Defecte cardiace congenitale

Defectele cardiace congenitale sunt unele dintre cele mai frecvente anomalii de dezvoltare, clasându-se pe locul trei după anomaliile sistemului nervos central și ale sistemului musculo-scheletic. Rata natalității copiilor cu defecte cardiace congenitale în toate țările lumii variază de la 2,4 la 14,2 la 1000 de nou-născuți. Incidența defectelor cardiace congenitale în rândul nou-născuților vii este de 0,7-1,2 la 1000 de nou-născuți. Defectele cu aceeași frecvență de apariție sunt adesea reprezentate diferit în structura nozologică la pacienții internați în secțiile de cardiologie (de exemplu, un mic defect septal atrial și tetralogia Fallot). Acest lucru se datorează gradului variabil de amenințare la adresa sănătății sau vieții copilului.

Problemele diagnosticului și tratamentului defectelor cardiace congenitale sunt extrem de importante în cardiologia pediatrică. Terapeuții și cardiologii, de regulă, nu sunt suficient de familiarizați cu această patologie, deoarece marea majoritate a copiilor, până la pubertate, sunt supuși unui tratament chirurgical sau decedează fără a primi îngrijiri adecvate la timp. Cauzele defectelor cardiace congenitale sunt neclare. Perioada cea mai vulnerabilă este 3-7 săptămâni de sarcină, adică perioada în care structurile inimii se depun și se formează. De o mare importanță sunt factorii teratogeni de mediu, bolile mamei și tatălui, infecțiile, în special cele virale, precum și alcoolismul părinților, consumul de droguri și fumatul mamei. Multe boli cromozomiale sunt asociate cu defecte cardiace congenitale.

Codul ICD-10

Î20. Anomalii (malformații) congenitale ale camerelor și conexiunilor cardiace.

Factorii de supraviețuire pentru defectele cardiace congenitale

Severitatea anatomică și morfologică, adică tipul de patologie. Se disting următoarele grupuri prognostice:

• Defecte cardiace congenitale cu prognostic relativ favorabil: canal arterial permeabil, defectul septal ventricular (DSV), defectul septal atrial (DSA), stenoza arterei pulmonare; cu aceste defecte, mortalitatea naturală în primul an de viață este de 8-11%;
• Tetralogia Fallot, mortalitatea naturală în primul an de viață este de 24-36%;
• defecte cardiace congenitale complexe: hipoplazie ventriculară stângă, atrezie pulmonară, trunchi arterial comun; mortalitate naturală în primul an de viață - de la 36-52% la 73-97%.

1. Vârsta pacientului la momentul manifestării defectului (apariția semnelor clinice ale tulburărilor hemodinamice).
2. Prezența altor defecte de dezvoltare (extracardiace) crește mortalitatea la o treime dintre copiii cu cardiopatii congenitale cu până la 90%.
3. Greutatea la naștere și prematuritatea.
4. Vârsta copilului la momentul corectării defectului.
5. Severitatea și gradul modificărilor hemodinamice, în special gradul hipertensiunii pulmonare.
6. Tipuri și variante de chirurgie cardiacă.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Istoria naturală a defectelor cardiace congenitale

Fără tratament chirurgical, defectele cardiace congenitale au o evoluție diferită. De exemplu, la copiii cu vârsta cuprinsă între 2 și 3 săptămâni, sindromul inimii stângi hipoplazice sau atrezia pulmonară (cu sept atrial intact) sunt rareori observate, ceea ce este asociat cu o mortalitate precoce ridicată în astfel de defecte. Rata generală a mortalității în cazul defectelor cardiace congenitale este ridicată. Până la sfârșitul primei săptămâni, 29% dintre nou-născuți mor, până în prima lună - 42%, până în primul an - 87% dintre copii. Având în vedere capacitățile moderne ale chirurgiei cardiace, este posibilă efectuarea unei intervenții chirurgicale la un nou-născut pentru aproape toate defectele cardiace congenitale. Cu toate acestea, nu toți copiii cu defecte cardiace congenitale necesită tratament chirurgical imediat după detectarea patologiei. Intervenția chirurgicală nu este indicată pentru anomalii anatomice minore (la 23% dintre copiii cu suspiciune de cardiopatie congenitală, modificările la nivelul inimii sunt tranzitorii) sau pentru patologii extracardiace severe.

Având în vedere tacticile de tratament, pacienții cu malformații cardiace congenitale sunt împărțiți în trei grupe:

1. pacienți pentru care este necesară și posibilă intervenția chirurgicală pentru defecte cardiace congenitale (aproximativ 52%);
2. pacienți pentru care intervenția chirurgicală nu este indicată din cauza unor tulburări hemodinamice minore (aproximativ 31%);
3. pacienții pentru care corectarea defectelor cardiace congenitale este imposibilă, precum și cei care sunt inoperabili din cauza afecțiunii lor somatice (aproximativ 17%).

Un medic care suspectează un defect cardiac congenital se confruntă cu următoarele sarcini:

• identificarea simptomelor care indică prezența unei cardiopatii congenitale;
• efectuarea diagnosticului diferențial cu alte boli care au manifestări clinice similare;
• decizia privind necesitatea unei consultări urgente cu un specialist (cardiolog, chirurg cardiolog);
• efectuarea terapiei patogenetice.

Există peste 90 de tipuri de defecte cardiace congenitale și multe combinații ale acestora.

Simptomele defectelor cardiace congenitale

La intervievarea părinților, este necesar să se clarifice momentul dezvoltării funcțiilor statice ale copilului: când a început să stea singur în pătuț, să meargă. Este necesar să se afle cum a luat copilul în greutate în primul an de viață, deoarece insuficiența cardiacă și hipoxia, care însoțesc defectele cardiace, sunt însoțite de oboseală crescută, supt „leneș” și creștere slabă în greutate. Defectele cu hipervolemie a circulației pulmonare pot fi însoțite de pneumonie și bronșită frecvente. Dacă se suspectează un defect cu cianoză, este necesar să se clarifice momentul apariției cianozei (de la naștere sau în primele șase luni de viață), în ce circumstanțe apare cianoza, localizarea acesteia. În plus, defectele cu cianoză au întotdeauna policitemie, care poate fi însoțită de tulburări ale sistemului nervos central, cum ar fi hipertermia, hemipareza, paralizia.

Fizic

Modificări ale tipului corporal apar cu câteva defecte. Astfel, coarctația de aortă este însoțită de formarea unui tip corporal „atletic”, cu predominanță a dezvoltării centurii scapulare. În majoritatea cazurilor, defectele cardiace congenitale sunt caracterizate prin diminuarea nutriției, adesea până la gradul 1 de hipotrofie și/sau hipostatură.

Se pot dezvolta simptome precum „bețe de copan” și „sticle de ceas”, tipice pentru defectele cardiace congenitale cianotice.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Piele

În defectele de tip palid - paloarea pielii, în defectele cu cianoză - cianoză difuză a pielii și a mucoaselor vizibile, cu predominanță de acrocianoză. Cu toate acestea, o colorație bogată în „zmeură” a falangelor terminale este, de asemenea, caracteristică hipertensiunii pulmonare ridicate, însoțită de defecte cu șuntare stânga-dreapta a sângelui.

Sistemul respirator

Modificările sistemului respirator reflectă adesea o stare de creștere a fluxului sanguin pulmonar și se manifestă în stadiile incipiente prin dificultăți de respirație și semne de dispnee.

Sistemul cardiovascular

În timpul examinării, se determină o „cocoașă cardiacă”, situată bisternal sau în stânga. La palpare - prezența tremorului sistolic sau diastolic, a impulsului cardiac patologic. Percuția - o modificare a limitelor matității cardiace relative. La auscultație - în ce fază a ciclului cardiac se aude zgomotul, durata acestuia (ce parte a sistolei, diastolei ocupă), variabilitatea zgomotului odată cu schimbarea poziției corpului, conductivitatea zgomotului.

Modificările tensiunii arteriale (TA) în cardiopatiile congenitale sunt rare. Astfel, coarctația de aortă se caracterizează printr-o creștere a TA la nivelul brațelor și o scădere semnificativă a TA la nivelul picioarelor. Cu toate acestea, astfel de modificări ale TA pot apărea și în patologia vasculară, în special în aortoarterita nespecifică. În acest ultim caz, este posibilă o asimetrie semnificativă a TA la nivelul brațelor drepte și stângi, la nivelul picioarelor drepte și stângi. O scădere a TA poate apărea în defecte cu hipovolemie severă, de exemplu, în stenoza aortică.

Sistemul digestiv

În cazul cardiopatiilor congenitale, ficatul și splina se pot mări din cauza congestiei venoase în insuficiența cardiacă (de obicei nu mai mult de 1,5-2 cm). Congestia venoasă a vaselor mezenterice și a esofagului poate fi însoțită de vărsături, mai des în timpul efortului fizic, și dureri abdominale (datorate întinderii capsulei hepatice).

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Clasificarea defectelor cardiace congenitale

Există mai multe clasificări ale defectelor cardiace congenitale.

Clasificarea Internațională a Bolilor, revizia a 10-a. Defectele cardiace congenitale sunt clasificate în secțiunile Q20-Q28. Clasificarea Bolilor de Cardiopatie la Copii (OMS, 1970) cu coduri SNOP (Nomenclatura Sistematică de Patologie) utilizate în SUA și cu coduri ISC ale Societății Internaționale de Cardiologie.

Clasificarea defectelor cardiace și vasculare congenitale (OMS, 1976), conținând secțiunea „Anomalii (malformații) congenitale” cu titlurile „Anomalii ale bulbului cordis și anomalii ale închiderii septului cardiac”, „Alte anomalii congenitale ale inimii”, „Alte anomalii congenitale ale sistemului circulator”.

Crearea unei clasificări unificate prezintă anumite dificultăți din cauza numărului mare de tipuri de defecte cardiace congenitale, precum și a diferențelor dintre principiile care pot fi utilizate ca bază pentru clasificare. Centrul Științific AN Bakulev pentru Chirurgie Cardiovasculară a elaborat o clasificare în care defectele cardiace congenitale sunt împărțite în grupe, ținând cont de caracteristicile anatomice și de tulburările hemodinamice. Clasificarea propusă este convenabilă pentru utilizarea în activități practice. În această clasificare, toate defectele cardiace congenitale sunt împărțite în trei grupe:

1. Cardiopatie congenitală de tip palid cu șunt arteriovenos, adică cu flux sanguin de la stânga la dreapta (VSD, ASD, canal arterial permeabil);
2. Cardiopatie congenitală de tip albastru cu șunt venoarterial, adică cu șunt sanguin de la dreapta la stânga (transpoziție completă a marilor vase, tetralogia Fallot);
3. Cardiopatie congenitală fără descărcare de fond, dar cu obstrucție la ejecția din ventricule (stenoză a arterei pulmonare, coarctație de aortă).

Există, de asemenea, defecte cardiace congenitale care nu se încadrează în niciuna dintre cele trei grupe enumerate mai sus în ceea ce privește caracteristicile lor hemodinamice. Acestea sunt defecte cardiace fără șunt sanguin și fără stenoză. Acestea includ, în special: insuficiența congenitală a valvei mitrale și tricuspide, anomalia de dezvoltare a valvei tricuspide Ebstein și transpoziția corectată a marilor vase. Defectele comune de dezvoltare a vaselor coronariene includ, de asemenea, originea anormală a arterei coronare stângi din artera pulmonară.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Diagnosticul defectelor cardiace congenitale

În diagnosticul defectelor cardiace congenitale, toate metodele de examinare sunt importante: colectarea anamnezei, datele obiective, metodele funcționale și radiologice.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Electrocardiografie

ECG-ul este important încă din stadiile inițiale ale diagnosticării defectelor cardiace congenitale. Este important să se evalueze toți parametrii unei electrocardiograme standard.

Modificările caracteristicilor stimulatorului cardiac nu sunt tipice pentru defectele cardiace congenitale. Ritmul cardiac crește aproape întotdeauna în cazul defectelor cardiace congenitale din cauza hipoxiei și hipoxemiei. Regularitatea ritmului cardiac se modifică rareori. În special, tulburările de ritm cardiac sunt posibile în cazul DSA (caracterizat prin extrasistolă), cu anomalii în dezvoltarea valvei tricuspide Ebstein (atacuri de tahicardie paroxistică).

Deviația axei electrice a inimii are o anumită valoare diagnostică. În cazul suprasolicitării ventriculului drept, este caracteristică deviația patologică a axei electrice a inimii spre dreapta (VSD, ASD, tetralogia Fallot etc.). Deviația patologică a axei electrice a inimii spre stânga este tipică pentru fluxul arterial deschis, o formă incompletă de comunicare atrioventriculară. Astfel de modificări pe ECG pot fi primele semne care ridică suspiciunea unor defecte cardiace congenitale.

Sunt posibile modificări ale conducerii intraventriculare. Unele variante ale blocajelor intraventriculare apar în anumite defecte cardiace. Astfel, pentru ASD, prezența unei blocade incomplete a ramurii drepte a fasciculului His este destul de tipică, iar pentru anomalia valvei tricuspide Ebstein, o blocadă completă a ramurii drepte a fasciculului His este tipică.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Examinare cu raze X

Radiografia trebuie efectuată în trei proiecții: directă și două oblice. Se evaluează fluxul sanguin pulmonar și starea camerelor inimii. Această metodă în diagnosticul topic al defectelor cardiace congenitale este importantă în combinație cu alte metode de examinare.

Ecocardiografie

Ecocardiografia (EchoCG) este, în majoritatea cazurilor, metoda decisivă în diagnosticul topic al unor patologii precum defectele cardiace congenitale. Cu toate acestea, elementul subiectivității ar trebui exclus, dacă este posibil.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Fonocardiografie

Fonocardiografia și-a pierdut în prezent semnificația diagnostică și poate oferi doar unele clarificări datelor de auscultație.

Angiografie

Angiografia și cateterizarea cavităților cardiace se efectuează pentru a determina presiunea, saturația oxigenului din sânge, direcția descărcărilor intracardiace și tipul de tulburări anatomice și funcționale.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ]