Boala neuronilor motori

Afecțiunile motoneuronului se caracterizează prin degenerarea progresivă a tracturilor cortico-spinoase, a neuronilor cornului anterior, a nucleelor motorului bulbar sau a unei combinații a acestor leziuni. Printre simptome: slăbiciune musculară și atrofie, fasciculare, labilitate emoțională și slăbiciune a mușchilor respiratori. Diagnosticul include examinarea ratei de excitație, EMG și excluderea altor tulburări în neuroimagismele și în testele de laborator. Tratamentul bolii cu neuron motor este simptomatic.

[1]

Cauze a bolilor motoarelor neuronale

Există mai multe forme de boală a neuronilor motori, iar etiologia lor este adesea necunoscută. Nomenclatura și simptomele depind de localizarea leziunii primare. Printre miopatiile care simulează imaginea clinică a bolii neuronului motor, a distrugerii membranei musculare, a aparatului contractil și a organelilor miocitare.

[2]

Simptome a bolilor motoarelor neuronale

Se acceptă să se facă distincția între leziunea motoneuronului superior (central) și cel inferior (periferic); uneori (de exemplu, cu scleroză amiotrofică laterală), ambii neuroni sunt afectați.

Cand sus leziunea neuronului motor (de exemplu, scleroza laterală primară) neuronilor afectați peste din cortexul motor la trunchiul cerebral (bulbar tracturilor corticospinale) sau măduva spinării (tracturilor corticospinale). Printre simptomele de rigiditate, mișcări dificile și incomode, mai întâi mușchii gurii, gâtului, transpirației și membrelor.

Cu leziuni ale motoneuronului inferior, suferă neuronii cornului anterior al măduvei spinării sau axonii lor eferii, care ajung la mușchii scheletici. În paralizia bulbară, numai nucleele bulbare ale nervilor motori cranieni sunt afectați în trunchiul cerebral. Frecvențele obișnuite sunt slăbiciunea mușchilor faciali, a disfagiei și a dizartriei. In leziunile neuronilor cornului anterior, la fel ca în cazul amiotrofia spinală, plângerile comune de slăbiciune și atrofie, fasciculații (musculare vizibile convulsii fine) și crampe la nivelul mâinilor, picioarelor sau a limbii. Printre bolile motoneuronului inferior se numără și poliomielita și infecția cu enterovirusuri, atunci când neuronii coarnei anterioare sunt afectați și sindromul post-poliomielit.

Examinarea fizică ajută la diferențierea leziunilor motoneuronului superior și inferior, precum și slăbiciunea leziunilor motoneuronului inferior de la slăbiciunea miopatiilor.

Formulare

[3]

Scleroza laterală amiotrofică (ALS)

ALS (boala lui Lou Gehrig, sindromul Charcot) este cea mai comună formă de insuficiență a neuronului motor. Boala începe cu crampe asimetrice, slăbiciune și amyotrofie a periilor (mai des) sau se oprește. Apoi, fasciculatiile, spasticitate, a crescut reflexele profunde tendinoase, reflexele extensor plantar, rigiditate, scădere în greutate, oboseală și dificultăți de control expresii și mișcări ale limbii faciale. Alte simptome includ disfonia, disfagia, dizartria și sufocarea cu alimente lichide. Apoi, apar inadecvate, involuntare și necontrolate (sindromul pseudobulbar) se potrivește cu râsul sau plânsul. Sensibilitatea, conștiința, sfera cognitivă, mișcările arbitrare ale ochilor, funcția sexuală și, de asemenea, funcția sfincterilor nu sunt, de obicei, încălcate. Moartea apare din cauza paraliziei mușchilor respiratori, jumătate dintre pacienți mor în primii 3 ani de la debutul bolii, 20% trăiesc 5 ani și 10% - 10 ani. Supraviețuirea timp de 30 de ani este o raritate.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Proliferarea paraliziei bulbare

Încălcarea funcției mușchilor inervate de nervi cranieni, și ale tractului cortico-bulbare determină dificultăți progresive în mestecat, înghițire, vorbind, apare vocea nazală, a scăzut gag reflex, fasciculații și slăbiciune a mușchilor faciali, precum și limba. Când traseul cortico-bulbar este afectat, paralizia pseudobulbară se dezvoltă cu o labilitate emoțională. Cu disfagia, prognosticul este slab, complicațiile respiratorii care rezultă din aspirație duc la moarte în 1-3 ani.

Atrofia musculară progresivă

În multe cazuri, mai ales dacă boala debutează în copilărie, este moștenită de un tip autosomal recesiv. În alte cazuri, apare sporadic. În general, boala se poate dezvolta la orice vârstă. Este posibil să înfrângem numai neuronii coarnei anterioare sau este mai pronunțată decât înfrângerea concomitentă a căilor cortico-spinale. Boala progresează mai lent decât alte leziuni motoneuronice. Cea mai veche manifestare poate fi fasciculări. Pierderea în greutate și slăbiciunea musculară încep cu periile, apoi se răspândesc în brațe, umeri și picioare. Supraviețuirea este de obicei mai mare de 25 de ani.

Scleroza laterală primară și paralizia progresivă a pseudobulbarilor

Cu paralizia progresivă a pseudobulbarilor, tensiunea și slăbiciunea secțiunilor distale cresc treptat, afectând membrul, precum și mușchii inervați de nervii caudali cranieni. Mult mai târziu, pot apărea fasciculări și atrofii musculare. După câțiva ani, aceste încălcări duc la dizabilități complete.

Diagnostice a bolilor motoarelor neuronale

Boala trebuie suspectat atunci când progresivă slăbiciune motorie generalizată nu este însoțită de tulburări de sensibilitate semnificative. Boli neurologice suplimentare care duc la slăbiciune musculară izolate, tulburări ale transmisiei neuromusculare și miopatie ridicată. Dobândite numai cauze slăbiciune motorie: miopatie non-inflamatorii, polimiozita, dermatomiozita, leziuni ale glandei tiroide si a glandelor suprarenale, tulburările electrolitice (hipopotasemie, hipercalcemie, hipofosfatemie) și diverse infecții (de exemplu, sifilis, boala Lyme, hepatita C).

În înfrângerea nervilor cranieni, cauza secundară este mai puțin probabilă. Simptomele insuficienței motoneuronului inferior și superior, precum și slăbiciunea mușchilor faciali, susțin scleroza laterală amiotrofică.

Studiile de electrodiagnostic sunt efectuate pentru a exclude tulburările de transmitere neuromusculară și demielinizarea nervilor. Atunci când MN este afectată, rata excitației nu este de obicei până la stadiul final al bolii. Cel mai informativ EMG al acului, care prezintă fibrilații, valuri pozitive, fasciculări și, uneori, potențiale uriașe de acțiune ale unităților motorii, chiar și în membrele aflate în exterior.

Este necesar un RMN. În absența datelor clinice și EMG, care indică înfrângerea nervilor cranieni, este prescris MRT al departamentului de col uterin.

Efectua hemoleucograma, determina nivelul de electroliți, creatină, hormoni tiroidieni, proteinele serice și electroforeza urinei cu imunofixare la anticorpi monoclonali identificați anticorpi la glicoproteina asociată mielinei (MAG), pentru a identifica boli potential curabile, iar în cazul în care există o suspiciune intoxicație cu metale grele, apoi examinați conținutul lor în urină zilnică. Ar trebui să efectueze puncție lombară: conținut crescut de celule albe din sânge sau proteine presupune un diagnostic diferit.

La cea mai mică suspiciune realizată VDRL-răspuns la sifilis determina ESR, factorul reumatoid, anticorpi la Borrelia, HIV, virusul hepatitei C, anticorpul antinucleari (ANA), anticorpi la antigenele neuronali apar în sindromul paraneoplazic (anti Hu). Testarea genetică (de exemplu, superoxid dismutază mutația genei) și determinarea enzimelor (de exemplu, hexozaminidază A) prezintă numai în cazul în care pacientul este interesat de consiliere genetica, iar rezultatele acestor studii nu pot afecta tratamentul.

[11], [12], [13], [14], [15]

Tratament a bolilor motoarelor neuronale

Nu există un tratament specific pentru boala neuronului motor. Preparatul antiglutamat riluzol 50 mg pe cale orală de 2 ori pe zi prelungește durata de viață cu formă bulbară de scleroză amiotrofică laterală. Confruntarea cu disfuncția neurologică progresivă urmează forțele specialiștilor de diferite profiluri. Fizioterapia ajută la menținerea funcției musculare. Este important să se recomande bandaje de fixare ortopedică și ajutoare pentru mersul pe jos. Un terapeut de vorbire poate ridica dispozitive de comunicare adecvate. Cu slăbiciune faringiană, mâncarea este o amenințare reală și poate fi necesară gastrostomia endoscopică percutanată.

Odată cu dezvoltarea de slăbiciune respiratorie, pulmonologul va recomanda un suport respirator neinvaziv (de exemplu, o presiune pozitivă pe două nivele), traheostomie sau ventilație completă.

Baclofenul reduce spasticitatea, chinina sau fenitonul poate slăbi crumpul. Medicamentele anticholinergice (de exemplu, glicopirolat, amtriptilină, benztropină, trihexifenidil, aplicări de hioscină, atropină) reduc salivarea. Amitriptilina și fluvoxamina sunt utilizate pentru leziuni pseudobulbare. În stadiile tardive ale acestor boli, durerea poate necesita numirea opioidelor și a benzodiazepinelor. Intervenția chirurgicală pentru a îmbunătăți înghițirea cu paralizie tabloidă progresivă este ineficientă.

Pentru a determina nivelul de intervenție permisă, medicul curant care se află deja în stadiile incipiente ale bolii neuronului motor trebuie să vorbească sincer cu pacientul, membrii familiei și îngrijitorii săi. Ulterior, aceste decizii trebuie revizuite și confirmate periodic.