Boli rare însoțite de hemoragie

Sângerări cauzate de patologia vaselor de sânge

Sângerarea poate rezulta din anomalii ale trombocitelor, factorilor de coagulare și vaselor de sânge. Tulburările de sângerare vasculară sunt cauzate de patologia peretelui vascular și se prezintă de obicei cu peteșii și purpură, dar rareori provoacă pierderi grave de sânge. Sângerarea poate rezulta din deficitul de colagen vascular sau perivascular în sindromul Ehlers-Danlos, alte afecțiuni ereditare rare ale țesutului conjunctiv (de exemplu, pseudoxantomul elastic osteogeneza imperfectă, sindromul Marfan). Sângerarea poate fi principala manifestare în scorbut sau purpura Henoch-Schonlein, vasculite alergice, care se manifestă de obicei în copilărie. În tulburările de sângerare vasculară, testele de hemostază rămân de obicei în limite normale. Diagnosticul se bazează pe manifestările clinice.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Autosensibilitate la globulele roșii (sindromul Gardner-Diamond)

Autosensibilitatea eritrocitară este o afecțiune rară care apare la femei și se caracterizează prin durere localizată și echimoze dureroase, afectând în principal extremitățile.

La femeile cu autosensibilizare la globulele roșii, injectarea intradermică a 0,1 ml de globule roșii autologe sau stromă eritrocitară poate provoca durere, umflare și indurație la locul injectării. Acest rezultat sugerează că globulele roșii care au infiltrat țesuturile sunt implicate în patogeneza leziunii. Cu toate acestea, majoritatea pacientelor prezintă și manifestări ale unui sindrom psihoneurotic sever. Mai mult, factorii psihogeni, cum ar fi purpura autoindusă, pot fi asociați cu patogeneza sindromului la unele paciente. Diagnosticul se bazează pe examinarea locului injectării intradermice a autoeritrocitelor și a locului injectării de control (fără globule roșii) la 24 și 48 de ore după injectare. Leziunile pot complica interpretarea testului, așa că este necesar să se selecteze locuri de injectare dificil accesibile pacientei.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Disproteinemii care cauzează erupții hemoragice vasculare (purpură)

Amiloidoza provoacă depunerea de amiloid în vasele de sânge ale pielii și țesuturilor subcutanate, ceea ce poate provoca o fragilitate vasculară crescută, ducând la purpură. La unii pacienți, amiloidul adsorbe factorul X, provocând un deficit, dar acest lucru nu duce de obicei la sângerări. Hemoragiile periorbitale sau o erupție hemoragică care se dezvoltă la un pacient după o accidentare ușoară în absența trombocitopeniei sugerează prezența amiloidozei.

Crioglobulinemia este cauzată de imunoglobulinele care precipită atunci când plasma se răcește pe măsură ce trece prin piele și țesuturile subcutanate ale extremităților. Imunoglobulinele monoclonale, cum ar fi cele produse în macroglobulinemia Waldenstrom sau mielomul multiplu, se comportă uneori ca niște crioglobuline, complexe imune mixte IgM-IgG produse în unele boli infecțioase cronice, cel mai frecvent hepatita C. Crioglobulinemia poate provoca inflamația vaselor mici, rezultând purpură. Prezența crioglobulinelor poate fi detectată prin teste de laborator.

Purpura hipergamaglobulinemică este o purpură vasculară și se detectează predominant la femei. Leziunile cutanate recurente, mici, palpabile, hemoragice sunt localizate la nivelul extremităților inferioare. Aceste leziuni lasă mici pete maronii reziduale. Mulți pacienți prezintă manifestări ale altor boli imunologice (de exemplu, sindromul Sjögren, LES). Constatările diagnostice sunt o creștere policlonală a IgG (hipergamaglobulinemie difuză la electroforeza proteinelor serice).

Sindromul de hipervâscozitate rezultă din concentrații plasmatice semnificativ crescute de IgM și poate provoca purpură și alte forme de sângerare patologică (de exemplu, epistaxis profuz) la pacienții cu macroglobulinemie Waldenstrom.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]