Fact-checked
х

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Sindromul Pearson

Expert medical al articolului

Geneticianul copiilor, medicul pentru copii
, Editorul medical
Ultima examinare: 23.04.2024

Sindromul Pearson a fost descris pentru prima dată de N.A. Pearson în 1979.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Epidemiologie

În majoritatea cazurilor, sindromul Pearson apare sporadic.

trusted-source[9], [10], [11], [12]

Cauze sindromul Pearson

Se bazează pe deleții mari în ADN mitocondrial, dar sunt localizate în principal în mitocondriile celulelor din măduva osoasă.

trusted-source[13]

Simptome sindromul Pearson

Boala debutează în primele zile și luni ale vieții copilului. In aceasta anemie sideroblastic maligne severe, pancitopenie uneori (inhibarea măduvei osoase) și diabetul zaharat insulino-dependent, care este asociat cu fibroza pancreasului. Copilul este tulbure, somnoros, palid. Caracterizată de diaree, creștere în greutate redusă.

Ce teste sunt necesare?

Prognoză

Majoritatea pacienților mor în primii 2 ani de viață. Cu toate acestea, la acei indivizi care au supraviețuit din cauza transfuziilor de sânge frecvente și intensive, o imagine clinică asemănătoare sindromului Cairns-Seir se dezvoltă după câțiva ani. Acest lucru are loc ca urmare a creșterii conținutului de ADN mutant în mușchiul și celulele nervoase ale pacientului.

trusted-source[14], [15], [16]


Portalul iLive nu oferă consultanță medicală, diagnosticare sau tratament.
Informațiile publicate pe portal sunt doar de referință și nu ar trebui utilizate fără consultarea unui specialist.
Citiți cu atenție regulile și politicile ale site-ului. De asemenea, puteți să contactați-ne!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Toate drepturile rezervate.