Anemii sideroblastice la copii

Anemiile asociate cu sinteza sau utilizarea afectată a porfirinelor (anemii sideroachrestice, sideroblastice) reprezintă un grup eterogen de boli, ereditare și dobândite, asociate cu activitatea afectată a enzimelor implicate în sinteza porfirinelor și a hemului. Termenul „anemie sideroachrestică” a fost introdus de Heylmeyer (1957). În anemiile sideroachrestice, nivelul de fier din serul sanguin este crescut. În măduva osoasă se găsesc sideroblaste în formă de inel - eritrocite nucleate cu o margine perinucleară formată din granule grosiere de hemosiderină și reprezentând mitocondrii umplute cu fier.

[ 1 ], [ 2 ]

Cauzele anemiei sideroacrestice

Forme ereditare

Acestea se transmit recesiv, legat de cromozomul X (afectează bărbații) sau autosomal dominant (sunt afectați atât bărbații, cât și femeile).

Blocul metabolic poate fi în stadiul de formare a acidului delta-aminolevulinic din glicină și succinil CoA. Această reacție necesită fosfat de piridoxal, o coenzimă activă a piridoxinei și sintetaza acidului aminolevulinic.

Forme dobândite

Formele dobândite de anemie asociate cu sinteza afectată de porfirine pot fi cauzate de intoxicația cu plumb.

Intoxicația cu plumb în uz casnic este destul de frecventă în practica pediatrică. Apare atunci când se consumă alimente care au fost depozitate în ceramică de lut conservată sau artizanală cu glazură. Intoxicația cu plumb este cel mai adesea cauzată de ingerarea de vopsele, ipsos și alte materiale saturate cu coloranți de plumb (ziare, gips, piatră zdrobită; conținutul de plumb depășește 0,06%), precum și de praf menajer și particule de sol (conținut de plumb 500 mg/kg). Plumbul pătrunde în atmosferă nu numai prin inhalare; cel mai adesea precipită și intră în organism împreună cu praful și particulele de sol. La sugari, intoxicația cu plumb apare atunci când se folosește apă contaminată pentru prepararea laptelui praf pentru sugari. Intoxicația poate rezulta din nerespectarea precauțiilor necesare la topirea plumbului acasă.

Cauzele anemiei sideroblastice

Diagnosticul anemiilor sideroacrestice

Diagnosticul formelor ereditare de anemie se confirmă prin studierea conținutului de porfirine din eritrocite. S-a stabilit că în formele ereditare de anemie sideroblastică, conținutul de protoporfirină eritrocitară este redus. Conținutul de coproporfirină eritrocitară poate fi atât crescut, cât și scăzut. În mod normal, nivelul mediu de protoporfirină eritrocitară în sângele integral este de 18 μg%, iar limita superioară în absența anemiei este de 35 μg%. Pentru a studia conținutul rezervelor de fier și a confirma hemosideroza, se utilizează testul desferal. După administrarea intramusculară a 500 mg de desferal, în mod normal se elimină prin urină 0,6-1,2 mg de fier pe zi, iar la pacienții cu anemie sideroblastică - 5-10 mg pe zi.

Pentru a diagnostica intoxicația cu plumb, se determină nivelul de plumb din sângele venos; nivelul protoporfirinei eritrocitare din sângele integral - un nivel peste 100 μg%, de regulă, indică efectul toxic al plumbului.

Diagnosticul anemiei sideroblastice

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Tratamentul anemiilor sideroacrestice

Tratamentul pacienților cu anemie sideroacrezică ereditară

1. Vitamina B6 _{în doze mari - 4-8 ml de soluție 5% pe zi, intramuscular. Dacă nu există efect, este indicată coenzima vitaminei B12} fosfat de piridoxal. Doza zilnică a medicamentului este de 80-120 mg atunci când este administrată oral.
2. Desferal (pentru a lega și elimina fierul din organism) - 10 mg/kg/zi în cure lunare de 3-6 ori pe an.

Tratamentul anemiilor sideroblastice

Prevenirea intoxicației cu plumb

Pentru a evita intoxicația cu plumb, trebuie luate măsuri de precauție la renovarea locuințelor vechi, cum ar fi mutarea temporară a copiilor. Arderea și îngroparea vopselei cu plumb este deosebit de periculoasă; aceasta trebuie răzuită sau îndepărtată chimic. Monitorizarea stării spațiilor de locuit și înăsprirea codurilor sanitare și de construcție reduc incidența intoxicațiilor.