Sindromul Griscelli (sindromul Griscelli)

Sindromul Griscelli este un sindrom congenital autosomal recesiv de imunodeficiență combinată și albinism parțial, descris pentru prima dată în Franța de Claude Griscelli. Albinismul în acest sindrom este cauzat de un defect în migrarea melanozomilor de la melanocite (unde se formează pigmentul) la keratocite. Au fost identificate două gene al căror defect duce la formarea fenotipului Griscelli: gena Myosin 5a și gena Rab 27a. Produșii acestor gene sunt proteine implicate în transportul melanozomilor și al granulelor secretorii ale limfocitelor citotoxice la suprafața celulară.

Sindromul Griselli diferă de sindromul Chediak-Higashi prin absența granulelor gigantice în leucocite. Înainte de descoperirea unui defect genetic specific, distribuția caracteristică a melaninei în foliculii de păr, fiind patognomonică, a servit drept bază pentru diagnosticarea sindromului. Pacienții sunt predispuși la infecții fungice, virale și bacteriene. Imunodeficiența se poate manifesta printr-o scădere a nivelului de imunoglobuline, precum și printr-o încălcare a imunității celulare, în special, o încălcare a citotoxicității celulelor T și o scădere a funcției celulelor NK. Majoritatea pacienților dezvoltă o fază de accelerare limfohistiocitară, similară cu cea din sindromul Chediak-Higashi, și care necesită inducerea remisiunii. Singura metodă radicală de tratare a copiilor cu sindrom Griselli este HSCT.