Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Deficitul de activitate a glucozei fosfatizomeraza
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 07.07.2025
Deficitul de glucozofosfat izomerază este a treia cea mai frecventă cauză a anemiei hemolitice nonsferocitare.
Boala este răspândită. Moștenirea este autosomal recesivă; hemoliza este localizată intracelular.
Izomeraza glucozofosfat este a doua enzimă cheie în calea de utilizare anaerobă a glucozei - enzima transformă glucoza-6-fosfat în fructoză-6-fosfat (F-6-P).
Simptome
La heterozigoți, activitatea izomerazei glucozofosfat în eritrocite este de 40-60% din normă, boala este asimptomatică. La homozigoți, activitatea enzimatică este de 14-30% din normă, boala se manifestă sub formă de anemie hemolitică. Primele manifestări ale bolii pot fi observate deja în perioada neonatală - se observă icter pronunțat, anemie, splenomegalie. La vârste mai înaintate, anemia hemolitică se exprimă diferit - de la ușoară la severă. Crizele hemolitice sunt provocate de boli intercurente. Deoarece izomeraza glucozofosfat se găsește și în alte țesuturi, alături de anemia hemolitică, se pot observa hipotonie musculară și retard mintal.
Diagnosticare
Diagnosticul se bazează pe determinarea activității izomerazei glucozofosfat din eritrocite. Natura ereditară a bolii este confirmată prin examinarea părinților și a rudelor pacientului.
[ Ce teste sunt necesare?