List Boală – S
Sindromul Rotor (icter cronic familial non-hemolitic cu hiperbilirubinemie conjugată și histologie hepatică normală, fără pigment neidentificat în hepatocite) este de natură ereditară și se transmite pe cale autosomal recesivă. Patogeneza sindromului Rotor este similară cu cea a sindromului Dubin-Johnson, dar defectul de excreție a bilirubinei este mai puțin pronunțat.
Sindromul Rothmund-Thomson (sinonim: poikilodermie congenitală Rothmund-Thomson) este o boală rară, cu transmitere autosomal recesivă, gena defectă fiind localizată pe cromozomul 8.
Sindromul Rossolimo-Melkerson-Rosenthal este o dermatoză cronică recurentă, de etiologie neclară. În dezvoltarea sa, se acordă importanță factorilor genetici, tulburărilor funcționale ale sistemului nervos, cum ar fi angioneuroza, și mecanismelor infectio-alergice.
Sindromul Reye este o degenerare grasă a celulelor hepatice și a altor organe interne, care este combinată cu encefalopatie toxică datorată insuficienței mitocondriale.
Sindromul Rett este o boală degenerativă progresivă a sistemului nervos central, care afectează predominant fetele. Natura genetică a sindromului Rett este asociată cu o degradare a cromozomului X și prezența mutațiilor spontane în genele care reglează procesul de replicare. Au fost identificate deficiențe selective ale unui număr de proteine care reglează creșterea dendritelor, a receptorilor de glutamină din ganglionii bazali, precum și tulburări ale funcțiilor dopaminergice și colinergice.
Sindromul QT lung ereditar este o patologie genetic eterogenă, cu risc ridicat de moarte cardiacă subită. Forma autosomal recesivă a sindromului QT lung, sindromul Jervell-Lange-Nielsen, a fost descoperită în 1957 și este rară. Prelungirea intervalului QT și riscul de moarte cardiacă subită din cauza dezvoltării aritmiilor care pun viața în pericol sunt asociate cu surditatea congenitală în cadrul acestui sindrom. Forma autosomal dominantă, sindromul Romano-Ward, este mai frecventă; are un fenotip „cardiac” izolat.
Sindromul pulmonar-renal (PRS) este o combinație de hemoragie alveolară difuză și glomerulonefrită.
În 1928, WH Brown a descris pentru prima dată un pacient cu cancer pulmonar cu celule de ovăz care a prezentat manifestări clinice de hipercorticism: obezitate caracteristică, vergeturi, hirsutism și glucozurie.
Sindromul de rezistență primară la receptorii glucocorticoizi este o boală caracterizată prin hipercortisolemie, ritm circadian normal al secreției de cortizol, niveluri crescute de ACTH în sânge și excreție crescută de cortizol liber în urină, în absența manifestărilor clinice ale sindromului Cushing.
Sindromul postcolecistectomie este apariția simptomelor abdominale după colecistectomie.
Sindromul post-Covid - acest diagnostic ridică multe întrebări. De regulă, oamenii cred: am trecut peste infecție, mi-am revenit și nu mai este nevoie să-mi fac griji. Dar coronavirusul este mai insidios decât au presupus medicii: își poate aminti de sine mult timp prin diverse semne patologice sub forma sindromului vocal.
Sindromul Plummer-Vinson este caracterizat prin atrofia membranei mucoase a cavității bucale, faringelui și esofagului și se manifestă prin numeroase simptome sistemice: tulburări de înghițire, disfagie, senzație de arsură la nivelul limbii.
Acest fenomen este destul de comun. Este interesant faptul că majoritatea oamenilor (90% din populație) au un picior cu un centimetru mai mic decât celălalt.
Sindromul Peutz-Jeghers-Touraine a fost descris pentru prima dată de J. Hutchinson în 1896. O descriere mai detaliată a fost oferită de FLA Peutz în 1921, bazată pe observarea a trei membri ai familiei care aveau pigmentare facială combinată cu polipoză intestinală. El a sugerat că boala este ereditară.
Sindromul Pearson a fost descris pentru prima dată de N. A. Pearson în 1979. Se bazează pe deleții mari în ADN-ul mitocondrial, dar acestea sunt localizate în principal în mitocondriile celulelor măduvei osoase. În majoritatea cazurilor, sindromul Pearson apare sporadic.
Sindromul Patau (trisomia 13) apare atunci când există un cromozom 13 suplimentar și include malformații ale prozencefalului, feței și ochilor; retard mintal sever; și greutate mică la naștere.
Sindromul de ovulație - senzații dureroase în zona ovarului ovulator, uneori însoțite de secreții cu sânge. Sindromul dureros apare cel mai adesea pe fondul excesului de prostaglandine, care reglează presiunea din interiorul foliculului dominant și participă la procesul de ruptură a peretelui acestuia cu eliberarea unui ovul matur.
Sindromul ovarelor polichistice este o patologie eterogenă multifactorială, caracterizată prin tulburări ale ciclului menstrual, anovulație cronică, hiperandrogenism, modificări chistice la nivelul ovarelor și infertilitate.