Sclerodermia sistemică juvenilă

Sclerodermia sistemică juvenilă (sinonim - scleroză sistemică progresivă) este o boală polisistemică cronică din grupul bolilor sistemice ale țesutului conjunctiv care se dezvoltă înainte de vârsta de 16 ani și se caracterizează prin modificări fibro-sclerotice progresive ale pielii, sistemului musculo-scheletic, organelor interne și reacții vasospastice similare sindromului Raynaud.

Codurile ICD-10

• M32.2. Scleroză sistemică indusă de medicamente și substanțe chimice.
• M34. Scleroză sistemică.
• M34.0. Scleroză sistemică progresivă.
• M34.1. Sindromul CREST.
• M34.8. Alte forme de scleroză sistemică.
• M34.9. Scleroză sistemică, nespecificată.

Epidemiologia sclerozei sistemice juvenile

Sclerodermia sistemică juvenilă este o boală rară. Incidența primară a sclerodermiei sistemice juvenile este de 0,05 la 100.000 de locuitori. Prevalența sclerodermiei sistemice la adulți variază de la 19 la 75 de cazuri la 100.000 de locuitori, incidența fiind de 0,45-1,4 la 100.000 de locuitori pe an, în timp ce proporția copiilor sub 16 ani printre pacienții cu sclerodermie sistemică este mai mică de 3%, iar copiii sub 10 ani - mai mică de 2%.

Sclerodermia sistemică la copii începe cel mai adesea la vârsta preșcolară și școlară primară. La vârsta de până la 8 ani, sclerodermia sistemică apare la fel de des la băieți și fete, iar în rândul copiilor mai mari, fetele predomină (3:1).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Etiologia și patogeneza sclerodermiei sistemice juvenile

Etiologia sclerodermiei nu a fost suficient studiată. Se presupune că există o combinație complexă de factori ipotetici și deja cunoscuți: genetici, infecțioși, chimici, inclusiv medicinali, care duc la declanșarea unui complex de procese autoimune și fibrozogene, tulburări microcirculatorii.

Cauzele sclerodermiei sistemice juvenile

[ 5 ], [ 6 ]

Simptomele sclerodermiei sistemice juvenile

Sclerodermia sistemică juvenilă are o serie de caracteristici:

• Sindromul cutanat este adesea reprezentat prin variante atipice (leziuni focale sau liniare, hemiforme);
• Leziunile organelor interne și sindromul Raynaud sunt mai puțin frecvente decât la adulți și sunt clinic mai puțin pronunțate;
• Markerii imunologici specifici sclerodermiei sistemice (anticorpi antitopoizomerază - Scl-70 și anticorpi anticentromeri) sunt detectați mai rar.

Simptomele sclerodermiei sistemice juvenile

Clasificarea sclerodermiei sistemice juvenile

Sclerodermia sistemică juvenilă, în care, alături de leziunile cutanate extinse, sunt implicate organele interne în proces, trebuie distinsă de sclerodermia limitată juvenilă, care se caracterizează prin dezvoltarea sclerozei pielii și a țesuturilor subiacente fără deteriorarea vaselor de sânge și a organelor interne, deși aceste boli sunt adesea combinate sub termenul general „sclerodermie juvenilă”.

Nu există o clasificare a sclerodermiei sistemice juvenile, așadar se utilizează clasificarea elaborată pentru pacienții adulți.

[ 7 ]

Forme clinice de sclerodermie sistemică

• Presclerodermia. Poate fi diagnosticată la un copil cu sindrom Raynaud în prezența anticorpilor specifici - AT Scl-70, anticorpi împotriva centromerului (ulterior, în majoritatea cazurilor, se dezvoltă sclerodermia sistemică juvenilă).
• Sclerodermia sistemică cu leziuni cutanate difuze (formă difuză) este o leziune extinsă, cu progresie rapidă, a pielii părților proximale și distale ale extremităților, feței, trunchiului și a leziunilor precoce (în primul an) ale organelor interne, detectarea anticorpilor împotriva topoizomerază I (Scl-70).
• Sclerodermia sistemică cu leziuni cutanate limitate (formă acrosclerotică) - sindrom Raynaud izolat de lungă durată, care precede leziuni cutanate limitate ale antebrațelor și mâinilor distale, tibiei și picioarelor, modificări viscerale tardive, detectarea anticorpilor împotriva centromerului. O caracteristică a sclerodermiei sistemice juvenile este un sindrom cutanat atipic sub formă de leziuni cutanate focale sau liniare (prin hemitip), care nu este o variantă acrosclerotică clasică.
• Sclerodermie fără sclerodermie - forme viscerale, în care tabloul clinic este dominat de afectarea organelor interne și sindromul Raynaud, iar modificările cutanate sunt minime sau absente.
• Forme încrucișate - o combinație de semne de sclerodermie sistemică și alte boli sistemice ale țesutului conjunctiv sau artrită reumatoidă juvenilă.

Cursul sclerodermiei sistemice este acut, subacut și cronic.

Gradele de activitate ale bolii: I - minim, II - moderat și III - maxim. Determinarea gradului de activitate al sclerodermiei sistemice este condiționată și se bazează pe date clinice - severitatea simptomelor clinice, prevalența leziunii și rata de progresie a bolii.

Stadiile sclerodermiei sistemice:

• I - inițial, se identifică 1-3 localizări ale bolii;
• II - generalizare, reflectă natura sistemică, polisindromică a bolii;
• III - tardiv (terminal), există o insuficiență a funcției unuia sau mai multor organe.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnosticul sclerodermiei sistemice juvenile

Pentru diagnostic, au fost propuse criterii preliminare de diagnostic pentru sclerodermia sistemică juvenilă, elaborate de reumatologii europeni (Societatea Europeană de Reumatologie Pediatrică, 2004). Pentru a stabili un diagnostic, sunt necesare două criterii majore și cel puțin unul minor.

Diagnosticul sclerodermiei sistemice juvenile

Tratamentul sclerodermiei sistemice juvenile

Pacienților li se prescriu fizioterapie, masaj și terapie prin exerciții fizice, care ajută la menținerea capacităților funcționale ale sistemului musculo-scheletic, la întărirea mușchilor, la extinderea gamei de mișcare a articulațiilor și la prevenirea dezvoltării contracturilor de flexie.

Cum se tratează sclerodermia sistemică juvenilă?

Prevenirea sclerodermiei sistemice juvenile

Prevenirea primară a sclerodermiei sistemice juvenile nu a fost dezvoltată. Prevenirea secundară constă în prevenirea recidivelor bolii și implică prevenirea insolației excesive și a hipotermiei, interzicerea contactului pielii pacientului cu diverși reactivi chimici și coloranți, protejarea pielii de posibile leziuni și injecții inutile. Se recomandă purtarea de îmbrăcăminte groasă, în special mănuși și șosete, evitarea situațiilor stresante, expunerea la vibrații, fumatul, consumul de cafea și administrarea de medicamente care provoacă vasospasm sau creșterea vâscozității sângelui. Vaccinurile preventive nu trebuie administrate în perioada activă a bolii.

Prognoză

Prognosticul vieții la copiii cu sclerodermie sistemică este semnificativ mai favorabil decât la adulți. Rata mortalității la copiii cu sclerodermie sistemică sub vârsta de 14 ani este de doar 0,04 la 1.000.000 de locuitori pe an. Rata de supraviețuire la cinci ani a copiilor cu sclerodermie sistemică este de 95%. Cauzele decesului sunt insuficiența cardiopulmonară progresivă, criza renală sclerodermică. Sunt posibile defecte cosmetice pronunțate, dizabilitatea pacienților din cauza disfuncției sistemului musculo-scheletic și dezvoltarea leziunilor viscerale.

[ 12 ]