Sindromul Rothmund-Thomson: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Rothmund-Thomson (sinonim: poikilodermie congenitală Rothmund-Thomson) este o boală rară, cu transmitere autosomal recesivă, gena defectă fiind localizată pe cromozomul 8. Moștenirea autosomal dominantă este, de asemenea, posibilă, după cum reiese din descrierea bolii la un tată și o fiică. Se caracterizează prin poikilodermie în combinație cu fotosensibilitate crescută, tulburări de keratinizare și malformații scheletice, modificări oculare, în principal sub formă de cataractă juvenilă, hipogonadism, distrofie a dinților și unghiilor și, uneori, retard mintal. Au fost descrise forme buloase. Se pot observa boala Bowen, cancer de piele cu celule scuamoase și tumori ale tractului digestiv.

Patomorfologia sindromului Rothmund-Thomson. Se observă hiperkeratoză, subțierea epidermei, în unele cazuri distrofie hidropică a celulelor epiteliale bazale, pigmentare inegală a acestora din urmă și fenomene de incontinență pigmentară, care se detectează în stratul papilar al dermului la melanofagi. În plus, există o dilatare a vaselor de sânge în jurul cărora se pot observa mici grupuri de limfocite, histiocite și bazofile tisulare. Examinarea microscopică electronică relevă edem intercelular în straturile bazale și suprabazale ale epidermei, o cantitate semnificativă de melanină în melanocitele straturilor bazale și spinoase. În stratul papilar al dermului se detectează corpi fibrilari cu resturi de organite, melanofage multiple, bazofile tisulare cu pigment în citoplasmă.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]