Distrofie musculară

O boală cronică de origine ereditară, exprimată prin degenerarea mușchilor care susțin structura scheletică, este distrofia musculară.

Medicina clasifică nouă tipuri ale acestei patologii, care diferă prin localizarea tulburării, caracteristicile acesteia, agresivitatea progresiei și vârsta pacientului (câți ani avea pacientul când au început să apară primele simptome ale patologiei).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Cauzele distrofiei musculare

Astăzi, medicina nu poate numi toate mecanismele care declanșează procesul care duce la distrofia musculară. Se poate spune cu siguranță doar că toate cauzele distrofiei musculare se bazează pe mutații ale genomului autosomal dominant, care este responsabil în organismul nostru pentru sinteza și regenerarea proteinelor, care sunt implicate în formarea țesutului muscular.

În funcție de cromozomul din codul uman care a suferit o mutație, patologia localizării pe care o vom primi depinde de verificare:

• Mutația cromozomului sexual X duce la cel mai frecvent tip de patologie - distrofia musculară Duchenne. Dacă o femeie este purtătoare a acestui cromozom, ea îl transmite adesea urmașilor săi. În același timp, este posibil ca ea însăși să nu sufere de astfel de tulburări.
• Distrofia musculară motonică apare atunci când o genă aparținând cromozomului nouăsprezece devine defectă.
• Următoarea localizare a subdezvoltării musculare nu depinde de patologia cromozomului sexual: partea inferioară a spatelui - membre, precum și umăr - omoplată - față.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Simptomele distrofiei musculare

Simptomele distrofiei musculare au un complex de manifestări de bază, fundamentale, dar în funcție de localizarea și caracteristicile patologiei, există și trăsături distinctive proprii. •

• Din cauza lipsei de masă musculară la nivelul picioarelor, se observă tulburări ale mersului unei persoane.
• Tonusul muscular scade.
• Atrofia mușchilor scheletici.
• Abilitățile motorii pe care pacientul le dobândise înainte ca boala să înceapă să progreseze se pierd: pacientul nu mai ține capul, nu mai merge, nu mai sta jos și își pierde alte abilități.
• Durerile musculare sunt atenuate, dar sensibilitatea nu dispare.
• O scădere a vitalității generale; pacientul începe să obosească foarte repede.
• Fibrele musculare încep să fie înlocuite de țesut conjunctiv, ceea ce duce la o creștere a volumului mușchilor înșiși. Acest lucru este deosebit de vizibil în secțiunea gambei.
• Apar dificultăți în învățare.
• Căderile sunt destul de frecvente.
• Dificultăți apar la alergare și sărituri.
• Pacientului îi devine dificil să se ridice, atât din poziția culcat, cât și din poziția așezat.
• Mersul unui astfel de pacient devine clătinat.
• Există o scădere a inteligenței.

Distrofia musculară Duchenne

În prezent, distrofia musculară Duchenne este cel mai frecvent manifestat tip al acestei boli. Defectul, „datorită” căruia se dezvoltă slăbiciunea țesutului muscular de acest tip, a fost descoperit și este o genă modificată a cromozomului sexual X. Adesea, o femeie, fără a fi ea însăși bolnavă, transmite acest defect copiilor săi. Primele simptome ale patologiei la băieți (din anumite motive, ei sunt cei care suferă cel mai mult), care au primit o astfel de genă, sunt detectate deja la vârsta de doi până la cinci ani.

Primele semne ale bolii încep să se manifeste prin slăbirea tonusului membrelor inferioare, precum și a zonei pelvine. Odată cu progresia ulterioară a bolii, se produce atrofia grupului muscular al părții superioare a corpului. Treptat, din cauza degenerării fibrelor musculare în fibre conjunctive, zonele gambelor membrelor inferioare ale pacientului cresc în volum, iar dimensiunea țesutului adipos crește. Rata de dezvoltare a acestei tulburări genetice este destul de mare și până la vârsta de 12 ani copilul își pierde complet capacitatea de a se mișca. Adesea, acești pacienți nu trăiesc până la vârsta de douăzeci de ani.

Slăbirea tonusului muscular al extremităților inferioare odată cu creșterea volumelor zonei gambei duce la faptul că, inițial, copilul începe să simtă disconfort la mers și alergare, iar ulterior își pierde complet această capacitate. Ridicând treptat în sus și captând un număr tot mai mare de grupe musculare, în stadiul terminal al distrofiei musculare Duchenne, patologia începe să afecteze complexul mușchilor respiratori, faringele și fața.

Pseudohipertrofia poate progresa nu numai în zona gambei, ci poate afecta și fesele, abdomenul și limba. În această patologie, apar adesea leziuni ale mușchilor inimii (modificările apar în funcție de tipul de cardiomiopatie). Ritmul cardiac este perturbat, tonurile devin înăbușite, inima însăși crește în dimensiuni. Distrofia musculară cardiacă este adesea cauza decesului pacientului.

Simptomele caracteristice includ faptul că pacientul suferă de retard mintal. Acest lucru se explică prin leziuni care afectează emisferele cerebrale. Pe măsură ce distrofia musculară progresează, încep să apară și alte boli asociate. Cum ar fi, de exemplu: osteoporoza difuză, boli asociate cu insuficiență endocrină, deformarea toracelui, a coloanei vertebrale...

Principala caracteristică distinctivă a patologiei de tip Duchenne față de alte tipuri este un nivel ridicat de hiperfermentemie, care se manifestă deja în stadiul inițial al dezvoltării patologiei.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Distrofie musculară progresivă

Cel mai frecvent tip de boală musculo-neurologică este distrofia musculară progresivă primară, care este reprezentată de o clasificare destul de extinsă. Diferența dintre o formă și alta depinde de localizarea mutației genetice, de rata de progresie, de caracteristicile de vârstă ale pacientului (la ce vârstă a început să se manifeste patologia), de prezența pseudohipertrofiei și a altor semne în simptome. Majoritatea acestor miodistrofii (simptomele lor), de-a lungul a aproape un secol de istorie, au fost studiate destul de bine, dar patogeneza este încă necunoscută și, pe baza acestui fapt, există probleme legate de fiabilitatea ridicată a diagnosticului. Fără a cunoaște cauzele modificărilor patologice, este foarte dificil să se facă o clasificare suficient de rațională a distrofiei musculare progresive.

În majoritatea cazurilor, diviziunea se realizează fie prin forma de moștenire, fie prin caracteristici clinice.

Forma primară este deteriorarea țesutului muscular, în care nervii periferici rămân activi. Forma secundară este atunci când deteriorarea începe de la terminațiile nervoase, inițial neafectând straturile musculare.

• Tip sever de pseudohipertrofie Duchenne.
• Un tip Becker mai puțin comun, mai puțin agresiv.
• Tipul Landouzy-Dejerine. Afectează zona umăr-scapulo-față.
• Tipul Erb-Roth. Formă adolescentină a bolii.

Acestea sunt principalele tipuri de distrofie musculară diagnosticate cel mai des. Alte varietăți sunt mai puțin frecvente și sunt atipice. De exemplu, cum ar fi:

• Distrofia lui Landouzi Dejerine.
• Distrofia Emery-Dreyfuss.
• Distrofie musculară a cingăturii membrelor.
• Distrofia musculară oculofaringiană.
• Și, de asemenea, câțiva alții.

Distrofia musculară Becker

Această patologie este relativ rară și, spre deosebire de forma malignă severă de Duchenne, este benignă și progresează destul de lent. Unul dintre semnele caracteristice poate fi faptul că această formă afectează de obicei persoanele de statură mică. Pentru o perioadă destul de lungă, boala nu se manifestă și persoana duce o viață normală. Impulsul pentru dezvoltarea bolii poate fi fie o accidentare domestică banală, fie o boală concomitentă.

Distrofia musculară Becker este o formă mai ușoară a bolii, atât în ceea ce privește severitatea simptomelor clinice, cât și complexitatea manifestărilor moleculare. Simptomele în cazul distrofiei musculare diagnosticate conform formei Becker sunt slab detectate. Un pacient cu o astfel de patologie este capabil să ducă o viață destul de normală timp de câteva decenii. Cu astfel de simptome slabe, un medic slab calificat poate confunda distrofia Becker cu distrofia membrelor și lombară. Primele semne ale acestei patologii încep de obicei să apară la vârsta de doisprezece ani. Adolescentul începe să simtă durere la nivelul membrelor inferioare (în zona tibiei), în special în timpul exercițiilor fizice. Analiza urinei arată un conținut ridicat de mioglobină, ceea ce este un indicator al faptului că proteinele musculare sunt descompuse în organism. Creatin kinaza din corpul pacientului (o enzimă produsă din ATP și creatină) crește. Aceasta este utilizată activ de organism atunci când stresul fizic crește.

Simptomele distrofiei musculare Becker sunt destul de similare cu cele ale patologiei Duchenne. Cu toate acestea, manifestările acestei forme a bolii încep mult mai târziu (până la vârsta de 10-15 ani), în timp ce progresia bolii nu este atât de agresivă. Până la vârsta de treizeci de ani, un astfel de pacient poate încă să nu-și piardă capacitatea de a munci și de a merge destul de normal. Există cazuri frecvente în care această patologie este „moștenită în familie”: un bunic care suferă de această boală transmite gena mutată nepotului său prin intermediul fiicei sale.

Această formă de distrofie musculară a fost descrisă de medicii și oamenii de știință Becker și Kiener încă din 1955, motiv pentru care le poartă numele (este cunoscută sub numele de distrofie musculară Becker sau Becker-Kiener).

Simptomele patologiei, ca și în cazul bolii Duchenne, încep cu deviații ale regiunii centurii pelvine, afectând membrele inferioare. Aceasta se manifestă printr-o modificare a mersului, apar probleme la urcatul scărilor, devine foarte dificil pentru un astfel de pacient să se ridice din poziția așezat pe suprafețe joase. Dimensiunea mușchilor gambei crește treptat. În același timp, modificările din zona tendoanelor lui Ahile, observabile în patologia Duchenne, sunt vizualizate nesemnificativ în acest caz. Nu există o scădere a capacităților intelectuale ale unei persoane, ceea ce este inevitabil în distrofia musculară malignă (conform lui Duchenne). Modificările țesutului muscular al inimii nu sunt atât de semnificative, prin urmare, în cazul bolii în cauză, cardiomiopatia practic nu se observă sau apare într-o formă ușoară.

Ca și în cazul altor forme de distrofie musculară, analizele clinice de sânge arată creșteri ale nivelurilor anumitor enzime din serul sanguin, deși acestea nu sunt la fel de semnificative ca în cazul modificărilor Duchenne. Procesele metabolice sunt, de asemenea, perturbate.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Distrofia musculară Erb-Roth

Această patologie este numită și juvenilă. Simptomele acestei boli încep să apară între vârstele de zece și douăzeci de ani. O diferență semnificativă în simptomele acestei forme a bolii este că localizarea principală a modificărilor este centura scapulară, iar apoi atrofia musculară începe să cucerească noi zone ale corpului pacientului: membrele superioare, apoi zona centurii, pelvisului și picioarelor.

Cazurile acestei boli apar în proporție de 15 pacienți la un milion de locuitori. Genomul defect este transmis ereditar, într-o manieră autosomal recesivă. Atât femeile, cât și bărbații suferă de această boală cu probabilitate egală.

Distrofia musculară Erb-Roth deformează semnificativ toracele pacientului (ca și cum l-ar prăbuși pe spate), abdomenul începe să iasă în față, mersul devine nesigur, clătinându-se. Primele semne ale bolii apar la aproximativ 14-16 ani, dar intervalul în sine este mult mai larg: există cazuri de dezvoltare ulterioară - după al treilea deceniu sau invers - la zece ani (cu simptome precoce, boala evoluează cu manifestări mai severe). Intensitatea și evoluția bolii variază de la caz la caz. Dar durata medie a ciclului din momentul apariției primelor simptome până la dizabilitatea completă este de 15 la 20 de ani.

Cel mai adesea, distrofia musculară Erb începe să se manifeste prin modificări ale regiunii centurii pelvine, precum și prin edeme și slăbiciune la nivelul picioarelor. Apoi, patologia care se răspândește cuprinde treptat restul grupelor musculare ale corpului pacientului. În mare parte, leziunea nu afectează mușchii faciali, mușchiul inimii rămâne intact, nivelul de inteligență rămânând de obicei la același nivel. Indicatorul cantitativ al enzimelor din serul sanguin este ușor crescut, dar nu la același nivel ca în cazurile anterioare.

Distrofia musculară a formei analizate este una dintre cele mai amorfe patologii.

Distrofie musculară primară

Boala în cauză este ereditară și legată de sex (defect genomic al cromozomului X). Calea de transmitere este recesivă.

Manifestarea clinică este destul de timpurie - înainte ca bebelușul să împlinească trei ani. Chiar și în copilărie, se poate observa o întârziere în dezvoltarea abilităților motorii la bebeluș, mai târziu decât la copiii sănătoși, aceștia încep să stea jos și să meargă. Deja la vârsta de trei ani, bebelușul prezintă o slăbiciune musculară vizibilă, obosește repede și nu tolerează nici măcar sarcini minore. Treptat, atrofia afectează centura pelviană și mușchii proximali ai extremităților inferioare.

Simptomatologia clasică este pseudohipertrofia (țesutul muscular este înlocuit cu grăsime, mărind dimensiunea acestei zone). Cel mai adesea, regiunea gambei este supusă unor astfel de leziuni, dar există și cazuri de defecte ale mușchilor deltoizi. Așa-numiții „gambei gnome”. În timp, bebelușului îi devine dificil să alerge și să sară, să urce scările. După un timp, atrofia cuprinde centura scapulară.

Distrofie neuromusculară

Medicina ia în considerare o serie de boli ereditare (genetice) care afectează țesutul muscular și nervos. Una dintre ele este distrofia neuromusculară, care se caracterizează printr-o încălcare a manifestărilor motorii și statice pe fondul atrofiei musculare. Neuronii responsabili de funcțiile motorii (celulele cornului anterior) sunt supuși deteriorării, ceea ce duce la modificări ale unui grup de țesuturi ale măduvei spinării. Deteriorarea neuronilor din nucleul celulelor nervului cranian afectează expresiile faciale, mușchii bulbari și oculari. De asemenea, același tip de celule sunt responsabile de procesele motorii; atunci când sunt deteriorate, terminațiile nervoase periferice și joncțiunile neuromusculare au de suferit.

Semnele principale ale unei astfel de patologii:

• Atrofia țesutului conjunctiv muscular.
• Dureri musculare.
• Oboseala rapidă a pacientului.
• Sensibilitate scăzută a receptorilor.
• Sau, dimpotrivă, sensibilitate crescută, până la sindroame dureroase.
• Apariția convulsiilor bruște.
• Ameţeală.
• Patologia inimii.
• Deteriorarea vederii.
• Eșecul sistemului transpirațional.

Distrofia musculară Landouzy-Déjerine

Cel mai adesea, patologia acestei forme începe să se manifeste la adolescenții cu vârsta cuprinsă între 10 și 15 ani, deși, de fapt, există cazuri cunoscute când distrofia musculară Landuzi-dejerin a început să se dezvolte la copii de șase ani sau la o persoană de cincizeci de ani. Principala zonă a patologiei, cel mai adesea, este un grup de mușchi ai zonei faciale. Treptat, haloul de afectare se extinde, grupurile brâului scapular, trunchiului și mai jos încep să se atrofieze. Când expresiile faciale sunt afectate în perioada incipientă a bolii, pleoapele nu se închid strâns. Buzele rămân, de asemenea, ușor deschise, ceea ce duce la un defect de vorbire. Evoluția bolii este lentă - în această perioadă, o persoană este complet capabilă să lucreze, abia după 15-20 de ani, mușchii brâului și pelvisului încep treptat să se atrofieze - acest lucru duce la pasivitate motorie. Și abia la 40-60 de ani leziunea afectează complet membrele inferioare.

Adică, distrofia musculară Landouzi-Dejerine poate fi numită o manifestare curentă favorabilă a leziunilor musculare.

Distrofia musculară Emery-Dreifuss

Ca toate cele anterioare, distrofia musculară Emery-Dreifuss este o boală ereditară. Principala zonă de afectare este atrofia mușchilor umăr-cot și gleznă. Această boală se caracterizează printr-o perioadă lungă de dezvoltare. În marea majoritate a cazurilor, inima este afectată: bradiaritmie, scăderea fluxului sanguin, blocaj etc. Insuficiența cardiacă poate provoca leșin și uneori chiar moarte.

Diagnosticarea precoce nu numai a bolii în sine, ci și a diferențierii formei acesteia va ajuta la salvarea vieții a mai mult de un pacient.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Distrofia musculară a cingăturii membrelor

Distrofia musculară a membrelor și a cingerilor este o patologie ereditară, ale cărei căi de moștenire sunt atât autosomal recesive, cât și autosomal dominante. Zona principală de afectare este zona centurii, trunchiului și membrelor superioare. În același timp, mușchii feței nu sunt afectați.

Conform datelor cercetării, a fost posibilă identificarea a cel puțin două loci ale genomului cromozomial, a căror mutație creează un impuls pentru dezvoltarea distrofiei musculare a cingulilor membrelor. Progresia acestei leziuni este destul de lentă, permițând pacientului să se bucure pe deplin de viață.

Distrofia musculară oculofaringiană

O boală autosomal dominantă care se manifestă deja la o vârstă destul de matură este distrofia musculară oculofaringiană. Oricât de ciudat ar suna, această patologie afectează persoanele aparținând anumitor grupuri etnice.

Cel mai adesea, simptomele încep să apară până la vârsta de 25-30 de ani. Semnele clasice ale acestei distrofii musculare sunt atrofia mușchilor faciali: ptoza pleoapelor, probleme cu funcția de înghițire (disfagie). Boala, progresând treptat, duce la imobilitatea globului ocular, în timp ce mușchii interni ai ochiului nu sunt afectați. În această etapă, modificările se pot opri, dar uneori și restul mușchilor faciali sunt afectați de patologie. Destul de rar, însă, în procesul distructiv sunt implicate și grupuri musculare ale centurii scapulare, gâtului, palatului și faringelui. În acest caz, pe lângă oftalmoplegie și disfagie, progresează și disfonia (o problemă a aparatului de vorbire).

Distrofia musculară la copii

Copilărie. Mulți își amintesc de ea cu un zâmbet. De-a v-ați ascunselea, leagăne, biciclete... Da, câte alte jocuri diferite inventează copiii. Dar există micuți care nu își pot permite un astfel de lux. Distrofia musculară la copii nu permite o astfel de oportunitate.

Aproape toate formele, cu rare excepții, se pot manifesta la copii cu propriile simptome: atât forma malignă a patologiei conform lui Duchon (care se dezvoltă doar la băieți), cât și distrofia musculară benignă conform lui Becker și alții. Patologia care se dezvoltă rapid și agresiv (forma conform lui Duchon) este deosebit de periculoasă. Mai mult, pentru un copil, nu atât simptomele în sine (atrofia aproape tuturor grupelor musculare) sunt periculoase, cât complicațiile secundare care duc la deces până la vârsta de douăzeci de ani. Cel mai adesea, un rezultat fatal apare din cauza unei infecții respiratorii sau a insuficienței cardiace. Dar aceste simptome devin mai evidente abia atunci când copilul începe să facă primii pași.

• Întârziere în dezvoltare: acești copii încep să stea jos și să meargă mai târziu.
• Dezvoltare intelectuală lentă.
• Mușchii coloanei vertebrale sunt primii afectați.
• Este dificil pentru astfel de bebeluși să alerge și să urce scările.
• Mers clătinat.
• Deformarea coloanei vertebrale.
• Mersul pe vârfuri.
• Bebelușul are dificultăți în a-și susține greutatea și obosește repede.
• Datorită țesutului adipos, volumul mușchilor crește.
• Leziunile membrelor sunt simetrice.
• Mărirea patologică a maxilarului și a spațiilor dintre dinți.
• În jurul vârstei de 13 ani, copilul nu mai poate merge complet.
• Patologia mușchiului cardiac.

În alte forme de deteriorare, simptomele sunt destul de similare, doar că severitatea leziunilor este mult mai mică.

Diagnosticul distrofiei musculare

Diagnosticul distrofiei musculare este neechivoc:

• Colectarea istoricului familial. Medicul trebuie să afle dacă au existat cazuri ale acestei boli în familia pacientului, ce formă de manifestare a fost observată și natura cursului acesteia.
• Electromiografie. O metodă care permite determinarea activității electrice a țesutului muscular.
• Examinare microscopică. Biopsie, permițând diferențierea clasei de modificări mutate.
• Testare genetică. Efectuarea de studii de biologie moleculară și imunologică la o femeie însărcinată. Aceste metode permit prezicerea posibilității dezvoltării patologiei distrofiei musculare la viitorul copil.
• Consultație cu un terapeut, medic obstetrician-ginecolog, ortoped.
• Test de sânge pentru nivelurile enzimelor. Fără traume, nivelurile crescute ale enzimei creatin kinaza indică o patologie.
• Analiza urinei arată niveluri crescute de creatină, aminoacizi și niveluri scăzute de creatinină.

Doctorul poate spune un singur lucru: cu cât apar mai târziu simptomele distrofiei musculare, cu atât sunt mai ușoare. Manifestările timpurii duc la consecințe grave: dizabilitate și, în unele cazuri, deces.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Tratamentul distrofiei musculare

Distrofia musculară nu poate fi vindecată complet și ireversibil, dar medicina încearcă să ia măsuri cât mai eficiente posibil care să amelioreze pe cât posibil simptomele bolii, prevenind în același timp apariția complicațiilor.

Tratamentul distrofiei musculare se reduce la o abordare cuprinzătoare a problemei. Pentru a stimula cel puțin ușor activitatea musculară, medicul curant prescrie pacientului corticosteroizi. De exemplu, prednison.

• Prednison

Dacă boala este acută, pacientul începe să ia acest medicament în trei până la patru doze, cu o doză zilnică de 0,02-0,08 g. Când simptomele severe sunt ameliorate, doza consumată este redusă la 0,005-0,010 g zilnic.

Există, de asemenea, restricții privind administrarea acestui medicament. Nu trebuie să beți mai mult de 0,015 g odată, doza zilnică fiind de 0,1 g.

Durata tratamentului depinde de caracteristicile bolii în curs de dezvoltare și de eficacitatea acțiunii clinice a medicamentului. În perioada de administrare a acestui medicament, este recomandabil ca pacientul să respecte o dietă bogată în săruri de potasiu și proteine. Această dietă va ajuta la evitarea sau cel puțin la atenuarea efectelor secundare ale consumului de prednison. De exemplu, cum ar fi umflături, creșterea tensiunii arteriale, insomnie, convulsii, oboseală crescută și altele.

Acest medicament este strict contraindicat pacienților care suferă de boli precum: tromboflebită și tromboembolism, manifestări ulcerative ale stomacului și duodenului, osteoporoză, hipertensiune arterială, sarcină și altele.

Dacă administrarea medicamentului se prelungește pe o perioadă lungă de timp, iar dozele consumate de pacient sunt impresionante, se recomandă administrarea în paralel a hormonilor anabolizanți (de exemplu, metilandrostenediol).

• Metilandrostenediol

Tableta de medicament se plasează sub limbă și se ține acolo până la dizolvarea completă.

Pentru adulți (pentru prevenirea tulburărilor metabolismului proteinelor), doza este prescrisă între 0,025 și 0,050 g pe zi. Pentru copii, doza se calculează din proporțiile de 1,0-1,5 mg la 1 kg din greutatea corporală a copilului, dar doza zilnică trebuie să se încadreze în intervalul 0,010-0,025 g.

Durata unui curs este de trei până la patru săptămâni, apoi o pauză de două până la trei săptămâni și puteți începe următorul ciclu.

Doza zilnică maximă este de 0,10 g (pentru adulți) și 0,050 g (pentru copii). Doza unică este de 0,025 g.

Nu se recomandă prescrierea metilandrostenediolului pacienților cu insuficiență hepatică funcțională, intoleranță individuală la componentele medicamentului, cancer de prostată, diabet zaharat și alte boli.

Pacienților cu distrofie musculară li se prescriu și medicamente care ameliorează spasmele musculare: difenină, carbamazepină.

• Difenină

Medicamentul este disponibil sub formă de tablete și capsule. Medicamentul se administrează de trei până la patru ori pe zi, în timpul sau după mese. Doza zilnică este de 0,02-0,08 g (în cazurile acute ale bolii), iar ulterior cantitatea de medicament administrată se reduce la 0,005-0,010 g pe zi. Dacă, dimpotrivă, eficacitatea medicamentului este scăzută, doza poate fi crescută la 0,4 g.

Dozajul pentru copii este ușor diferit:

Copiilor sub cinci ani li se prescriu două doze de câte 0,025 g.

Pentru copiii cu vârsta cuprinsă între cinci și opt ani, numărul de doze este crescut la trei până la patru pe zi, la o doză de 0,025 g.

Pentru adolescenții cu vârsta peste opt ani, doza este împărțită în două părți, a câte 0,1 g fiecare.

Medicamentul propus este contraindicat pentru utilizare de către persoanele care suferă de hipersensibilitate la componentele medicamentului, boli ulcerative ale tractului gastrointestinal, tromboză, tulburări mintale, boli acute ale inimii și sistemului endocrin și alte boli.

• Carbamazepină

Medicamentul se utilizează pe tot parcursul zilei, indiferent de mese. Comprimatul se administrează cu o cantitate mică de lichid. Doza inițială a medicamentului este de 100-200 mg și se administrează o dată sau de două ori pe zi. Doza se crește treptat pentru a obține efectul dorit, până la 400 mg. În același timp, se crește și numărul de doze, ajungându-le la două sau trei pe zi. Doza zilnică maximă admisă nu trebuie să depășească 2000 mg.

Doza inițială pentru copiii cu vârsta de cinci ani este de 20-60 mg zilnic. Apoi, la fiecare două zile, doza este crescută cu aceeași doză de 20-60 mg zilnic.

Doza zilnică inițială pentru copiii cu vârsta peste cinci ani începe cu 100 mg. Apoi, în fiecare săptămână ulterioară, doza crește cu 100 mg.

Doza totală de întreținere a medicamentului pentru bebeluși se calculează pe baza proporțiilor: zece până la douăzeci de mg pe kilogram din greutatea copilului pe zi și este împărțită în două până la trei doze.

Utilizarea medicamentului trebuie limitată la pacienții care suferă de convulsii epileptice, forme acute de boli cardiovasculare, diabet zaharat, hipersensibilitate la antidepresivele triciclice, insuficiență renală și hepatică și alte boli.

După consultarea medicului, este posibil să utilizați așa-numitele suplimente alimentare (aditivi biologic activi).

• Creatină

Acesta este un preparat natural care ajută la creșterea volumului muscular, activându-i pentru a răspunde adecvat la încărcări. Dozajul este prescris de medic, individual pentru fiecare caz în parte.

Acest supliment alimentar nu este recomandat pacienților care suferă de astm, diabet. De asemenea, nu este recomandabil să se administreze creatină în timpul sarcinii.

• Coenzima Q10

Crește rezistența musculară generală. Doza zilnică recomandată este de trei capsule, dar poate fi ajustată de către un medic, dacă este necesar. Cura tratamentului este de o lună, apoi trebuie să luați o pauză și ciclul poate fi reluat.

Acest medicament este contraindicat femeilor însărcinate și care alăptează, copiilor sub 12 ani, în caz de intoleranță individuală la oricare dintre componentele medicamentului, în caz de boli ulcerative ale tractului gastrointestinal, hipertensiune arterială etc.

În distrofia musculară, se practică exerciții simple, dar destul de eficiente, pentru a întinde mușchii extremităților inferioare și superioare, în scopul prevenirii contracturii (încordarea pe termen lung, adesea ireversibilă, a fibrelor țesutului muscular).

Tratamentul fizioterapeutic al distrofiei musculare implică masaje terapeutice care cresc tonusul muscular. Se practică și exerciții respiratorii simple, dar eficiente.

Dacă contractura sau scolioza este deja destul de pronunțată, atunci după consultarea cu specialiști din alte domenii mai restrânse (de exemplu, un ortoped, obstetrician-ginecolog, neurolog), medicul curant poate decide asupra intervenției chirurgicale.

În timpul sarcinii, fondul hormonal al unei femei suferă o restructurare, care poate declanșa activarea procesului de distrofie musculară. Într-un astfel de caz, pentru a salva viața femeii, se recomandă întreruperea sarcinii.

Tratamentul distrofiei musculare Duchenne

O descoperire majoră în domeniul medicinei a fost deja faptul că oamenii de știință au reușit să specifice genomul responsabil pentru debutul progresiei bolii, cunoscută de medici sub numele de distrofie musculară Duchenne. Cu toate acestea, până în prezent, nu a fost încă posibil să se obțină un medicament și să se determine un protocol de măsuri care ar face eficient tratamentul distrofiei musculare Duchenne. Adică, astăzi este imposibil să se vindece această boală.

Există doar posibilitatea de a reduce agresivitatea simptomelor, de a îmbunătăți cel puțin ușor calitatea și de a crește speranța de viață a pacientului. Aceste circumstanțe au dat un impuls puternic stimulării cercetării experimentale în acest domeniu.

Pacienții primesc tratamentul complex necesar. Dar, pe lângă metodele standard, li se oferă adesea metode experimentale care abia sunt în curs de dezvoltare. Prin eforturile medicilor, prognosticul pentru îmbunătățirea semnelor vitale și a speranței de viață a acestor pacienți a fost oarecum schimbat, dar încă nu este posibilă învingerea completă a distrofiei musculare Duchenne.

Prevenirea distrofiei musculare

În acest stadiu al dezvoltării medicale, este imposibil să se prevină complet distrofia musculară. Însă este posibil să se ia anumite măsuri pentru a o recunoaște într-un stadiu incipient și a începe tratamentul sau terapia de susținere (în funcție de forma bolii) mai rapid.

Prevenirea distrofiei musculare:

• Medicina modernă poate diagnostica forma patologică a bolii Duchenne chiar și în stadiul dezvoltării intrauterine. Prin urmare, femeile însărcinate sunt supuse unor teste de laborator pentru a identifica genele mutate, în special în cazurile în care au existat deja cazuri de distrofie musculară în familia viitoarei persoane.
• Viitoarea mamă ar trebui, de asemenea, să viziteze medicul obstetrician-ginecolog în mod regulat: o dată pe lună (cel puțin) în primul trimestru, o dată la două-trei săptămâni în al doilea trimestru și o dată la șapte-zece zile în ultimul trimestru. Ea trebuie să se înregistreze la ginecolog cel târziu în săptămâna a 12-a de sarcină.
• Un stil de viață activ care include exerciții pentru întinderea mușchilor extremităților inferioare și superioare. Aceste exerciții simple vor ajuta la menținerea mobilității și flexibilității articulațiilor pentru mai mult timp.
• Utilizarea unor orteze speciale care ajută la susținerea grupelor musculare atrofice poate încetini dezvoltarea contracturii și poate menține flexibilitatea articulațiilor pentru mai mult timp.
• Echipamentele suplimentare (scaune cu rotile, cadru de mers și bastoane) oferă pacientului mobilitate individuală.
• Mușchii respiratori sunt adesea afectați și ei. Utilizarea unor dispozitive speciale de respirație va permite pacientului să primească oxigen în doze normale noaptea. Unii pacienți au nevoie de acesta non-stop.
• Virusurile infecțioase pot deveni o problemă serioasă pentru o persoană cu distrofie musculară. Prin urmare, pacientul trebuie protejat pe cât posibil de posibilitatea infectării: un mediu epidemiologic sănătos, vaccinări regulate antigripale și alte măsuri.
• Sprijinul din partea unui astfel de pacient și a membrilor familiei sale este, de asemenea, important: emoțional, fizic și financiar.

Prognosticul distrofiei musculare

Cel mai nefavorabil prognostic pentru distrofia musculară este forma Duchenne (cea mai severă formă malignă a bolii). Prognosticul în acest caz este dezamăgitor. Pacienții cu această patologie rareori trăiesc până la vârsta de douăzeci de ani. Tratamentul modern poate prelungi viața acestor pacienți doar pentru o perioadă scurtă de timp, dar poate îmbunătăți semnificativ calitatea existenței lor.

În alte cazuri, prognosticul distrofiei musculare depinde în mare măsură de forma patologiei și de factorul care determină cât de devreme a fost diagnosticată boala. Dacă patologia este recunoscută într-un stadiu incipient de dezvoltare și boala poate fi clasificată ca o formă ușoară de manifestare, atunci există o oportunitate reală de a învinge aproape complet boala.

Medicina modernă nu este atotputernică. Dar nu este nevoie să disperați. Principalul lucru este să fiți mai atenți la sănătatea dumneavoastră și a celor dragi. Dacă se pune un diagnostic de distrofie musculară, atunci este necesar să faceți tot posibilul pentru a scoate persoana iubită din acest abis. Dacă forma patologiei este de așa natură încât recuperarea completă este imposibilă, va trebui să faceți tot ce vă stă în putință pentru a ameliora simptomele bolii, să o înconjurați cu grijă și atenție, să încercați să umpleți viața pacientului cu emoții pozitive. Principalul lucru este să nu renunțați, în nicio circumstanță.