Sindromul Peutz-Jeghers-Turen.

Sindromul Peutz-Jeghers-Touraine a fost descris pentru prima dată de J. Hutchinson în 1896. O descriere mai detaliată a fost oferită de FLA Peutz în 1921, bazată pe observarea a trei membri ai familiei care aveau pigmentare facială combinată cu polipoză intestinală. El a sugerat o natură ereditară a bolii. În 1941, A. Touraine a raportat despre acest sindrom și a numit acest complex de simptome Lentigo polipoză. H. Jeghers și colab. au descris în 1949 10 cazuri ale acestei tulburări și au subliniat triada caracteristică: polipoză gastrointestinală, natura ereditară a bolii, pete pigmentare pe piele și mucoase. De atunci, această tulburare a fost descrisă ca sindromul Peutz-Jeghers-Touraine.

În literatura internă, primele raportări ale sindromului Peutz-Jeghers-Touraine datează din 1960. În 1965,

Sindromul Peutz-Jeghers-Touraine este întâlnit pe toate continentele. Femeile sunt afectate puțin mai des decât bărbații. Faptul că sindromul apare la mai mulți membri ai aceleiași familii este o dovadă a genezei sale ereditare. Moștenirea este autosomal dominantă. Astfel, Defort și Lil au raportat observarea unei familii de 107 persoane, dintre care 20 aveau sindromul Peutz-Jeghers-Touraine. Potrivit multor cercetători, transmiterea ereditară a sindromului se datorează genei dominante și poate fi transmisă atât pe linie masculină, cât și feminină. Uneori, gena dominantă nu transmite complet transformarea patologică, astfel încât apare polipoza tractului gastrointestinal fără pete pigmentare și invers.

Patomorfologie

Examinarea histologică a petelor pigmentare a relevat un conținut excesiv de melanină în stratul bazal al epidermei și al membranei mucoase, care este situată în coloane cilindrice verticale. Granulele de melanină se găsesc în cantități mari în celulele superficiale ale epidermei, fără proliferarea celulelor acesteia din urmă. Această pigmentare este inconstantă, apare la naștere sau în copilărie și poate dispărea sau scădea în timpul vieții pacientului, lucru observat și la pacientul nostru. După îndepărtarea polipilor gastrointestinali, pigmentarea scade uneori. Malignitatea petelor pigmentare în acest sindrom nu a fost descrisă. Mulți consideră pigmentarea drept displazie neuroectodermică. Căderea părului și modificările distrofice ale plăcilor unghiale, care sunt relativ frecvente la acești pacienți, pot fi, de asemenea, asociate cu aceasta.

Al doilea simptom cardinal, dar adesea foarte redutabil (dacă apar complicații) al acestui sindrom este polipoza generalizată a tractului gastrointestinal, care se dezvoltă cel mai adesea între 5 și 30 de ani. Polipii pot avea diferite dimensiuni: de la un vârf de ac până la 2-3 cm în diametru și mai mult. Ca structură, sunt adenoame situate pe o bază largă sau pe o tulpină lungă și îngustă, au o structură glandulară, în formă de conopidă, conțin pigment - melanină, uneori - fibre musculare netede.

Polipii se găsesc în toate părțile tractului gastrointestinal. Cel mai adesea, polipoza afectează intestinul subțire, apoi intestinul gros, stomacul, duodenul și apendicele. Există cazuri izolate de polipoză nu numai în tractul gastrointestinal, ci și în vezica urinară și pe membrana mucoasă a bronhiilor.

Simptomele sindromului Peutz-Jeghers-Touraine

Cea mai evidentă manifestare externă a bolii sunt petele pigmentare (lentigo) care se găsesc pe piele și mucoase. Acestea sunt pete mici, de formă rotundă sau ovală, cu diametrul de 1-2 până la 3-4 mm, care nu ies deasupra suprafeței pielii și mucoasei, clar delimitate unele de altele de zone de piele sănătoasă. Culoarea lor pe piele este de la galben-maroniu la maro și maro închis. Pe marginea roșie a buzelor, membrana mucoasă a gingiilor, obrajilor, nazofaringelui, scleroticii, limbii, culoarea lor capătă o nuanță maro-albăstruie. Pe pielea feței, acestea sunt localizate în principal în jurul gurii, nărilor, ochilor, mai rar pe bărbie, frunte; la unii pacienți, pigmentarea acoperă spatele antebrațului, mâinile, pielea abdomenului, pieptul, palmele, uneori în jurul anusului, pe pielea organelor genitale externe. Petele pigmentare diferă de pistruii obișnuiți, care sunt mai palizi și au de obicei un caracter sezonier.

Adesea, boala este asimptomatică pentru o lungă perioadă de timp; uneori se manifestă prin crampe abdominale periodice, pacienții sunt deranjați de slăbiciune generală, simptome dispeptice, diaree, bubuituri în abdomen, flatulență.

Evoluția și complicațiile sindromului Peutz-Jeghers-Touraine

În unele cazuri, polipozele multiple ale tractului gastrointestinal nu se manifestă pentru o perioadă lungă de timp. Cu toate acestea, este adesea complicată de sângerări gastrointestinale severe, care duc la anemie, invaginație intestinală, obstrucție obstructivă (polip mare), necesitând intervenție chirurgicală. În unele cazuri, același pacient trebuie să recurgă la mai multe intervenții chirurgicale. Când polipii se ulcerează, boala capătă o oarecare asemănare în simptome cu ulcerul peptic. Îndepărtarea polipilor nu garantează împotriva intervențiilor chirurgicale ulterioare, deoarece polipii pot apărea în alte părți ale tractului gastrointestinal.

Pe lângă interesul științific, cunoașterea acestui sindrom va ajuta medicul să pună un diagnostic corect și la timp. Atunci când se detectează sindromul Peutz-Jeghers-Touraine, este necesar să se examineze toate rudele pacientului, ceea ce va permite identificarea cazurilor asimptomatice din familia afectată, pentru a pune un diagnostic la timp și, dacă apar complicații (obstrucție intestinală, sângerări gastrointestinale), pentru a avea o idee despre cauzele acestora cu un anumit grad de încredere. Acest lucru va îmbunătăți, fără îndoială, prognosticul acestei boli.

Tratamentul sindromului Peutz-Jeghers-Touraine

Pacienții cu sindrom Peutz-Jeghers-Touraine și rudele acestora trebuie monitorizați la un dispensar cu examene radiografice periodice (1-2 ori pe an), care vor permite monitorizarea creșterii polipilor. În cazul polipilor mari și unici ai tractului gastrointestinal, este necesar să se recurgă la intervenție chirurgicală sau la electrocoagulare endoscopică sau cu laser, fără a aștepta apariția complicațiilor. În cazul polipilor multipli, prevenirea complicațiilor, aparent, trebuie redusă la o dietă blândă, limitarea moderată a activității fizice, administrarea orală periodică de medicamente cu efect astringent local (nitrat de bismut bazic, tanalbin etc.) pentru a preveni ulcerația polipilor și sângerarea. Îndepărtarea polipilor este posibilă pas cu pas (în mai multe etape) folosind echipament endoscopic la timp. Consilierea genetică este de mare importanță atunci când tinerii se căsătoresc și intenționează să aibă copii.

Dacă apar complicații - sângerări gastrointestinale, obstrucție intestinală obstructivă - este necesară spitalizarea urgentă în departamentul chirurgical.