Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Defecte în imunitatea înnăscută și în sistemul complementului
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 07.07.2025
Defectele sistemului complementului sunt cel mai rar tip de imunodeficiență primară (1-3%). Au fost descrise defecte ereditare ale aproape tuturor componentelor complementului. Toate genele (cu excepția genei properdinei) sunt situate pe cromozomi autozomali. Cea mai frecventă deficiență este componenta C2. Defectele sistemului complementului variază în manifestările lor clinice.
În general, defectele fracțiilor timpurii ale complementului (C1-C4) sunt însoțite de o frecvență ridicată a bolilor autoimune, inclusiv lupusul eritematos sistemic; manifestările infecțioase la acești pacienți sunt rare. Se crede că asocierea defectelor componentei complementului cu dezvoltarea și severitatea lupusului eritematos sistemic depinde de poziția componentei defecte în cascada de activare. Astfel, deficitul homozigot de Clq, Clr sau Cls, precum și C4 este asociat cu riscul de a dezvolta lupus eritematos sistemic în 93%, 57% (pentru Clr și Cls împreună) și respectiv 75%. Probabilitatea de a dezvolta lupus eritematos sistemic cu un deficit al componentei C2 este, conform diverselor date, de la 10% la 50%. Există o asociere între angioedemul ereditar și lupusul eritematos sistemic: proteoliza excesivă a C4 și C2 în absența unui inhibitor C1 duce probabil la un deficit dobândit de C4 și C2, ceea ce crește riscul de a dezvolta lupus eritematos sistemic la acești pacienți.
Defectele componentelor terminale (C5-C9) predispun la infecții severe cauzate de membrii genului Neisseria. Acest lucru se datorează faptului că Neisseria poate supraviețui intracelular, astfel încât liza celulară de către complexul de atac al membranei este mecanismul principal pentru uciderea acestui organism. În unele părți ale lumii unde boala meningococică este extrem de endemică, se constată o incidență ridicată a pacienților cu deficiențe în componentele complexului de atac al membranei.
Deficitul componentei C3 seamănă adesea cu stările de imunodeficiență umorală primară și este însoțit de infecții recurente severe: pneumonie, meningită, peritonită. Pe de altă parte, unii pacienți cu deficit de C2, C4, C9 pot să nu prezinte manifestări clinice.
Deficiența funcției lectinei care leagă manoza (MBL) duce la o susceptibilitate crescută la infecții cu bacterii cu un grup terminal de manoză. Nivelurile scăzute de MBL la copiii cu infecții frecvente sugerează că această cale este importantă în perioada dintre declinul imunității pasive dobândite de la mamă și dezvoltarea imunității dobândite proprii. Interesant este că unele grupuri au o prevalență ridicată a alelelor dominante ale genei MBL, ceea ce duce la niveluri scăzute de expresie a proteinelor. Este posibil ca la acești indivizi, defectele observate în copilăria timpurie să aibă avantaje mai târziu în viață. De exemplu, există dovezi că nivelurile scăzute de MBL protejează împotriva infecției micobacteriene. Niveluri ridicate de MBL au fost găsite la pacienții cu lepră în comparație cu compatrioții lor sănătoși.
Un caz special este deficitul inhibitorului complementului C1, a cărui manifestare clinică este angioedemul ereditar.
În majoritatea cazurilor de defecte ale complementului, terapia etiopatogenetică și terapia de substituție sunt imposibile și, prin urmare, se efectuează terapia simptomatică a manifestărilor corespunzătoare ale deficiențelor.
[ Ce teste sunt necesare?