Deficit de activitate al izomerazei de glucoză-fosfat
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Deficiența activității glucozo-fosfat izomerazei este a treia cauză de anemie hemolitică nonsferocitară.
Boala este răspândită peste tot. Moștenirea este recesivă autosomală; hemoliza este localizată intracelular.
Glyukozofosfatizomeraza este a doua enzimă cheie într-o utilizare anaerobă mod glucoză - enzimă transformă glucoză 6-fosfat în fructoză 6-fosfat (F-6-P).
Simptome
În heterozigote, activitatea izomerazei de glucoză-fosfat în eritrocite este de 40-60% din normă, boala este asimptomatică. În homozigote, activitatea enzimei este de 14-30% din normă, boala are loc sub formă de anemie hemolitică. Primele manifestări ale bolii pot fi observate deja în perioada neonatală - icter marcat, anemie, splenomegalie. La o vârstă mai înaintată, anemia hemolitică este exprimată diferit - de la ușoară la severă. Crizele hemolitice sunt provocate de boli intercurente. Deoarece izomeraza glucoză-fosfat se găsește în alte țesuturi, împreună cu anemia hemolitică, hipotensiunea musculară, întârzierea dezvoltării psihice poate fi observată.
Diagnosticare
Diagnosticul se bazează pe determinarea activității izomerazei de glucoză-fosfat în eritrocite. Natura ereditară a bolii este confirmată de o examinare a părinților și a rudelor pacientului.
[Ce teste sunt necesare?
Использованная литература