
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Boala Willebrand la copii
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 04.07.2025
Boala von Willebrand este o boală hemoragică, transmisă de obicei pe cale autosomal dominantă, caracterizată prin sângerări crescute în combinație cu o creștere a duratei sângerării, un nivel scăzut al factorului von Willebrand în sânge sau defect calitativ al acestuia, o scădere a activității coagulante a factorului VIII, valori scăzute ale aderenței și ristocetină-agregării trombocitelor. Gena pentru boala von Willebrand este localizată pe brațul scurt al cromozomului 12 (12pl2-ter).
Boala a fost descrisă pentru prima dată de Eric von Willebrand (1926) la o fată care locuia în Insulele Åland, care prezenta sângerări de tip hematom combinate cu un nivel scăzut de factor VIII în sânge, o creștere bruscă a timpului de sângerare și un tip dominant de moștenire. Rezultă că boala descrisă este asociată cu un defect de coagulare (nivel scăzut de factor VIII) și tulburări vasculo-plachetare (timp de sângerare crescut). Factorul von Willebrand este o glicoproteină produsă de endoteliul vascular și megacariocite. Atunci când este prezent în sânge sub formă liberă, acesta participă la aderența trombocitelor la microfibrilele peretelui vascular, acționând ca o „punte” care leagă receptorii plachetari cu subendoteliul atunci când stratul endotelial este deteriorat. În plus, este un purtător al componentei plasmatice a factorului VIII (VIII: VWF). Cea mai mare parte a factorului von Willebrand este sintetizată în endoteliul vascular și eliberată în fluxul sanguin sub influența trombinei, ionilor de calciu și 1-deamino-8D-arginină vasopresinei.
Acum s-a stabilit că boala von Willebrand nu este o singură boală, ci un grup de diateze hemoragice înrudite, cauzate de o perturbare a sintezei sau de anomalii calitative ale factorului von Willebrand.
Simptomele bolii von Willebrand
Boala se caracterizează prin două tipuri de sângerări: vascular-plachetare (tipice pentru trombocitopatie și trombocitopenie) și hematom (tipice pentru defecte ale legăturii de coagulare a hemostazei).
În cazurile severe ale bolii (nivelul factorului von Willebrand în sânge este mai mic de 5%), tabloul clinic este practic imposibil de distins de hemofilie: sângerări întârziate din bontul cordonului ombilical, locuri de venipunctură, cefalhematoame, hematoame la locul leziunilor, hemoragii intracraniene. Cu un nivel mai ridicat al factorului von Willebrand, iese în evidență tipul vascular-plachetar de sângerare crescută: echimoze spontane, peteșii.
Boala von Willebrand ereditară
Cauza bolii von Willebrand ereditare este polimorfismul genei care codifică sinteza factorului von Willebrand. Boala von Willebrand ereditară este cea mai frecventă boală hemoragică. Frecvența purtătorilor genei defective a factorului von Willebrand în populație ajunge la 1 din 100 de persoane, dar doar 10-30% dintre acestea prezintă manifestări clinice. Se transmite prin tip autosomal dominant sau recesiv și apare atât la fete, cât și la băieți.
Diagnosticul bolii von Willebrand
În diagnosticarea bolii von Willebrand este necesar un studiu amănunțit al anamnezei, în special identificarea persoanelor cu sângerări crescute în rândul părinților. De asemenea, se observă o creștere bruscă a duratei sângerării conform lui Duke, agregarea scăzută a trombocitelor pacientului cu ristocetină (cu activitate normală de agregare a trombocitelor cu ADP, adrenalină și colagen), un nivel redus de factor VIII și factor von Willebrand în plasma sanguină a pacientului. Studiile repetate sunt adesea necesare pentru a stabili un diagnostic. Cea mai informativă metodă este diagnosticul ADN utilizând reacția în lanț a polimerazei (valoarea diagnostică a acestei metode este de aproape 100%).
Cum să examinăm?
Ce teste sunt necesare?
Cine să contactați?
Tratamentul bolii von Willebrand
În majoritatea cazurilor, transfuzia de plasmă antihemofilă la o doză de 15 ml/kg sau alte preparate ale factorului VIII de coagulare a sângelui la aceeași doză ca și pentru hemofilia A este eficientă.
Tratamentul bolii von Willebrand
Pentru formele ușoare de sângerare, pot fi prescrise acid aminocaproic, etamsilat, preparate intravenoase sau orale de arginină vasopresină.
Medicamente