List Boală – S
În urmă cu mai bine de 10 ani, a fost descoperită o genă ale cărei mutații duc la dezvoltarea formei HIGM1 a bolii. În 1993, au fost publicate rezultatele muncii a cinci grupuri de cercetare independente, arătând că mutațiile din gena ligandului CD40 (CD40L) sunt un defect molecular care stă la baza formei Xt-linkate a sindromului hiper-IgM. Gena care codifică proteina gp39 (CD154) - CD40L, este localizată pe brațul lung al cromozomului X (Xq26-27). Ligandul CD40 este exprimat pe suprafața limfocitelor T activate.
Varianta autosomal recesivă asociată cu deficitul de CD40 (HIGM3) este o formă rară de sindrom hiper-IgM (HIGM3) cu transmitere autosomal recesivă, descrisă până în prezent la doar 4 pacienți din 3 familii neînrudite. Molecula CD40 este membră a superfamiliei receptorilor factorului de necroză tumorală, exprimată constitutiv pe suprafața limfocitelor B, fagocitelor mononucleare, fibrelor dendritice și celulelor epiteliale activate.
Sindromul hidrocefalic este o creștere a volumului de lichid cefalorahidian în ventriculele creierului, ca urmare a absorbției deficitare sau a secreției excesive.
Sindromul hepatopulmonar este hipoxemia cauzată de vasodilatație la pacienții cu hipertensiune portală; dispneea și hipoxemia sunt agravate în poziție verticală.
Sindromul hepatosplenic este o mărire combinată a splinei și ficatului, cauzată atât de o reacție de protecție la agresiunea microbiană, cât și de o leziune articulară specifică a acestor organe.
Sindromul Hand-Schüller-Christian este o variantă clinică a histiscitozei X, o boală granulomatoasă de etiologie necunoscută. Tabloul clinic este caracterizat prin simptome de diabet insipid, exoftalmie (de obicei unilaterală, mai rar bilaterală) și defecte osoase - în principal ale oaselor craniului, femurului și vertebrelor.
Sindromul hemolitic uremic a fost descris pentru prima dată ca o boală independentă de către Gasser și colab. în 1955, caracterizat printr-o combinație de anemie hemolitică microangiopatică, trombocitopenie și insuficiență renală acută și este fatal în 45-60% din cazuri.
Sindromul Heller este o întârziere mintală rapid progresivă la copiii mici (după o perioadă de dezvoltare normală), cu pierderea abilităților dobândite anterior și afectarea funcționării sociale, comunicative și comportamentale.
Sindromul Heerfordt (sinonim: uveoparotită, febră uveoparotidiană) a fost descris în 1409 de CF Heerfordt ca un complex de simptome care include mărirea glandelor parotide, afectarea tractului uveal (iridociclită, uveită) și creșterea subfebrilă a temperaturii.
Sindromul Guillain-Barré, sau sindromul Guillain-Barré-Strohl, este o poliradiculoneuropatie demielinizantă inflamatorie acută de etiologie autoimună, caracterizată prin paralizie periferică și, în majoritatea cazurilor, disociere proteină-celulă în lichidul cefalorahidian.
Sindromul Griscelli este un sindrom congenital autosomal recesiv de imunodeficiență combinată și albinism parțial, descris pentru prima dată în Franța de Claude Griscelli. Albinismul în cadrul acestui sindrom este cauzat de o tulburare de migrare a melanozomilor de la melanocite (unde se formează pigmentul) la keratocite.
Simptomele soarelui apune este o patologie care poate apărea la orice vârstă. Să luăm în considerare caracteristicile sindromului, simptomele, metodele de diagnostic și tratamentul.
Sindromul Goodpasture (sindromul pulmonar-renal hemoragic) este o boală autoimună progresivă a plămânilor și rinichilor, caracterizată prin formarea de anticorpi la nivelul membranelor bazale ale capilarelor glomerulilor renali și alveolelor și manifestată printr-o combinație de hemoragii pulmonare și renale.
Sindromul Goodpasture, cauzat de prezența anticorpilor specifici împotriva membranei bazale a capilarelor glomerulare și/sau alveolelor, se manifestă prin hemoragii pulmonare și glomerulonefrită rapid progresivă.
Sindromul Gilbert este o boală ereditară și se transmite autosomal dominant. Patogeneza bolii se bazează pe deficitul enzimei glucuronil transferază din hepatocite, care conjugă bilirubina cu acidul glucuronic.
Sindromul Gerstmann-Straussler-Schenker este o boală prionică autosomal dominantă care debutează la vârsta mijlocie.
Sindromul gastrocardic (angina abdominală) este un complex de simptome cauzate de conexiunea neuroreflexă a organelor: cavitatea abdominală superioară și sistemul cardiac.
Pentru prima dată în 1951, EJ Gardner, iar 2 ani mai târziu EJ Gardner și RC Richards au descris o boală unică, caracterizată prin multiple leziuni cutanate și subcutanate care apar simultan cu leziuni tumorale ale oaselor și tumori ale țesuturilor moi. În prezent, această boală, care combină polipoza tractului gastrointestinal, osteoame multiple și osteofibroame, tumori ale țesuturilor moi, se numește sindromul Gardner.
Sindromul de galactoree-amenoree persistentă este un complex clinic caracteristic de simptome care se dezvoltă la femei din cauza unei creșteri pe termen lung a secreției de prolactină. În cazuri rare, un complex similar de simptome se dezvoltă cu un nivel seric normal de prolactină, care are o activitate biologică excesiv de ridicată.