Boli ale copiilor (pediatrie)

Sindromul Griscelli (sindromul Griscelli)

Sindromul Griscelli este un sindrom congenital autosomal recesiv de imunodeficiență combinată și albinism parțial, descris pentru prima dată în Franța de Claude Griscelli. Albinismul în cadrul acestui sindrom este cauzat de o tulburare de migrare a melanozomilor de la melanocite (unde se formează pigmentul) la keratocite.

Sindromul limfoproliferativ legat de X: simptome, diagnostic, tratament

Sindromul limfoproliferativ legat de cromozomul X (XLP) este o afecțiune ereditară rară, caracterizată printr-un răspuns imun afectat la virusul Epstein-Barr (EBV). XLP a fost identificată pentru prima dată în 1969 de David T. Purtilo și colab., care au observat o familie în care băieții au murit din cauza mononucleozei infecțioase.

Limfohistiocitoza hemofagocitică

Limfohistiocitoza hemofagocitară primară (familială și sporadică) apare la diverse grupuri etnice și este distribuită în întreaga lume. Incidența limfohistiocitozei hemofagocitare primare, conform lui J. Henter, este de aproximativ 1,2 la 1.000.000 de copii sub 15 ani sau 1 la 50.000 de nou-născuți. Aceste cifre sunt comparabile cu prevalența fenilcetonuriei sau galactozemiei la nou-născuți.

Sindromul DiGeorge: simptome, diagnostic, tratament

Sindromul DiGeorge clasic a fost descris la pacienți cu un fenotip caracteristic care include malformații cardiace și faciale, endocrinopatie și hipoplazie timică. Sindromul poate fi asociat și cu alte anomalii de dezvoltare.

Sindroame de ruptură cromozomială

Imunodeficiența și instabilitatea cromozomială sunt markeri ai ataxie-telangiectaziei (AT) și ai sindromului de rupere Nijmegen (NBS), care împreună cu sindromul Bloom și xeroderma pigmentosum aparțin grupului de sindroame cu instabilitate cromozomială. Genele ale căror mutații determină dezvoltarea AT și NBS sunt ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) și, respectiv, NBS1.

Ataxia-telangiectazia la copii

Ataxia-telangiectazia poate varia semnificativ la diferiți pacienți. Ataxia și telangiectazia cerebeloasă progresivă sunt prezente la toți pacienții, iar modelul „café au lait” de pe piele este frecvent întâlnit. Tendința la infecții variază de la foarte pronunțată la foarte moderată. Incidența neoplasmelor maligne, în principal a tumorilor sistemului limfoid, este foarte mare.

Sindromul rupturii cromozomiale Nijmegen.

Sindromul de rupere Nijmegen a fost descris pentru prima dată în 1981 de Weemaes CM ca un sindrom nou cu instabilitate cromozomială. Boala, caracterizată prin microcefalie, dezvoltare fizică întârziată, anomalii scheletice faciale specifice, pete café-au-lait și rupturi multiple ale cromozomilor 7 și 14, a fost diagnosticată la un băiat în vârstă de 10 ani.

Sindromul Wiskott-Aldrich.

Sindromul Wiskott-Aldrich (WAS) (OMIM #301000) este o afecțiune legată de cromozomul X, caracterizată prin microtrombocitopenie, eczemă și imunodeficiență. Incidența bolii este de aproximativ 1 din 250.000 de nașteri de sex masculin.

Sindromul hiperimunoglobulinemiei E cu infecții recurente: simptome, diagnostic, tratament

Sindromul hiper-IgE (HIES) (0MIM 147060), denumit anterior sindromul Job, este caracterizat prin infecții recurente, predominant de etiologie stafilococică, trăsături faciale grosiere, anomalii scheletice și niveluri semnificativ crescute de imunoglobulină E. Primii doi pacienți cu acest sindrom au fost descriși în 1966 de Davis și colegii săi. De atunci, au fost descriși peste 50 de cazuri cu un tablou clinic similar, dar patogeneza bolii nu a fost încă determinată.

Sindromul Omen: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Omen este o boală caracterizată printr-o erupție cutanată exudativă cu debut precoce (în primele săptămâni de viață), alopecie, hepatosplenomegalie, limfadenopatie generalizată, diaree, hipereozinofilie, hiperimunoglobulinemie E și o susceptibilitate crescută la infecții caracteristice imunodeficiențelor combinate.

Portalul iLive nu oferă consultanță medicală, diagnosticare sau tratament.
Informațiile publicate pe portal sunt doar de referință și nu ar trebui utilizate fără consultarea unui specialist.
Citiți cu atenție regulile și politicile ale site-ului. De asemenea, puteți să contactați-ne!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Toate drepturile rezervate.