Sindromul hipotoniei musculare la copii și adulți

Scăderea tonusului mușchilor scheletici (tensiunea reziduală și rezistența mușchilor la întinderea pasivă) cu deteriorarea funcției lor contractile este definită ca hipotonie musculară. Această afecțiune este un simptom al unui număr de patologii congenitale și dobândite care sunt clasificate drept tulburări neuromusculare.

Epidemiologie

Nu există statistici generale pentru un astfel de simptom precum hipotonia musculară. Însă incidența la nivel mondial a celei mai frecvente afecțiuni neuromusculare ereditare – boala Charcot-Marie-Tooth – este de 1-3 cazuri la 10 mii de persoane. [ 1 ]

Conform cercetărilor, în Japonia apare un caz al acestei patologii la 9.000 de locuitori, în Islanda – la 8.300, în Italia – la 5.700, în Spania – la 3.300. [ 2 ], [ 3 ]

Prevalența sindromului miastenic congenital este de un caz la 200 de mii de copii în primul an de viață, iar miopatia miofibrilară este de un caz la 50 de mii de nou-născuți. [ 4 ]

Cauze hipotonie musculară

Fiind unul dintre tipurile de tulburări ale tonusului muscular, hipotonia fibrelor musculare striate poate avea diferite cauze, asociate cu tulburări care apar la orice nivel al sistemului nervos (creier și măduvă spinală, nervi periferici, joncțiuni neuromusculare locale), cauzate de tulburări ale țesutului muscular sau conjunctiv, precum și dependente de patologii ale metabolismului sau sintezei enzimelor individuale.

Dar cel mai adesea etiologia acestei afecțiuni este o încălcare a transmiterii neuromusculare și apare hipotonie musculară:

• în boala neuronului motor, în principal scleroza laterală amiotrofică și sindromul neuronului motor inferior (α-neuron motor) al măduvei spinării care inervează fibrele musculare extrafusale;
• din cauza amiotrofiilor spinale ereditare, în care modificările degenerative ale neuronilor motori α din coarnele anterioare ale măduvei spinării duc la disfuncții ale mușchilor scheletici. Acestea sunt definite și ca neuropatii ereditare (motorii și motorio-senzoriale) și cel mai adesea - ca exemplu - sunt denumite boala Charcot-Marie-Tooth (amiotrofie);
• la pacienții cu distrofie musculară;
• dacă există antecedente de miastenie;
• în mielopatii – pierderea tecii de mielină a fibrelor nervoase de etiologie autoimună și inflamatorie, inclusiv scleroza multiplă și sindromul Guillain-Barré;
• în cazurile de afectare neurologică la pacienții cu cancer cu dezvoltarea sindromului paraneoplazic (sindrom Lambert-Eaton);
• din cauza inflamației infecțioase a membranei externe a creierului (meningită) sau a întregului creier (encefalită).

Patogeneza

Mecanismul de dezvoltare a hipotoniei musculare este asociat cu o perturbare a conducerii impulsurilor de-a lungul nervilor somatici eferenți, care apare fie la nivelul creierului și măduvei spinării, fie la nivelul nervului care asigură inervația unui anumit mușchi și reglează contracția și relaxarea acestuia.

De exemplu, patogeneza bolii Charcot-Marie-Tooth este cauzată de mutații genetice care afectează structura și funcția nervilor periferici care controlează mișcarea și sensibilitatea. O genă defectă pentru una dintre proteinele mielinice duce la pierderea tecii de mielină a nervilor periferici și la degenerarea lor ulterioară. Drept urmare, conductivitatea semnalelor nervoase se deteriorează și tonusul muscular scade.

În dezvoltarea miasteniei și a sindromului miastenic congenital, un rol important îl joacă: tulburările funcțiilor sinapselor neuromusculare colinergice cauzate de mutații genetice - conexiunile neuromusculare dintre neuronul motor și receptorul nervos al țesutului muscular (fusul neuromuscular); perturbarea producției neurotransmițătorului acetilcolină; blocarea receptorilor colinergici musculari postsinaptici de către anticorpi.

Baza biochimică a morții neuronilor cu transmitere afectată a impulsurilor nervoase în cazurile de scleroză laterală amiotrofică este recunoscută ca fiind o creștere a nivelului unui neurotransmițător precum acidul glutamic, care, atunci când se acumulează pe membranele presinaptice și în spațiul intercelular, devine toxic pentru celulele nervoase ale cortexului motor al creierului și duce la apoptoza acestora.

Dezvoltarea miopatiei miofibrilare ereditare, care afectează filamentele proteice (miozină și actină) ale miofibrilelor fibrelor musculare roșii (tonice) ale mușchilor striați, este asociată cu modificările structurale determinate genetic ale acestora, precum și cu o încălcare a proceselor oxidative de producere a energiei - sinteza ATP în mitocondriile celulelor, ceea ce se explică prin activitatea enzimatică scăzută a L-lactatului și succinat dehidrogenazei.

O scădere a activității acetilcolinei în sinapsele neuronale și conexiunile mioneurale poate fi asociată cu activitatea indusă a enzimei sistemului colinergic al creierului, acetilcolinesteraza, care accelerează hidroliza acestui neurotransmițător în fanta sinaptică. Cel mai adesea, acesta este mecanismul apariției hipotoniei musculare la pacienții cu tirozinemie de tip II. [5 ]

Simptome hipotonie musculară

Întrucât scăderea tonusului muscular apare în combinație cu alte semne ale unor afecțiuni etiologice, setul de simptome clinice este definit de specialiști ca sindrom de hipotonie musculară sau sindrom musculo-tonic.

Principalele sale simptome în cazul conducerii neuromusculare afectate a neuronilor motori inferiori includ: oboseală și slăbiciune musculară crescută, intoleranță la efort fizic, fasciculații (contracții periodice involuntare ale mușchilor scheletici individuali), scăderea sau absența completă a contractilității musculare reflexe (hiporeflectie), scăderea reflexelor de întindere.

Atât patologia congenitală, cât și cea dobândită se pot manifesta ca o hipotonie musculară ușoară, cu o scădere moderată a capacității mușchilor de a se contracta – slăbiciune musculară (cel mai adesea a mușchilor proximali ai membrelor) și dificultăți de adaptare la activitatea fizică.

În unele cazuri, slăbiciunea este cea mai pronunțată în mușchii care controlează mișcarea ochilor și a pleoapelor, rezultând oftalmoplegie externă progresivă și ptoză. Miopatiile mitocondriale pot provoca, de asemenea, slăbiciune și atrofie a mușchilor feței și gâtului, ceea ce poate duce la dificultăți la înghițire și vorbire neclară.[ 6 ]

Adulții cu hipotonie a mușchilor scheletici pot fi stângaci și pot cădea adesea la mers, pot avea dificultăți în schimbarea poziției corpului și au o flexibilitate crescută a coatelor, genunchilor și articulațiilor șoldului.

În formele severe de atrofie musculară spinală, se observă hipotonie musculară difuză cu pierdere în greutate corporală, modificări patologice ale scheletului (cifoză, scolioză) și slăbire progresivă a mușchilor care asigură respirația, ceea ce duce la hipoventilație pulmonară și insuficiență respiratorie.

Hipotonia musculară la copii se manifestă prin flacciditate musculară, o scădere vizibilă sau absență a reflexelor tendinoase profunde, rigiditate și limitări ale mișcării (în special, flexia și extensia membrelor), instabilitate articulară, scurtarea mușchilor și retracția tendoanelor și, în unele cazuri, convulsii. [ 7 ]

Ca urmare a hipotoniei pronunțate a mușchilor posturali, apar tulburări de mers și modificări patologice ale posturii, ajungându-se până la incapacitatea de a menține corpul în poziție verticală și de a se mișca independent. Pe măsură ce copilul crește, apar probleme cu motricitatea fină, vorbirea și dezvoltarea generală.

Sugarii prezintă slăbiciune musculară; salivare; incapacitatea de a se întoarce și de a-și ține capul (nu au control asupra mușchilor gâtului), se întorc pe o parte și, puțin mai târziu, se rostogolesc pe burtă și se târăsc; dificultăți de hrănire (bebelușul are dificultăți la supt și la înghițit) și regurgitare frecventă (datorită refluxului gastroesofagian), iar în miopatia generalizată – probleme de respirație.

Citește mai multe în publicație – Simptomele sindromului musculo-tonic

Hipotonia musculară la copii

La copii, scăderea tonusului muscular poate fi cauzată de anomalii ale joncțiunii neuromusculare, boli musculare primare, patologii endocrine și alți factori.

Această afecțiune este în mare parte congenitală și este asociată cu defecte în structura ADN-ului aparatului cromozomial al celulelor.

Hipotonia musculară a nou-născuților – hipotonia congenitală (cod P94.2 conform ICD-10) – este observată în special la sugarii prematuri (născuți înainte de săptămâna a 37-a de sarcină), ceea ce se explică prin subdezvoltarea mușchilor la momentul nașterii.

Totuși, scăderea tonusului muscular la un nou-născut la termen poate indica probleme cu sistemul nervos central, tulburări musculare sau tulburări genetice, inclusiv:

• miopatii congenitale – Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, distrofii musculare Erb-Roth, boala Werdnig-Hoffmann, boala Dubowitz etc.;
• paralizie cerebrală;
• Sindroamele Down, William, Patau, Prader-Willi, Angelman, Marfan, Ehlers-Danlos etc.

Tulburările musculare prezente la nou-născuți sau manifestate în copilărie pot fi centronucleare sau miofibrilare (de bază). Miopatia centronucleară este cauzată de aranjamentul anormal al nucleilor în celulele musculare, iar miopatia de bază este cauzată de tulburări ale miofibrilelor mușchilor striați. Majoritatea copiilor cu miopatie congenitală legată de cromozomul X nu supraviețuiesc mai mult de un an. În cazurile de moștenire autosomal dominantă a genei defecte, primele semne de patologie sub forma scăderii tonusului mușchilor scheletici apar în adolescență sau chiar mai târziu.

Sindromul miastenic congenital, cauzat de mutații genetice cu afectarea ganglionilor simpatici și a sinapselor colinergice ale nervilor somatici, se manifestă și imediat după naștere. Cu toate acestea, unele tipuri de atrofie musculară spinală (de exemplu, amiotrofia Kugelberg-Welander) se manifestă la o vârstă mai înaintată. [ 8 ]

Miopatiile mitocondriale asociate cu mutații în ADN-ul nucleilor sau mitocondriilor celulelor musculare sunt rezultatul unui deficit de aprovizionare cu energie – cu o scădere a sintezei de ATP (adenozin trifosfat) în mitocondrii – și se manifestă sub forma sindroamelor Barth, Alper, Pearson etc.

Hipotonia musculară generalizată poate fi o consecință a hipoplaziei cerebeloase, care duce la o serie de patologii sindromice severe - sindroamele Joubert și Walker-Warburg - cu întârziere completă a dezvoltării, microcefalie sau hidrocefalie și mărirea ventriculelor cerebrale (ventriculomegalie).

Asociată cu o eroare congenitală a metabolismului carbohidraților și glicogenului, glicogenoza sau boala de stocare a glicogenului la copiii mici, pe lângă afectarea renală și insuficiența cardiacă, este însoțită de o miopatie metabolică progresivă numită boala McArdle.

Complicații și consecințe

Din cauza tulburărilor de control neurogen al mișcărilor în hipotonia musculară, se dezvoltă complicații precum hipokinezia - cu o scădere a activității motorii și a forței de contracție a fibrelor musculare, cu o limitare progresivă a amplitudinii mișcărilor.

În acest caz, hipokinezia poate duce la consecințe precum pierderea masei musculare - atrofie musculară, pareze sau pierderea completă a capacității de a mișca membrele, adică paralizie periferică (în funcție de cauză - mono-, para- sau tetraplegie). [ 9 ]

Diagnostice hipotonie musculară

Scăderea tonusului muscular poate fi un semn al unor afecțiuni sistemice severe, așadar diagnosticul implică studierea istoricului dezvoltării intrauterine a copilului, a nașterii, a caracteristicilor perioadei neonatale și a istoricului medical al părinților. De asemenea, este necesar un examen fizic complet pentru a evalua potențialele tulburări ale organelor interne, bolile psihosomatice și pentru a identifica sindroamele.

Pentru a determina dacă scăderea tonusului muscular este cauzată de probleme nervoase sau anomalii musculare, sunt necesare teste, inclusiv o hemoleucogramă completă și un test biochimic de sânge, pentru nivelurile serice de creatin fosfokinază, aspartat aminotransferază și L-lactat; pentru anticorpi anti-GM1; și pentru electroliți serici, calciu, magneziu și fosfat. Poate fi necesară o biopsie musculară. [ 10 ]

Diagnostica instrumentală include:

• electroneuromiografie,
• studiul funcțional al forței musculare,
• Ecografie musculară,
• Ecografia nervilor,
• electroencefalografie,
• imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a creierului (care permite identificarea anomaliilor structurilor acestuia).

Diagnostic diferentiat

Un rol special îl joacă diagnosticul diferențial al hipotoniei musculare cu alte afecțiuni neuromusculare.

Tratament hipotonie musculară

Hipotonia musculară la bebelușii prematuri dispare pe măsură ce cresc, dar pediatrii recomandă masajul pentru a întări mușchii bebelușului.

În alte cazuri, tratamentul se concentrează pe îmbunătățirea și menținerea funcției musculare. Aceasta implică fizioterapie (inclusiv stimulare electrică a mușchilor ), [ 11 ] terapie prin exerciții fizice și masaj pentru hipotonia musculară.

În funcție de cauza acestei afecțiuni și de severitatea acesteia, pot fi utilizați anumiți agenți farmacologici pentru a îmbunătăți conducerea impulsurilor nervoase către mușchi și a crește funcția contractilă a acestora. Aceste medicamente pot fi din grupul colinomimeticelor (stimulatoare ale receptorilor de acetilcolină) sau din grupul inhibitorilor de colinesterază: metilsulfat de neostigmină (Proserin, Kalimin), fizostigmină, galantamină, ipidacrină, Centrolină, ubretidă etc.

Mai multe informații în material - Tratamentul sindromului musculo-tonic

Profilaxie

Hipotonia musculară poate fi cauzată de diverse probleme de sănătate, multe dintre ele fiind moștenite, așa că experții iau în considerare sfatul genetic medical înainte de a planifica o sarcină ca măsură preventivă pentru sindroamele congenitale grave și patologiile neurologice.

Prognoză

Perspectiva pe termen lung pentru hipotonia musculară depinde de cauza acesteia și de gradul de afectare musculară, precum și de vârsta pacientului. Trebuie înțeles că această afecțiune, în cazurile de patologii congenitale, este pe tot parcursul vieții și duce la invaliditate. Iar în ceea ce privește recuperarea completă, prognosticul este nefavorabil.