Simptomele sclerodermiei sistemice juvenile

Sclerodermia sistemică juvenilă are o serie de caracteristici:

• Sindromul cutanat este adesea reprezentat prin variante atipice (leziuni focale sau liniare, hemiforme);
• Leziunile organelor interne și sindromul Raynaud sunt mai puțin frecvente decât la adulți și sunt clinic mai puțin pronunțate;
• Markerii imunologici specifici sclerodermiei sistemice (antitopoizomerază AT - Scl-70 și anticorpi anticentromeri) sunt detectați mai rar.

Simptome frecvente ale sclerodermiei sistemice juvenile

La debutul sclerodermiei sistemice, la pacienți se poate observa sindrom Raynaud izolat, pe o perioadă lungă de timp. Se observă pierdere în greutate, slăbiciune și toleranță scăzută la activitatea fizică. Debutul acut al bolii se caracterizează printr-o creștere a temperaturii corporale, iar la unii pacienți, prin febră mare.

Leziune cutanată

Sindromul cutanat este observat la aproape toți pacienții. Acesta joacă un rol principal în diagnosticarea corectă.

Există 3 stadii ale leziunilor cutanate.

• Stadiul de edem - apariția unor zone de stază vasculară pe piele, pete cu un halou purpuriu caracteristic la periferie. În funcție de intensitatea edemului, pielea poate căpăta diferite culori - de la alb la roz-albăstrui.
• Stadiul de indurație - îngroșarea pielii cu o consistență pastoasă, pielea este strâns lipită de țesuturile subiacente, nu se adună într-un pliu. Culoarea devine alb-gălbuie, ceroasă și poate căpăta culoarea fildeșului.
• Stadiul de scleroză și atrofie - inițial pielea devine densă și îngroșată, are o strălucire caracteristică, culoare gălbuie; glandele sebacee și sudoripare sunt afectate. Sunt afectate anexele pielii: se observă căderea părului, atrofia foliculilor de păr, distrofia unghiilor. Ulterior, pielea devine mai subțire, capătă un aspect pergamentat, devine neuniform colorată, uscată. Vasele subcutanate strălucesc prin pielea subțiată, formând un model vascular particular. În locurile cu proeminențe osoase, pielea se ulcerează, se dezvoltă tulburări trofice rugoase, fisuri cu infecție secundară.

În funcție de prevalența și natura leziunii, în sclerodermia sistemică la copii se disting mai multe variante ale sindromului cutanat.

• Sclerodermia sistemică cu leziuni cutanate difuze este o leziune indurativă totală rapidă a pielii. Când pielea trunchiului este afectată, copiii pot resimți o senzație de „corset” sau „armură”, în unele cazuri limitând excursia toracelui.
• În varianta acrosclerotică a sclerodermiei sistemice, părțile distale ale extremităților (mâinile, mai rar picioarele) sunt afectate primele. Degetele devin dense din cauza umflăturii și indurației și sunt dificil de strâns în pumn (sclerodactilie), se formează contracturi, mâinile capătă aspectul unei „labe cu gheare”. Sindromul Raynaud este caracteristic printr-o încălcare a trofismului falangelor terminale ale degetelor de la mâini și de la picioare, dezvoltarea cicatricilor digitale și prenecroză la 1/3 dintre pacienți. Modificările tipice sclerodermiei la nivelul pielii feței duc la pierderea genelor, sprâncenelor, aspect de mască al feței, hipomimie; urechile, nasul („nas de pasăre”), buzele devin mai subțiri, deschiderea gurii este dificilă, în jurul cărora se formează riduri (gura în formă de „pungă”).
• Forma proximală a sclerodermiei sistemice este o leziune a pielii trunchiului și a părților proximale ale extremităților deasupra articulațiilor metacarpiene și metatarsale.
• Hemisclerodermia - afectarea unui membru și afectarea unilaterală a trunchiului și a acelorași membre, uneori cu extinderea zonei afectate la pielea gâtului și a jumătății feței. Tulburările trofice profunde din zona afectată sunt adesea cauza scăderii volumului membrului și a tulburărilor de creștere a acestuia, ducând la dizabilitatea copilului.
• Formă atipică de sclerodermie sistemică - leziuni cutanate șterse sau focale.

Telangiectaziile (dilatarea locală a capilarelor și a vaselor mici, adesea asemănătoare venelor păianjen) sunt caracteristice sclerodermiei sistemice cu leziuni cutanate limitate și se găsesc la 80% dintre pacienți în stadiile avansate ale bolii.

Varianta acrosclerotică a sclerodermiei sistemice se caracterizează prin formarea de mici calcificări în țesuturile moi, în special în zonele periarticulare (pe degete, în zona articulațiilor cotului și genunchiului etc.), care sunt supuse traumatismelor. Calcificarea subcutanată se numește sindromul Thibierge-Weissenbach. Calcificarea (C) în combinație cu sindromul Raynaud (R), tulburarea motilității esofagiene (E), sclerodactilia (S) și telangiectazia (T) este caracteristică unei forme speciale de sclerodermie sistemică - sindromul CREST.

Sindromul Raynaud

Se observă la 75% dintre pacienții cu sclerodermie sistemică juvenilă și este un fenomen trifazic de modificare a culorii pielii degetelor, mai rar a mâinilor și picioarelor (în unele cazuri, a vârfului nasului, buzelor, vârfului limbii, auriculelor), cauzată de vasospasm paroxistic simetric. În prima fază, pielea devine palidă, apare o senzație de frig sau amorțeală; în a doua fază, se dezvoltă cianoză, iar în a treia, înroșirea degetelor cu o senzație de căldură, „furnici târâtoare” și durere.

Cu persistența pe termen lung a sindromului Raynaud, fibroza crește, se observă o scădere a volumului falangelor terminale ale degetelor, pot apărea ulcere pe vârfurile acestora cu cicatrici ulterioare și, în unele cazuri, se dezvoltă gangrena.

Rareori, sclerodermia sistemică juvenilă este însoțită de „sindromul Raynaud sistemic”, cauzat de spasmul arterelor organelor interne (inimă, plămâni, rinichi, tract gastrointestinal), creier, organ vizual etc. Clinic, se manifestă prin creșterea tensiunii arteriale, afectarea fluxului sanguin coronarian, dureri de cap, afectarea bruscă a vederii și a auzului.

Tulburări musculo-scheletice

Sistemul musculo-scheletic suferă la 50-70% dintre pacienții cu sclerodermie sistemică juvenilă, în majoritatea cazurilor leziunile poliarticulare simetrice fiind tipice. Copiii se plâng de dureri articulare, o senzație de „scrâșnet”, o limitare crescândă a mișcării în articulațiile mici ale mâinilor (uneori picioarelor), precum și la articulațiile încheieturii mâinii, cotului, gleznei și genunchiului. Adesea se dezvoltă tulburări de mers, dificultăți în îngrijirea personală și scris.

Inițial, se observă modificări exudative moderate la nivelul articulațiilor. Cea mai caracteristică este pseudoartrita - o modificare a configurației articulațiilor și formarea de contracturi datorate procesului fibro-sclerotic în țesuturile periarticulare.

Din cauza tulburărilor trofice, se poate dezvolta osteoliza falangelor unghiale ale degetelor cu scurtarea și deformarea acestora. Se dezvoltă sclerodactilia - îngroșarea pielii și a țesuturilor subiacente ale degetelor, subțierea și scurtarea falangelor terminale ale mâinilor, mai rar ale picioarelor.

În cazul localizării leziunii sclerodermice pe față și cap conform tipului „lovitură de sabie”, se formează deformări osoase pronunțate ale craniului facial cu recesiune și subțiere osoasă, hemiatrofie a aparatului dentoalveolar cu dezvoltarea unor defecte funcționale și cosmetice macroscopice.

În perioada inițială, mialgia moderată se observă în medie la 30% dintre pacienți. În unele cazuri, se dezvoltă polimiozită (în principal mușchii proximali) cu o scădere moderată a forței musculare, durere la palpare, o creștere a CPK și modificări ale EMG. Uneori se dezvoltă atrofie musculară.

Leziuni ale tractului gastrointestinal

Se observă la 40-80% dintre pacienți și se manifestă prin dificultăți la înghițirea alimentelor, tulburări dispeptice și pierdere în greutate.

Cel mai adesea, esofagul este implicat în proces în stadiile incipiente ale bolii. Se observă tulburări de trecere a alimentelor prin esofag, care pot fi însoțite de durere, eructații și nevoia de a bea o cantitate mare de lichid odată cu alimentele. Examinarea cu raze X a esofagului cu bariu relevă hipotensiune arterială a esofagului cu expansiunea acestuia în secțiunile superioare și îngustarea acestuia în treimea inferioară, motilitate afectată cu trecere întârziată a suspensiei de bariu, iar esofagogastroduodenoscopia (EGDS) diagnostichează refluxul gastroesofagian și semne de esofagită, uneori cu formarea de eroziuni și ulcere.

Când stomacul și intestinele sunt afectate, digestia și absorbția alimentelor sunt perturbate. Pacienții raportează dureri abdominale, greață, vărsături, flatulență, diaree sau constipație.

Leziuni pulmonare

Baza patologiei pulmonare este afectarea pulmonară interstițială (fibroză alveolară difuză, interstițială și peribronșică), care se dezvoltă la 28-40% dintre pacienții cu sclerodermie sistemică juvenilă. Îngroșarea pereților alveolari, scăderea elasticității, ruptura septurilor alveolare duc la formarea de cavități asemănătoare chisturilor și focare de emfizem bulos. Fibroza se dezvoltă mai întâi în secțiunile bazale, apoi devine difuză și se formează un „plămân în formă de fagure de miere” (Fig. 28-2, vezi insertul color). O caracteristică a pneumofibrozei este afectarea vasculară odată cu dezvoltarea hipertensiunii pulmonare (hipertensiune pulmonară secundară), însă formarea hipertensiunii pulmonare este posibilă în absența pneumosclerozei (hipertensiune pulmonară primară). La copii, hipertensiunea pulmonară este rară, apărând doar la 7% dintre pacienți și este considerată un semn prognostic nefavorabil.

Tusea seacă, dificultățile de respirație în timpul efortului fizic indică afectarea plămânilor. Adesea, manifestările clinice ale procesului pulmonar sunt absente, modificările fiind detectate doar în timpul examenului instrumental. Funcțiile respirației externe sunt afectate înainte de apariția semnelor radiografice. Capacitatea vitală a plămânilor și capacitatea de difuzie scad, în stadiul avansat - tulburări de tip restrictiv. Radiografia toracică relevă amplificare simetrică și deformare a modelului pulmonar, umbre reticulare sau liniare-nodulare bilaterale, cele mai pronunțate în zonele bazale ale plămânilor, uneori un fundal general „nor”. Tomografia computerizată de înaltă rezoluție este de mare importanță pentru evaluarea stării plămânilor, ceea ce permite detectarea modificărilor inițiale ale plămânilor, simptomul „sticlei macinate”.

Insuficienţă cardiacă

Nu este frecventă la copii, în stadiile inițiale ale bolii la 8% dintre pacienți, crescând odată cu creșterea duratei bolii. Modificările sunt asociate cu fibroza miocardului, endocardului și pericardului. Afectarea miocardică este caracterizată în principal prin cardioscleroză sclerodermică. Modificările endocardului sub formă de endocardită fibroplastică cu evoluție spre scleroză valvulară la copii sunt rare, endocardita este de obicei superficială. Se poate dezvolta pericardită fibrinoasă uscată, care se manifestă prin îngroșarea pericardului și aderențe pleuropericardice în timpul examinării instrumentale.

În stadiul inițial al leziunii, ecocardiografia evidențiază edeme, compactare și estompare a structurilor miocardice la pacienți; în stadii ulterioare, semne de cardioscleroză sub formă de tulburări progresive de ritm și conducere și scăderea contractilității miocardice. Uneori se dezvoltă insuficiență cardiacă.

Leziuni renale

Rinichii sunt rareori afectați la copiii cu sclerodermie sistemică. Nefropatia sclerodermică cronică este detectată la 5% dintre pacienți. Se caracterizează prin proteinurie cu urme sau sindrom urinar minim. Uneori se observă modificări asemănătoare nefritei, însoțite de afectarea funcției renale și creșterea tensiunii arteriale.

Adevărata „sclerodermie renală” (criză renală sclerodermică) apare la mai puțin de 1% dintre pacienți. Clinic, se manifestă printr-o creștere rapidă a proteinuriei, hipertensiune arterială malignă și insuficiență renală cu progresie rapidă, ca urmare a deteriorării arteriolelor interlobulare și corticale mici, cu dezvoltarea necrozei ischemice.

Leziuni ale sistemului nervos

Leziunile sistemului nervos sunt rareori observate la copii sub formă de sindrom polineuritic periferic, neuropatie trigeminală. Localizarea unei leziuni sclerodermice pe cap („lovitură de sabie”) poate fi însoțită de un sindrom convulsiv, migrenă hemiplegică, modificări focale la nivelul creierului.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]