Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindromul Kostmann: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 23.04.2024
Sindromul Kostmann (agranulocitoza determinată genetic a copiilor) este cea mai gravă formă de neutropenie ereditară.
[1]
Cauzele sindromului Costman
Tipul de moștenire este autosomal recesiv, pot exista cazuri sporadice și un tip dominant de moștenire. La unii pacienți, mutația genei care codifică formarea elastazei neutrofile (gena ELA-2) a fost detectată predominant în forme sporadice. Nivelul defectului genetic nu a fost încă găsit. Unii pacienți cu sindrom Costman (13-27%) au o mutație punctuală a genei receptorului de factor de stimulare a coloniilor de granulocite. Acești pacienți aparțin grupului cu risc crescut de sindrom mielodisplazic și leucemie mieloidă acută.
[2]
Simptomele sindromului Costman
Sindromul Kostmann - debutul bolii în primele luni de viață, sau în perioada neonatală sub forma unor infecții severe recurente bacteriene: stomatita, gingivita, cronice, pneumonii recurente, inclusiv distructive. Tipic agranulocitoză profundă (<0 Zh10 9 / l neutrofile). Mielograma tipice: Rezervat neutrofilie divizarea celulelor, promielocite și / sau mielocite, un număr mai mare de eozinofile și monocite. Promielocitică gasit nuclee atipice, granule azurofile mari și vacuole în citoplasmă. Fara tratament special, pacientii au murit inainte de 2-3 ani.
Tratamentul sindromului Costman
Metoda de bază de tratament al sindromului Kostmann - granulocite recombinant factor de stimulare a coloniei (filgrastim și lenograstim) într - o doză terapeutică de 6-100 pg / kg pe zi, medicamentul se administrează subcutanat. Doza de întreținere ales în mod individual pentru a menține numărul absolut de neutrofile peste 1000 / mm 3. Aplicați pentru viață, toleranța este bună. În timpul exacerbării infecțiilor, se utilizează antibiotice cu un spectru larg de acțiune, agenți antifungici. Transfuziile de granulocite donatoare sunt prezentate în cazuri deosebit de severe. Având în vedere riscul ridicat de a dezvolta leucemie, pacienții trebuie să fie sub supraveghere medicală, cu o evaluare dinamică a hemogramei. Când rezistența la tratamentul cu factor de stimulare a coloniilor de granulocite sau receptorilor ocurență mutații genetice factor de stimulare a coloniilor de granulocite arată transplantul de măduvă osoasă alogenă.