Sindromul Gardner

Pentru prima dată în 1951, EJ Gardner, iar 2 ani mai târziu EJ Gardner și RC Richards au descris o boală unică, caracterizată prin multiple leziuni cutanate și subcutanate care apar simultan cu leziuni tumorale ale oaselor și tumori ale țesuturilor moi. În prezent, această boală, care combină polipoza tractului gastrointestinal, osteoame multiple și osteofibroame, tumori ale țesuturilor moi, se numește sindromul Gardner.

S-a stabilit că sindromul Gardner este o boală pleiotropă dominant-ereditară cu grade variabile de penetranță, care are la bază displazia mezenchimală. Tabloul clinic și morfologic este reprezentat de polipoze multiple ale colonului (uneori și ale duodenului și stomacului) cu tendință la degenerare canceroasă, osteoame și osteofibroame multiple ale oaselor craniului și ale altor părți ale scheletului, ateroame multiple, chisturi dermoide, fibroame subcutanate, leiomioame, pierderea prematură a dinților. Primele manifestări ale bolii sunt de obicei detectate la persoanele cu vârsta peste 10 ani, adesea după 20 de ani. După ce Gardner a descris acest complex de simptome, în literatura de specialitate au apărut rapoarte care clarifică manifestările sale clinice, în special, în unele cazuri, acest sindrom este descris și ca având polipi ai duodenului și stomacului. J. Suzanne și colab. (1977) subliniază pericolul de malignitate al polipilor de colon, a căror frecvență ajunge la 95%, precum și dezvoltarea adenocarcinomului din polipii duodenali (dacă sunt prezenți); Există numeroase observații similare în literatura de specialitate. „Locul” sindromului Gardner printre alte variante de forme ereditare de polipoză gastrointestinală nu este încă pe deplin clar, în special diferența fundamentală față de forma descrisă de G.A. Fuchs (1975), în care s-au observat simultan multiple exostoze cartilaginoase cu polipoză a stomacului și colonului, precum și față de forma lui H. Hartung și R. Korcher (1976), în care polipoze multiple ale tractului gastrointestinal, osteoame și fibrolipoame au fost combinate cu bronșiectazie. Este posibil ca o variantă a sindromului Gardner („forma monosimptomatică”) să fie o leziune izolată (polipoză) a tractului gastrointestinal. Această boală trebuie diferențiată de alte tipuri de polipi și polipoze ale tractului gastrointestinal.

Simptomele sindromului Gardner

Ca și în cazul altor forme de polipoză multiplă, boala se poate manifesta fără simptome pentru o perioadă lungă de timp - până la apariția complicațiilor - sângerări intestinale masive, obstrucție intestinală obstructivă, malignitate. Se crede că cancerul colorectal în sindromul (boala) Gardner apare foarte des - în aproape 95% din cazuri.

Principala metodă de diagnostic este radiologică (pentru detectarea polipilor de colon - irigoscopia, pentru detectarea leziunilor osoase - radiografia sau scintigrafia sistemului osos). Dintre oase, maxilarul superior și cel inferior sunt cel mai des afectate.

Diagnostic diferențial

În primul rând, este necesar să se efectueze diagnostice diferențiale între polipii obișnuiți, cei mai comuni - adenomatoși, granulomatoși etc., pe de o parte, și diverse forme de polipoză ereditară multiplă, care afectează fie toate părțile tractului digestiv, fie doar intestinul gros. În al doilea rând, este necesar să se țină cont de localizarea „preferată” a polipilor într-o formă sau alta de polipoză ereditară, cu modificări însoțitoare ale pielii, țesuturilor moi, oaselor, caracteristice anumitor forme ale acestora. În al treilea rând, este necesar să se țină cont de datele anamnezei ereditare (prezența uneia sau altei forme de polipoză ereditară, cancer de colon la unul sau mai mulți membri ai familiei).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Tratamentul sindromului Gardner

Tratamentul sindromului Gardner este chirurgical, având în vedere riscul extrem de ridicat de cancer colorectal. J. Q. Stauffer (1970) și alții recomandă colectomia totală profilactică (îndepărtarea colonului) cu ileostomie sau anastomoză ileorectală (în cazurile în care anterior nu au fost detectați polipi în rect prin rectoscopie). Având în vedere că malignitatea polipilor apare în majoritatea cazurilor ceva mai târziu decât în polipoza juvenilă familială ereditară, această operație profilactică poate fi efectuată după ce pacientul împlinește vârsta de 20-25 de ani. În cazul refuzului intervenției chirurgicale, este necesară observarea obligatorie a pacientului prin colonoscopie cel puțin o dată la 6-8 luni. Când părinții, în familia cărora a existat în trecut cel puțin un caz de polipoză ereditară multiplă, decid să aibă un copil, este necesară consilierea genetică medicală. În cazul complicațiilor polipozei cu sângerări intestinale, invaginație intestinală sau obstrucție obstructivă (polipică) a colonului - spitalizare de urgență în departamentul de chirurgie și, de regulă, tratament chirurgical (dacă nu există contraindicații serioase).