Diagnosticul anemiei sideroblastice

În formele ereditare, în hemogramă se detectează anemia de severitate variabilă. De regulă, anemia crește odată cu vârsta și este hipocromă (indicele de culoare este redus la 0,4-0,6). În frotiuri se detectează eritrocitele hipocrome, însă printre acestea se găsesc și cele normocrome; se determină și anizocitoza cu tendință la microcitoză și poikilocitoză. Numărul de reticulocite este în limite normale. Numărul de leucocite și trombocite este în limite normale.

În intoxicația cu plumb, hemograma relevă anemie hipocromă, eritrocite hipocrome, forme țintă, anizocitoză cu tendință la microcitoză. Un simptom caracteristic constant al intoxicației cu plumb este granularitatea bazofilă a eritrocitelor.

În măduva osoasă se observă hiperplazia germenului eritroid, raportul diferitelor forme de normocite se modifică: numărul de celule bazofile crește, iar numărul de normocite oxifile hemoglobinizate scade brusc. Patognomonică este o creștere (până la 70% în formele ereditare) a numărului de sideroblaste (evidențiate prin colorare specială), care au o morfologie caracteristică. Granulele de fier din celulă înconjoară nucleul într-un inel - sideroblaste în formă de inel. Această morfologie se datorează acumulării de fier care nu este utilizat pentru sinteza hemului în mitocondriile celulei.

În studiile biochimice, în toate formele, se observă o creștere a nivelului seric de fier de 2-4 ori sau mai mult față de normă. Coeficientul de saturație al transferinei cu fier crește până la 100 %.

Diagnosticul anemiei sideroblastice

Diagnosticul formelor ereditare de anemie se confirmă prin studierea conținutului de porfirine din eritrocite. S-a stabilit că în formele ereditare de anemie sideroblastică, conținutul de protoporfirină eritrocitară este redus. Conținutul de coproporfirină eritrocitară poate fi atât crescut, cât și scăzut. În mod normal, nivelul mediu de protoporfirină eritrocitară în sângele integral este de 18 μg%, iar limita superioară în absența anemiei este de 35 μg%. Pentru a studia conținutul rezervelor de fier și a confirma hemosideroza, se utilizează testul desferal. După administrarea intramusculară a 500 mg de desferal, în mod normal se elimină prin urină 0,6-1,2 mg de fier pe zi, iar la pacienții cu anemie sideroblastică - 5-10 mg pe zi.

Pentru a diagnostica intoxicația cu plumb, se determină nivelul de plumb din sângele venos; nivelul protoporfirinei eritrocitare din sângele integral - un nivel peste 100 μg%, de regulă, indică efectul toxic al plumbului.

În intoxicația cronică cu plumb, radiografiile de genunchi prezintă calcificări dilatate și compactate la nivelul femurului distal, tibiei proximale și peroneului (linii de plumb). În intoxicația acută prin ingerarea de obiecte care conțin plumb, acestea pot fi detectate cu ajutorul unei radiografii abdominale anteroposterior. Radiografiile de genunchi la copiii sub 3 ani sunt dificil de interpretat, deoarece liniile de plumb pot fi confundate cu modificările osoase normale în timpul creșterii rapide. Localizarea caracteristică a modificărilor osoase este foarte probabil să indice intoxicația cronică cu plumb. Liniile de plumb apar de obicei atunci când nivelurile de plumb depășesc 50 μg % pentru o perioadă lungă de timp - mai mult de 6 săptămâni.

În cazul unei creșteri moderate a nivelului de plumb din sânge (35-45 μg%), dacă rezultatele altor teste sunt contradictorii, se efectuează testul cu EDTA. Sarea de calciu-disodiu a EDTA se administrează în doza de 1000 mg/m2 ^/ zi sau 35 mg/kg/zi intramuscular sau în perfuzie intravenoasă timp de 1 oră. Testul este considerat pozitiv dacă urina colectată pe parcursul a 24 de ore conține 1 μg de plumb per 1 mg de doză administrată de EDTA. Nu are rost să se determine concentrația de plumb în urină. Valoare diagnostică are doar cantitatea de plumb excretată într-o anumită perioadă de timp per doză administrată de EDTA. La efectuarea testului este necesar să se asigure un consum suficient de lichide și să se colecteze toată urina. Într-o analiză generală a urinei pentru intoxicația cu plumb, se pot detecta leucocituria, cilindruria, glucozuria sau aminoaciduria (de obicei, când concentrația de plumb în sânge depășește 100 mcg%).

Plan de examinare pentru un pacient cu anemie sideroacrezică

1. Teste care confirmă prezența anemiei sideroacrezice.
   • Analiză clinică de sânge cu determinarea numărului de reticulocite și a caracteristicilor morfologice ale eritrocitelor.
   • Mielogramă cu colorare obligatorie a frotiurilor cu albastru de Prusia pentru detectarea sideroblastelor inelare.
   • Analize biochimice de sânge: complex de fier, ALT, AST, FMFA, bilirubină, zahăr, uree, creatinină.
2. Teste pentru clarificarea formei de anemie sideroacrezică.
   • Nivelul protoporfirinei eritrocitare din sângele integral.
   • Nivelul de plumb din sângele integral.
   • Testul Desferal.
   • Testul EDTA.
   • Radiografie a articulațiilor genunchiului.
3. Istoricul vieții copilului. Acordați o atenție deosebită locului de reședință, condițiilor de locuință, mediului, apetitului, nutriției, comportamentului, frecvenței scaunelor. Specificați ce medicamente ia copilul.
4. Istoric familial - prezența anemiei sideroblastice la rude.
5. Examene clinice generale: analiza urinei și a scaunului, ECG, examen de specialitate, ecografia organelor abdominale, rinichilor, inimii și alte examinări se efectuează conform indicațiilor individuale.

Semne clinice și de laborator ale intoxicației cu plumb

	Plămân	Moderat	Greu
Sursa de plumb	Praf sau pământ	Vopsele	Vopsele (mâncat cu poftă de mâncare pervertită)
Simptome	Nici unul	Scăderea poftei de mâncare și tulburări de comportament	Dureri abdominale, iritabilitate, somnolență, febră, hepatosplenomegalie, ataxie, convulsii, creșterea presiunii intracraniene, comă, semne de deficit de fier
Factori predispozanți	Deficiență de fier	Deficiență de fier	Deficiență de fier
Consecințe	Abilități cognitive afectate	Tulburări de comportament, deficiențe cognitive	Afectare neurologică persistentă
Nivelul de plumb din sângele integral, mcg%	25-49	49-70	>70
Nivelul protoporfirinei eritrocitare, mcg %	35-125	125-250	>250
Coeficientul de saturație a fierului transferinei	<16	<16	<16
Nivelul feritinei serice, ng/ml	<40	<20	< 10
Testul EDTA: conținutul de plumb în urina zilnică per 1 mg EDTA		1	>1
Analiza urinei			Aminoacidurie, glucozurie
Radiografii ale articulațiilor genunchiului, rinichilor, vezicii urinare	Nicio modificare	Modificări ale articulațiilor genunchiului	Modificări ale articulațiilor genunchiului, rinichilor, vezicii urinare
Scanare CT a capului			Semne de creștere a presiunii intracraniene
Viteza de propagare a excitației de-a lungul nervului			Mărită
Analiză generală și frotiu de sânge		Anemie ușoară	Anemie, granularitate bazofilă a eritrocitelor

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]