Boli ale copiilor (pediatrie)

Imunodeficiențe combinate ale celulelor T și B

Imunodeficiențele combinate sunt sindroame caracterizate prin absența sau reducerea numărului și/sau funcției limfocitelor T și afectarea severă a altor componente ale imunității adaptive. Chiar și cu niveluri normale de celule B în sângele periferic, funcția acestora este de obicei suprimată din cauza lipsei de asistență din partea celulelor T.

Sindromul hiperimunoglobulinemiei M

Sindromul hiper-IgM (HIGM) este un grup de imunodeficiențe primare caracterizate prin concentrații serice normale sau crescute de imunoglobuline M și o scădere marcată sau absența completă a imunoglobulinelor din alte clase (G, A, E). Sindromul hiper-IgM este o imunodeficiență rară, cu o frecvență populațională de cel mult 1 caz la 100.000 de nou-născuți.

Sindromul hiper-IgM asociat cu deficiența CD40 (HIGM3): simptome, tratament

Varianta autosomal recesivă asociată cu deficitul de CD40 (HIGM3) este o formă rară de sindrom hiper-IgM (HIGM3) cu transmitere autosomal recesivă, descrisă până în prezent la doar 4 pacienți din 3 familii neînrudite. Molecula CD40 este membră a superfamiliei receptorilor factorului de necroză tumorală, exprimată constitutiv pe suprafața limfocitelor B, fagocitelor mononucleare, fibrelor dendritice și celulelor epiteliale activate.

Sindrom hiper IgM autosomal recesiv: cauze, simptome, diagnostic, tratament

În urma descoperirii bazei moleculare a sindromului hiper-IgM legat de cromozomul X, au apărut descrieri ale pacienților de sex masculin și feminin cu expresie normală a CD40L, susceptibilitate crescută la infecții bacteriene, dar nu oportuniste, iar în unele familii a apărut un model de moștenire autosomal recesiv. În anul 2000, Revy și colab. au publicat rezultatele unui studiu efectuat pe un astfel de grup de pacienți cu sindrom hiper-IgM, care a relevat o mutație în gena care codifică citidin deaminaza inductibilă prin activare (AICDA).

Sindrom hiper-IgM tip 1 legat de X (HIGM1)

În urmă cu mai bine de 10 ani, a fost descoperită o genă ale cărei mutații duc la dezvoltarea formei HIGM1 a bolii. În 1993, au fost publicate rezultatele muncii a cinci grupuri de cercetare independente, arătând că mutațiile din gena ligandului CD40 (CD40L) sunt un defect molecular care stă la baza formei Xt-linkate a sindromului hiper-IgM. Gena care codifică proteina gp39 (CD154) - CD40L, este localizată pe brațul lung al cromozomului X (Xq26-27). Ligandul CD40 este exprimat pe suprafața limfocitelor T activate.

Hipogammaglobulinemia infantilă tranzitorie: simptome, diagnostic, tratament

Hipogamaglobulinemia infantilă tranzitorie (TIH) este definită ca o scădere semnificativă a nivelurilor de IgG, cu sau fără deficit al altor clase de imunoglobuline, la un copil cu vârsta peste 6 luni, cu condiția să fi fost excluse alte afecțiuni de imunodeficiență.

Deficiența subclasei IgG: cauze, simptome, diagnostic, tratament

O afecțiune în care se determină un deficit al uneia dintre subclasele de IgG cu un nivel normal sau redus de imunoglobulină G totală se numește deficit selectiv al subclasei de IgG. Se întâlnește adesea o combinație de deficiențe ale mai multor subclase.