^
Fact-checked
х

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Sindromul Kostmann: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Expert medical al articolului

Genetician pediatru, pediatru
, Editorul medical
Ultima examinare: 04.07.2025

Sindromul Kostmann (agranulocitoza determinată genetic la copii) este cea mai severă formă de neutropenie ereditară.

trusted-source[ 1 ]

Cauzele sindromului Kostmann

Modelul de moștenire este autosomal recesiv, pot exista cazuri sporadice și un model de moștenire dominant. La unii pacienți, în principal în formele sporadice, a fost identificată o mutație a genei care codifică formarea elastazei neutrofile (gena ELA-2). Nivelul defectului genetic nu a fost încă stabilit. Unii pacienți cu sindrom Kostmann (13-27%) au o mutație punctuală a genei receptorului factorului de stimulare a coloniilor de granulocite. Acești pacienți aparțin grupului cu risc crescut pentru dezvoltarea sindromului mielodisplazic și a leucemiei mieloide acute.

trusted-source[ 2 ]

Simptomele sindromului Kostmann

Sindromul Kostmann - boala debutează în primele luni de viață sau în perioada neonatală sub forma unor infecții bacteriene severe recurente: stomatită, gingivită cronică, pneumonie repetată, inclusiv distructivă. Agranulocitoza profundă este tipică (<0,3x109 / l neutrofile). Mielograma este caracteristică: se păstrează doar celulele neutrofile în diviziune, promielocite și/sau mielocite, numărul de eozinofile și monocite este crescut. În promielocite se găsesc nuclei atipici, granule azurofile mari și vacuole în citoplasmă. Fără tratament special, pacienții decedau în 2-3 ani.

Tratamentul sindromului Kostmann

Principala metodă de tratament pentru sindromul Kostmann este factorul de stimulare a coloniilor de granulocite recombinant (filgrastim și lenograstim) într-o doză terapeutică de 6-100 mcg/kg pe zi, medicamentul fiind administrat subcutanat. Doza de întreținere este selectată individual pentru a menține numărul absolut de neutrofile peste 1000/mm3 . Se utilizează pe viață și este bine tolerat. În perioadele de exacerbare a infecțiilor, se utilizează antibiotice cu spectru larg și medicamente antifungice. În cazuri deosebit de severe, sunt indicate transfuzii de granulocite de la donator. Având în vedere riscul ridicat de a dezvolta leucemie, pacienții trebuie să fie sub supraveghere medicală cu evaluare dinamică a hemogramei. În caz de rezistență la tratamentul cu factor de stimulare a coloniilor de granulocite sau apariția unei mutații în gena receptorului factorului de stimulare a coloniilor de granulocite, este indicat transplantul alogen de măduvă osoasă.


Portalul iLive nu oferă consultanță medicală, diagnosticare sau tratament.
Informațiile publicate pe portal sunt doar de referință și nu ar trebui utilizate fără consultarea unui specialist.
Citiți cu atenție regulile și politicile ale site-ului. De asemenea, puteți să contactați-ne!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Toate drepturile rezervate.