Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Defecte în calea dependentă de interferon-y/interleukină-12: simptome, diagnostic, tratament
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 07.07.2025
Defectele care duc la perturbarea căii dependente de interferon-gama (INF-y) și interleukina-12 (11-12) sunt caracterizate printr-o sensibilitate crescută la infecțiile micobacteriene și la alte infecții (Salmonella, virusuri).
Patogeneza defectelor căii dependente de interferon-γ/interleukină-12
Micobacteriile înghițite de macrofage stimulează producția de IL-12. IL-12 stimulează limfocitele T și celulele NK și provoacă producția de INF-y. Acesta din urmă activează macrofagele și amplifică uciderea micobacteriilor. Defectele acestor citokine, ale receptorilor celulari pentru acestea și ale proteinelor care transmit semnale de la receptor în celulă duc la o sensibilitate specifică la anumiți agenți patogeni.
Simptome ale defectelor căii dependente de interferon-γ/interleukină-12
Manifestările clinice la pacienții cu diverse defecte genetice sunt în mare parte similare. După vaccinarea BCG, pacienții dezvoltă infecție diseminată. În absența vaccinării, la o vârstă mai înaintată (1-3 ani), se observă infecții pulmonare sau generalizate cauzate de micobacterii meteotuberculoase sau Salmonella.
În toate cazurile de infecție micobacteriană, pacienții au prezentat febră, pierdere în greutate, limfadenopatie, hepatosplenomegalie și anemie cronică. Mulți pacienți au prezentat leziuni ale unor organe specifice. În plus, mai mulți pacienți au descris afecțiuni precum astm bronșic, vasculită și glomerulonefrită. Cu toate acestea, în acest stadiu nu este posibil să se stabilească o legătură patogenetică fiabilă între aceste afecțiuni și defectul căii INF-y/IL-12.
Diagnosticare
Pacienții cu defectele menționate mai sus nu prezintă modificări cantitative și calitative de laborator ale legăturilor celulare și umorale ale imunității. Diagnosticul este confirmat prin identificarea mutației corespunzătoare la pacienții cu un tablou clinic tipic.
Tratamentul defectelor căii dependente de interferon-γ/interleukină-12
HSCT este potențial tratamentul de elecție la acești pacienți, dar experiența relevantă la nivel mondial este extrem de limitată. Pacienții trebuie să evite contactul cu persoanele care suferă de tuberculoză, lepră și alte infecții cauzate de agenți patogeni intracelulari. Se poate prescrie terapia preventivă antituberculoasă. Vaccinarea BCG este strict contraindicată la acești pacienți. În cazul infecției cu micobacterii, terapia se efectuează cu 4 medicamente. Este necesar să se determine sensibilitatea agentului patogen cu o atenție deosebită, datorită nivelului ridicat de rezistență la acest grup de agenți patogeni. Există rapoarte privind utilizarea INF-alfa, precum și a INF-a, IL-12 cu efect clinic parțial.
Prognoză
În cazul infecției cu BCG sau micobacterii, prognosticul este extrem de nefavorabil. Prognosticul depinde în mare măsură de doza agentului patogen infectant și de diagnosticul precoce.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]