Boli ale copiilor (pediatrie)

Tratamentul complicațiilor fibrozei chistice

La nou-născuți, atunci când se diagnostichează ileus meconial fără perforarea peretelui colonului, se administrează clisme cu substanță de contrast cu o soluție cu osmolaritate mare. La efectuarea clismelor cu substanță de contrast, este necesar să se asigure că soluția ajunge la ileon. Aceasta, la rândul său, stimulează eliberarea lichidului și a meconiului rămas în lumenul colonului.

Febra mediteraneană familială (boala periodică): simptome, diagnostic, tratament

Febra mediteraneană familială (FMF, boală periodică) este o afecțiune ereditară caracterizată prin episoade recurente de febră și peritonită, uneori cu pleurezie, leziuni cutanate, artrită și foarte rar pericardită. Se poate dezvolta amiloidoză renală, care poate duce la insuficiență renală.

Deficitul de inhibitor C1.

Deficitul inhibitorului de Cl (C1I) duce la dezvoltarea unui sindrom clinic caracteristic - angioedemul ereditar (AEH). Principala manifestare clinică a angioedemului ereditar este edemul recurent, care poate pune în pericol viața pacientului dacă se dezvoltă în localizări vitale.

Defecte în imunitatea înnăscută și în sistemul complementului

Defectele sistemului complementului sunt cel mai rar tip de imunodeficiență primară (1-3%). Au fost descrise defecte ereditare ale aproape tuturor componentelor complementului. Toate genele (cu excepția genei properdinei) sunt situate pe cromozomi autozomali. Cea mai frecventă deficiență este componenta C2. Defectele sistemului complementului variază în manifestările lor clinice.

Defecte în calea dependentă de interferon-y/interleukină-12: simptome, diagnostic, tratament

Defectele care duc la perturbarea căii dependente de interferon-gama (INF-y) și interleukina-12 (11-12) sunt caracterizate printr-o sensibilitate crescută la infecțiile micobacteriene și la alte infecții (Salmonella, virusuri).

Defecte în adeziunea leucocitelor

Aderența dintre leucocite și endoteliu, alte leucocite și bacterii este necesară pentru îndeplinirea principalelor funcții fagocitare - deplasarea către locul infecției, comunicarea între celule, formarea unei reacții inflamatorii. Principalele molecule de adeziune includ selectinele și integrinele. Defectele moleculelor de adeziune în sine sau ale proteinelor implicate în transmiterea unui semnal de la moleculele de adeziune duc la defecte pronunțate în răspunsul anti-infecțios al fagocitelor.

Tratamentul bolii granulomatoase cronice

Anterior, transplantul de măduvă osoasă (TMO) sau transplantul de celule stem hematopoietice (TCHS) la pacienții cu boală granulomatoasă cronică a fost însoțit de o rată de eșec destul de ridicată. Mai mult, acest lucru a fost adesea asociat cu starea pre-transplant nesatisfăcătoare a pacienților, în special cu infecția fungică, care, după cum se știe, alături de GVHD, ocupă unul dintre locurile principale în structura mortalității post-transplant.

Neutropenii congenitale

Neutropenia este definită ca o scădere a numărului de neutrofile circulante în sângele periferic sub 1500/mcl (la copiii cu vârsta cuprinsă între 2 săptămâni și 1 an, limita inferioară a normei este de 1000/mcl). O scădere a neutrofilelor la mai puțin de 1000/mcl este considerată neutropenie ușoară, 500-1.000/mL - moderată, mai puțin de 500 - neutropenie severă (agranulocitoză).

Sindrom de dereglare imună, poliendocrinopatii, enteropatii (IPEX)

Imunodisregilația, poliendocrinopatia și enteropatia (X-Linked - IPEX) este o afecțiune rară și severă. A fost descrisă pentru prima dată în urmă cu peste 20 de ani într-o familie numeroasă, unde a fost identificată o boală moștenită legată de sex.

Sindromul limfoproliferativ autoimun

Sindromul limfoproliferativ autoimun (ALPS) este o boală cauzată de defecte congenitale în apoptoza mediată de Fas. A fost descris în 1995, dar din anii 1960 o boală cu un fenotip similar este cunoscută sub numele de sindromul CanaLe-Smith.