mintal profund au o deleție 5p-.
[ Ce cauzează sindromul Lejeune?
O simplă deleție a brațului scurt al cromozomului 5 are loc în timpul gametogenezei și este prezentă în toate celulele examinate, deși ocazional se detectează mozaicism. Uneori, deleția apare în timpul formării cromozomului inelar 5 sau apare de novo ca urmare a unei translocații dezechilibrate. În 10-15% din cazuri, o deleție 5p- se găsește la un copil provenit de la un părinte purtător al unei translocații reciproce.
Simptomele sindromului Lejeune
- Întârzierea dezvoltării fizice și psihomotorii.
- Microcefalie.
- Hipertelorism.
- Formă mongoloidă a ochilor și microgenie.
- Probleme respiratorii severe de la naștere.
- Dificultăți de hrănire în perioada neonatală.
- Defecte cardiace congenitale (15-30%, cel mai adesea canalul arterial permeabil).
- Hernii inghinale (25-30%).
Cum să recunoști sindromul Lejeune?
Diagnosticul sindromului Lejeune se bazează pe semnele clinice și pe „țipătul de pisicuță” caracteristic. Diagnosticul de laborator al sindromului Lejeune se bazează pe teste citogenetice, care verifică deleția brațului scurt al cromozomului 5.
Tratamentul sindromului Lejeune
Sindromul Lejeune este tratat simptomatic. Este indicată consultarea genetică.
Care este prognosticul sindromului Lejeune?
Sindromul Lejeune are un prognostic favorabil pe viață în absența defectelor cardiace congenitale severe. Retard mintal de severitate variabilă.