Boală începând cu o scrisoare d

List Boală – D

A B C D E F G H I J K L M N O P R S T U V X Y Z

Insuficiența gonadotropă este o formă de infertilitate anovulatorie caracterizată prin afectarea legăturilor centrale ale sistemului reproducător, ceea ce duce la o scădere a secreției de hormoni gonadotropi.

Deficitul enzimatic de glicoliză Embden-Meyerhoff: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Deficitul de enzimă glicolitică Embden-Meyerhof este o tulburare metabolică rară, autosomal recesivă, a globulelor roșii care provoacă anemie hemolitică.

Deficitul de zahăr-izomaltază

Au fost descrise trei fenotipuri de deficit enzimatic congenital cauzat de mutații în gena care controlează sinteza complexului enzimatic. Au fost publicate date privind localizarea acestei gene în cromozomul 3.

Deficitul de proteină Z: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Proteina Z este o proteină dependentă de vitamina K care funcționează ca un cofactor în procesul de inhibare a coagulării sângelui prin formarea unui complex cu inhibitorul de protează dependent de proteina Z plasmatică.

Deficitul de proteină S.

Proteina S este un cofactor non-enzimatic al proteinei C în inactivarea factorilor Va și VIIIa și are propria activitate anticoagulantă independentă de proteina C. Proteina S, la fel ca proteina C, este dependentă de vitamina K și este sintetizată în ficat.

Deficitul de proteină C: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Întrucât proteina C activată provoacă descompunerea factorilor Va și VIIIa, este, prin urmare, un anticoagulant plasmatic natural. O scădere a proteinei C din cauze genetice sau dobândite provoacă apariția trombozei venoase.

Deficitul de progesteron

Tulburările ciclului ovariomenstrual sunt o patologie foarte frecventă în zilele noastre și ocupă primul loc printre patologiile diagnosticate la femeile de vârstă reproductivă și la fetele tinere.

Deficitul de piruvat kinază

Deficitul de activitate a piruvat kinazei este a doua cea mai frecventă cauză a anemiei hemolitice ereditare după deficitul de G6PD. Se transmite autosomal recesiv, se manifestă ca anemie hemolitică cronică (non-sferocitară), apare cu o frecvență de 1:20.000 în populație și se observă la toate grupurile etnice.

Deficitul de mieloperoxidază.

Deficitul de mieloperoxidază este cea mai frecventă patologie congenitală a fagocitelor; frecvența deficitului ereditar complet de mieloperoxidază este de la 1:1400 la 1:12.000.

Deficitul de lactază la copii

Intoleranța la lactoză este o boală care provoacă sindromul de malabsorbție (diaree apoasă) și este cauzată de o perturbare a descompunerii lactozei în intestinul subțire.

Deficitul de inhibitor C1

Deficitul inhibitorului de Cl (C1I) duce la dezvoltarea unui sindrom clinic caracteristic - angioedemul ereditar (AEH). Principala manifestare clinică a angioedemului ereditar este edemul recurent, care poate pune în pericol viața pacientului dacă se dezvoltă în localizări vitale.

Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD): cauze, simptome, diagnostic, tratament

Deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenază (G6PD) este o tulburare enzimatică legată de cromozomul X, mai frecventă la persoanele de culoare, iar hemoliza poate apărea după o boală acută sau după ingerarea de oxidanți (inclusiv salicilați și sulfonamide).

Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază

Cea mai frecventă enzimopatie este deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenază, întâlnit la aproximativ 300 de milioane de oameni; pe locul al doilea se află deficitul de piruvat kinază, întâlnit la câteva mii de pacienți din populație; alte tipuri de defecte enzimatice ale globulelor roșii sunt rare.

Deficitul de estrogen

Deficitul de estrogen în corpul unei femei poate provoca tulburări destul de grave. Estrogenul este o subclasă de hormoni steroizi produși de aparatul folicular al ovarelor la femei.

Deficitul de calciu

Cât de des, atunci când ne simțim rău, căutăm motive acolo unde nu există. Încercăm să dăm vina pe mediul poluat, pe vremea rea, pe angajații nepăsători și predispuși la conflicte etc., etc. pentru problemele noastre.

Deficitul de antitrombină: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Antitrombina este o proteină care inhibă trombina și factorii Xa, IXa, Xla. Prevalența deficitului heterozigot de antitrombină plasmatică este de 0,2 până la 0,4%. Jumătate dintre indivizii heterozigoți dezvoltă tromboză venoasă.

Deficitul de antitrombină III. Cauze. Simptome. Diagnosticul. Tratament

Antitrombina III este un anticoagulant natural, reprezentând 75% din activitatea anticoagulantă totală a plasmei, o glicoproteină cu o greutate moleculară de 58.200 și un conținut plasmatic de 125-150 mg/ml.

Deficitul de alfa1-antitripsină

Deficitul de alfa1-antitripsină este un deficit congenital al antiproteazăi predominant pulmonare alfa1-antitripsină, care duce la o distrugere tisulară crescută a proteazăi și la emfizem la adulți.

Deficitul de adeziune a leucocitelor: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Deficitul de aderență leucocitară este o consecință a unui defect al moleculelor de adeziune, ceea ce duce la disfuncția granulocitelor și limfocitelor și la dezvoltarea infecțiilor recurente ale țesuturilor moi.