Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindromul limfoproliferativ legat de X (sindromul Duncan): cauze, simptome, diagnostic, tratament
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 07.07.2025
Sindromul limfoproliferativ legat de cromozomul X rezultă dintr-un defect al limfocitelor T și al celulelor natural killer și este caracterizat printr-un răspuns anormal la infecțiile cu virusul Epstein-Barr, ducând la leziuni hepatice, imunodeficiență, limfom, boală limfoproliferativă fatală sau aplazie a măduvei osoase.
Sindromul limfoproliferativ legat de cromozomul X este cauzat de o mutație a unei gene de pe cromozomul X care codifică o proteină specifică limfocitelor T și celulelor natural killer numită SAP. Fără SAP, limfocitele proliferează necontrolat ca răspuns la infecția cu virusul Epstein-Barr (EBV), iar celulele natural killer nu funcționează.
Sindromul este asimptomatic până la expunerea la virusul Epstein-Barr (EBV). Majoritatea pacienților dezvoltă apoi mononucleoză rapidă sau fatală cu afectare hepatică (cauzată de celulele T citotoxice care vizează celulele B infectate cu EBV și alte elemente celulare); supraviețuitorii infecției primare dezvoltă limfoame cu celule B, anemie aplastică, hipogamaglobulinemie (similară cu CVID) sau o combinație a acestora.
Diagnosticul la supraviețuitorii infecției primare cu EBV se bazează pe prezența hipogamaglobulinemiei, răspunsului scăzut al anticorpilor la antigen (în special antigenul nuclear al EBV), proliferării afectate a celulelor T ca răspuns la mitogeni, funcției natural killer scăzute și inversării raportului CD4:CD8. Diagnosticul genetic al mutației este posibil înainte de infecția cu EBV și apariția simptomelor.
Majoritatea pacienților supraviețuiesc nu mai mult de 10 ani, restul mor înainte de vârsta de 40 de ani, cu excepția cazului în care se efectuează un transplant de măduvă osoasă, care oferă un efect curativ semnificativ dacă este efectuat înainte de infecția cu EBV.