Deficiență parțială (selectivă) a hormonului hipofizar

Deficitul parțial de hormoni hipofizari poate fi un semn precoce al unei patologii hipofizare mai generalizate. Pacienții trebuie evaluați pentru alte deficiențe de hormoni hipofizari, iar imagistica trebuie să includă examinarea șeii turcice la intervale adecvate pentru a detecta o tumoră hipofizară.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Formulare

Deficit izolat de hormon de creștere

Deficitul izolat de hormon de creștere (GH) este responsabil pentru multe cazuri de nanism hipofizar. Deși există cazuri izolate de moștenire autosomal dominantă a deficitului complet de GH din cauza deteriorării genei structurale GH, astfel de defecte genetice reprezintă probabil un număr minim de cazuri.

[ 6 ], [ 7 ]

Deficit izolat de gonadotropină

Deficitul izolat de gonadotropină apare la ambele sexe și trebuie diferențiat de hipogonadismul primar. De regulă, pacienții au un tip corporal eunuchoid. Pacienții cu hipogonadism primar au niveluri crescute de hormon luteinizant (LH) și hormon foliculostimulant (FSH), în timp ce nivelurile acestor hormoni în cazul deficitului de gonadotropină sunt la limita inferioară a normalului, scăzute sau deloc măsurabile. Deși majoritatea cazurilor de hipogonadism hipogonadotrop includ deficit atât de LH, cât și de FSH, în cazuri rare secreția doar a unuia dintre ele este afectată. Deficitul izolat de gonadotropină trebuie diferențiat de amenoreea secundară hipogonadotropă, care se dezvoltă ca urmare a suprasolicitării fizice, a tulburărilor alimentare sau a stresului neuropsihiatric. Și, deși clarificarea anamnezei în ambele cazuri poate ajuta la stabilirea diagnosticului, în unele cazuri diagnosticul diferențial poate fi dificil.

Deficit specific de hormon de eliberare a gonadotropinei

În sindromul Kallmann, o deficiență specifică a hormonului de eliberare a gonadotropinei (GnRH) este asociată cu defecte faciale pe linia mediană, inclusiv anosmie și fisuri labio-palatine sau palatine, precum și pierderea vederii culorilor. Studiile embriologice au arătat că neuronii producători de GnRH se dezvoltă într-un mod specific în epiteliul placodei olfactive [o îngroșare localizată a stratului nutritiv embrionar care formează grupuri de celule primordiale din care se dezvoltă structuri celulare și apoi migrează către zona septal-preoptică a hipotalamusului la începutul dezvoltării lor]. Cel puțin câteva cazuri ale formei bolii legate de cromozomul X au fost descoperite cu defecte într-o genă situată pe cromozomul X numită KALIG-1 (gena 1 a intervalului sindromului Kallmann), care codifică proteinele de adeziune ce facilitează migrarea neuronală. Terapia cu hormon de eliberare a gonadotropinei nu este indicată în acest caz.

Deficit izolat de ACTH

Deficitul izolat de ACTH este rar. Slăbiciunea, hipoglicemia, pierderea în greutate și scăderea pilozității axilare și pubiană sugerează diagnosticul. Se constată niveluri scăzute de hormoni steroizi plasmatici și urinari, care revin la normal doar cu tratamentul cu ACTH. Nu există semne clinice sau de laborator ale altor deficiențe hormonale. Tratamentul este terapia de substituție a cortizolului, ca în boala Addison.

Deficit izolat de hormon stimulator tiroidian al glandei pituitare

Deficitul izolat de hormon stimulator tiroidian (TSH) hipofizar este probabil atunci când sunt prezente caracteristicile clinice ale hipotiroidismului, nivelurile plasmatice de TSH nu sunt crescute și nu există deficit de alți hormoni hipofizari. Nivelurile plasmatice de TSH măsurate prin test imunoenzimatic nu sunt întotdeauna sub normal, indicând faptul că secreția de TSH este inactivă din punct de vedere biologic.

Deficit izolat de prolactină

Deficitul izolat de prolactină este rar întâlnit la femeile care opresc lactația după naștere. Se înregistrează niveluri scăzute de prolactină care nu cresc după stimulare (teste de provocare), cum ar fi testul hormonului de eliberare a tireotropinei. Prescrierea de prolactină nu este indicată în acest caz.