List Boală – D
Deficitul de aderență leucocitară (LAD). LAD tip 1 - moștenirea este autosomal recesivă, boala apare la ambele sexe. Boala se bazează pe o mutație a genei care codifică subunitatea beta2 a integrinei neutrofile (verificația centrală în interacțiunile celulare dependente de complement).
La heterozigoți, activitatea izomerazei glucozofosfat în eritrocite este de 40-60% din normă, boala este asimptomatică. La homozigoți, activitatea enzimatică este de 14-30% din normă, boala se manifestă sub formă de anemie hemolitică. Primele manifestări ale bolii pot fi observate deja în perioada neonatală - se observă icter pronunțat, anemie, splenomegalie.
Deficitul de acid folic poate fi congenital sau dobândit; acesta din urmă este mai frecvent.
Deficitul de ZAP-70 (proteina 70 asociată cu zeta-a) are ca rezultat o activare deficitară a limfocitelor T, ceea ce provoacă defecte în sistemele de semnalizare.
O afecțiune în care se determină un deficit al uneia dintre subclasele de IgG cu un nivel normal sau redus de imunoglobulină G totală se numește deficit selectiv al subclasei de IgG. Se întâlnește adesea o combinație de deficiențe ale mai multor subclase.
Deficiența parțială a hormonilor hipofizari poate fi un semnal precoce al dezvoltării unei patologii hipofizare mai generalizate.
În funcție de etiologie, toate defectele maxilarului inferior sunt împărțite în două grupe principale: împușcate și neîmpușcate. Primul grup de defecte este caracteristic în principal timpului de război.
Defecte și deformări ale buzelor și ale întregii zone periorale - obraji, bărbie - pot apărea ca urmare a unor leziuni accidentale, intervenții chirurgicale (din cauza unui defect congenital, neoplasm, leziuni recente, inflamații)
Cel mai adesea, defectele totale și subtotale ale sprâncenelor și pleoapelor apar ca urmare a leziunilor traumatice (scalping), arsurilor faciale, radioterapiei și bolilor de piele.
Defectele și deformările pielii feței și gâtului pot fi congenitale sau dobândite (ca urmare a leziunilor, operațiilor și a diferitelor boli: leishmanioză, lupus eritematos, sifilis etc.).
Defectele palatului pot apărea ca urmare a leziunilor prin împușcare și fără împușcare, a proceselor inflamatorii, precum și ca urmare a îndepărtării chirurgicale a unei tumori a palatului, a uranostafiloplastiei nereușite anterior etc.
Defectele și deformările dobândite ale nasului pot apărea ca urmare a traumatismelor, bolilor inflamatorii (furunculoză, lupus) și îndepărtării tumorii.
Defectele procesului alveolar cu deformare cicatricială a membranei mucoase a vestibulului gurii pot apărea ca urmare a rănilor prin împușcare, a operațiilor oncologice și a proceselor inflamatorii.
Defectele buzei superioare datorate neunirii fragmentelor sale sunt adesea însoțite de deformări care nu pot fi întotdeauna eliminate în timpul cheiloplastiei; acestea pot fi dezvăluite imediat după operație sau după un timp.
Defectele sistemului complementului sunt cel mai rar tip de imunodeficiență primară (1-3%). Au fost descrise defecte ereditare ale aproape tuturor componentelor complementului. Toate genele (cu excepția genei properdinei) sunt situate pe cromozomi autozomali. Cea mai frecventă deficiență este componenta C2. Defectele sistemului complementului variază în manifestările lor clinice.
Defectele enzimelor ciclului ureei sunt caracterizate prin hiperamonemie în condiții de catabolism sau încărcare proteică. Tulburările primare ale ciclului ureei includ deficitul de carbamoil fosfat sintetază (CPS), deficitul de ornitin transcarbamilază (OTC), deficitul de arginin succinat sintetază (citrullinemie), deficitul de argininosuccinat liază (acidurie argininosuccinică) și deficitul de arginază (argininemie).
Defectele care duc la perturbarea căii dependente de interferon-gama (INF-y) și interleukina-12 (11-12) sunt caracterizate printr-o sensibilitate crescută la infecțiile micobacteriene și la alte infecții (Salmonella, virusuri).
Aderența dintre leucocite și endoteliu, alte leucocite și bacterii este necesară pentru îndeplinirea principalelor funcții fagocitare - deplasarea către locul infecției, comunicarea între celule, formarea unei reacții inflamatorii. Principalele molecule de adeziune includ selectinele și integrinele. Defectele moleculelor de adeziune în sine sau ale proteinelor implicate în transmiterea unui semnal de la moleculele de adeziune duc la defecte pronunțate în răspunsul anti-infecțios al fagocitelor.
Defectele de perforație ale proceselor alveolare ale maxilarului superior apar cel mai adesea la îndepărtarea premolarilor și molarilor superiori.
Defectele cardiace congenitale sunt unele dintre cele mai frecvente anomalii de dezvoltare, clasându-se pe locul trei după anomaliile sistemului nervos central și ale sistemului musculo-scheletic. Rata natalității copiilor cu defecte cardiace congenitale în toate țările lumii variază de la 2,4 la 14,2 la 1000 de nou-născuți. Incidența defectelor cardiace congenitale în rândul nou-născuților vii este de 0,7-1,2 la 1000 de nou-născuți.