Amiotrofiile spinale: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Atrofiile musculare spinale sunt un grup de tulburări neurologice ereditare, caracterizate prin afectarea mușchilor scheletici din cauza degenerării progresive a neuronilor din coarnele anterioare ale măduvei spinării și a nucleilor motori ai trunchiului cerebral. Simptomele pot începe în copilărie. Acestea variază în funcție de tip și pot include hipotonie; hipoflexie; dificultăți de supt, înghițire și respirație; și, în cazuri severe, moarte prematură. Diagnosticul se bazează pe teste genetice. Tratamentul atrofiilor musculare spinale este simptomatic.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Cauzele atrofiei musculare spinale

Atrofia musculară spinală rezultă de obicei din mutații autozomal recesive într-un singur locus genetic de pe brațul scurt al cromozomului 5, rezultând o deleție homozigotă. Există 4 tipuri principale.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Simptomele atrofiei musculare spinale

Atrofia musculară spinală de tip I (boala Werdnig-Hoffmann) se manifestă la aproximativ 6 luni. Există hipotonie musculară (adesea observabilă la naștere), hiporeflexie, fasciculații ale limbii și dificultăți severe la supt, înghițire și respirație. Decesul survine prin stop respirator în primul an de viață în 95% din cazuri, toți copiii decedând până la vârsta de 4 ani.

Amiotrofie spinală tip II (intermediară). Simptomele apar de obicei la vârsta de 3-15 luni. Copiii nu pot merge și nici nu se pot târî, mai puțin de 25% sunt capabili să stea jos. Se dezvoltă paralizie flască și fasciculații, care sunt dificil de detectat la copiii mici. Reflexele tendinoase profunde sunt absente, disfagia este posibilă. Boala duce adesea la deces la o vârstă fragedă din cauza complicațiilor respiratorii. Cu toate acestea, progresia bolii se poate opri brusc, dar persistă slăbiciunea persistentă și un risc ridicat de scolioză severă și complicații ale acesteia.

Atrofia musculară spinală de tip III (boala Kugelberg-Welander) se manifestă de obicei între 15 luni și 19 ani. Caracteristicile sunt similare cu cele de tip I, dar boala progresează mai lent, iar speranța de viață este mai lungă (uneori normală). Unele cazuri familiale sunt secundare defectelor enzimatice (de exemplu, deficitul de hexosaminidază). Slăbiciune și atrofie simetrică, care începe la nivelul cvadricepsului și flexorilor, se răspândește treptat distal, devenind mai pronunțate la nivelul tibiei. Brațele sunt afectate ulterior. Speranța de viață depinde de dezvoltarea complicațiilor respiratorii.

Amiotrofia spinală de tip IV poate fi moștenită recesivă, dominantă sau legată de cromozomul X și începe la adulți (30-60 de ani) cu slăbiciune primară și atrofie a mușchilor proximali și progresează lent. Această boală este dificil de distins de scleroza laterală amiotrofică, care afectează în principal neuronii motori inferiori.

Diagnosticul amiotrofiilor spinale

Este necesară o electromiografie (EMG) cu măsurători ale vitezei de conducere nervoasă, inclusiv studii ale mușchilor inervați de nervii cranieni. Vitezele de conducere sunt normale, dar mușchii afectați, adesea neevidenți clinic, se comportă ca și cum ar fi denervați. Diagnosticul definitiv se pune prin testare genetică, care identifică mutația cauzatoare în 95% din cazuri. Uneori se efectuează biopsie musculară. Enzimele serice (de exemplu, creatin kinaza, aldolaza) pot fi ușor crescute. Amniocenteza este diagnostică.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Tratamentul amiotrofiilor spinale

Nu există un tratament specific. Când boala nu mai progresează sau se dezvoltă lent, kinetoterapia, un corset și dispozitive speciale ajută (în ceea ce privește prevenirea dezvoltării scoliozei și a contracturilor). Dispozitivele ortopedice adaptive deschid oportunități pentru independență și îngrijire personală atunci când mănânci, scrii sau lucrezi la calculator.