Neuropatie motorie

Neuropatia motorie sau neuropatia motorie, care se distinge printre tulburările neurologice, este definită ca o tulburare a funcțiilor reflexo-motorii, care sunt asigurate de diverse structuri ale sistemului nervos.

Patologiile mișcării pot implica leziuni ale nucleilor motori subcorticali implicați în conducerea impulsurilor nervoase, cerebelului, sistemului piramidal, formațiunii reticulare a trunchiului cerebral, nervilor periferici care inervează mușchii scheletici, neuronilor motori și proceselor acestora (axonilor).

Epidemiologie

Conform statisticilor clinice, neuropatia motorie periferică în diabetul zaharat se dezvoltă în timp la șase din zece pacienți cu această boală.

Conform Journal of Neurology, virusul imunodeficienței umane provoacă afecțiuni neuropatice la o treime dintre pacienți. Neuropatia motorie multiplă este detectată la trei persoane la 100.000 de locuitori și afectează bărbații de aproape trei ori mai des.

Cea mai frecventă afecțiune ereditară a nervilor periferici, boala Charcot-Marie-Tooth, afectează aproximativ una din 2,5 până la 5 mii de persoane.

În America de Nord, atrofia musculară spinală afectează unul din 6.000 până la 8.000 de bebeluși în fiecare an. Unele estimări sugerează că una din 40 până la 50 de persoane este purtătoare asimptomatică a bolii, ceea ce înseamnă că are o genă defectă ce poate fi transmisă copiilor lor ca o trăsătură autosomal dominantă.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Cauze neuropatie motorie

În multe cazuri, cauzele neuropatiei motorii sunt bolile neuronilor motori. Aceste celule nervoase sunt împărțite în superioare (în creier) și inferioare (spinale); primele transmit impulsurile nervoase de la nucleii cortexului senzoriomotor al creierului la măduva spinării, iar cele din urmă le transmit către sinapsele fibrelor musculare.

În cazul modificărilor degenerative ale neuronilor motori superiori, se observă scleroză laterală primară și paraplegie spastică ereditară. În cazul leziunilor degenerative ale neuronilor motori spinali, se dezvoltă sindromul neuronului motor spinal focal sau sindromul sclerozei laterale amiotrofice, neuropatie motorie multiplă și amiotrofie spinală distală. Se disting, de asemenea, sindroame etiologic omogene: Werdnig-Hoffman (debutează la copii până la șase luni), Dubowitz (debutează la 6-12 luni), Kugelberg-Welander (poate apărea între 2 și 17 ani), ataxia Friedreich (apare până la sfârșitul primului deceniu de viață sau mai târziu). La adulți, cel mai frecvent tip de amiotrofie spinală este considerat a fi boala Kennedy lent progresivă (numită și atrofie musculară spinobulbară).

Neuropatia motorie este asociată cu degenerarea cerebelului, care controlează tonusul muscular și coordonarea mișcărilor. Se manifestă ca o tulburare ereditară de mișcare sau ataxie, ca simptom al sclerozei multiple, ca o consecință neurologică a unui accident vascular cerebral acut, pentru mai multe detalii vezi – Neuropatie ischemică

Tulburările de mișcare pot apărea în bolile oncologice, în special sub forma sindromului neurologic paraneoplazic Eaton-Lambert. Vezi - Cauzele ataxiei cerebeloase.

Pacienții care au suferit traumatisme cranio-cerebrale sau intoxicații cu diverse substanțe toxice; cei care au contractat boli infecțioase, printre care se numără poliomavirusul, virusurile varicelei și herpes zoster, virusul imunodeficienței umane (HIV), citomegalovirusul, precum și bacteria Borrelia burgdorferi, Mycoplasma hominis, Campylobacter jejuni, Treponema pallidum (care provoacă neurosifilis) se confruntă adesea cu afectarea funcțiilor motorii ca o complicație neurologică.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Factori de risc

Printre factorii de risc pentru dezvoltarea neuropatiei motorii, experții numesc tulburările sistemului imunitar cu activarea reacțiilor autoimune, pierderea tecilor de mielină ale fibrelor nervoase și axonilor neuronilor motori.

La risc sunt vârstnicii, dependenții de alcool, copiii din familii cu tulburări neurologice ereditare, pacienții cu cancer cu limfoame și cancer pulmonar, majoritatea pacienților după tratamentul cancerului cu radiații ionizante și citostatice. Detalii în articol - Polineuropatie după chimioterapie

Riscul tulburărilor neurologice motorii la diabetici este extrem de ridicat. Neuropatia motorie în diabetul zaharat este discutată în detaliu în publicația - Neuropatia diabetică

Alte boli cu complicații neurologice motorii includ boala celiacă, amiloidoza, anemia megaloblastică (deficit de vitamina B12) și lupusul (LES).

Riscul trebuie luat în considerare atunci când se utilizează anumite medicamente care pot provoca disfuncții senzorio-motorii. De exemplu, este vorba despre medicamentul Disulfiram (împotriva alcoolismului), Fenitoina (anticonvulsivant), medicamentele anticancerigene (Cisplatină, Vincristină etc.), medicamentul pentru hipertensiune arterială Amiodaronă etc.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Patogeneza

În cazurile de amiotrofie spinală ereditară, patogeneza constă în degenerarea neuronilor motori spinali și a unei porțiuni a trunchiului cerebral, care apare din cauza mutațiilor genei SMN1 la locusul 5ql3, care codifică complexul proteic SMN al nucleilor neuronilor motori, scăderea nivelului acesteia ducând la moartea acestor celule. Amiotrofia se poate dezvolta din cauza defectelor nucleilor motori ai nervilor cranieni și a terminațiilor nervoase efectoare (sinapsele neuromusculare). Slăbiciunea musculară - cu scăderea tonusului acestora, slăbirea reflexelor tendinoase și posibilă atrofie - poate fi o consecință a eliberării limitate a mediatorului acetilcolinic din axonii neuronilor motori în fanta sinaptică.

Mecanismele fiziopatologice ale neuropatiilor condiționate imunologic includ răspunsuri imune celulare și umorale aberante. Astfel, dezvoltarea neuropatiei motorii multifocale și axonale este asociată cu formarea de anticorpi IgM la nivelul tecilor de mielină ale axonilor neuronilor motori și nervilor periferici. Mielina conține gangliozide GM1, GD1a, GD1b - compuși complecși de sfingolipide și oligozaharide. Se presupune că anticorpii sunt produși special pentru gangliozida GM1 și pot interacționa cu aceasta, activând sistemul imunitar al complementului și blocând canalele ionice. Deoarece nivelul de GM1 în tecile axonilor neuronilor motori este mai mare decât în tecile neuronilor senzoriali, atunci, probabil, fibrele nervilor motori sunt mai susceptibile la atacul autoanticorpilor.

Citește și – Neuropatie demielinizantă inflamatorie cronică.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Simptome neuropatie motorie

Diferite tipuri de neuropatie motorie prezintă anumite manifestări similare, caracteristice tulburărilor funcției motorii.

Localizarea și etiologia bolii determină simptomele precoce. De exemplu, primele semne ale sclerozei laterale amiotrofice se manifestă prin slăbiciune și rigiditate progresivă a brațelor și picioarelor, ceea ce duce la disbazie - mers lent cu coordonare deficitară a mișcărilor și a echilibrului (o persoană se împiedică adesea pe teren plat).

În atrofia musculară spinală ereditară la adulți, simptomele neuropatiei motorii includ spasme periodice ale fibrelor musculare superficiale (fasciculații) pe fondul scăderii tonusului lor și slăbirii reflexelor tendinoase. Într-un stadiu ulterior - pe măsură ce boala progresează - slăbiciunea musculară care limitează mișcarea începe să fie resimțită nu numai la nivelul brațelor și picioarelor, ci și în alte grupe musculare (inclusiv respirator intercostal, faringian, orofacial). Din această cauză, apar probleme respiratorii, care progresează spre insuficiență respiratorie și disfagie (dificultăți la înghițire). De asemenea, vorbirea încetinește și devine neclară. Lista simptomelor tipice ale bolii Kennedy - cu degenerare determinată genetic a neuronilor motori din măduva spinării și trunchiul cerebral - include slăbiciunea și atrofia mușchilor membrelor, feței, faringelui, laringelui și cavității bucale. Se observă tulburări de vorbire (disartrie) și de înghițire (disfagie).

Neuropatia motorie multiplă sau multifocală se manifestă prin tulburări de mișcare unilaterale ale membrelor, fără simptome senzoriale. În opt cazuri din zece, boala debutează la vârsta de 40-50 de ani. Nervii ulnari, mediani și radiali sunt cel mai adesea afectați, cu slăbiciune la nivelul mâinilor și încheieturilor mâinilor, ceea ce îngreunează motricitatea fină. Se distinge sindromul Lewis-Sumner, care este în esență o neuropatie motorie-senzorială multiplă de natură dobândită (inflamatorie) cu parestezii ale membrelor superioare și scăderea sensibilității pielii din dosul mâinilor. Mai multe informații în articol - Neuropatia membrelor superioare

Neuropatia motorie a extremităților inferioare, ca un tip răspândit de tulburare neurologică, este discutată în detaliu în publicația - Neuropatia picioarelor

Unele neuropatii condiționate imunologic pot avea forme acute și cronice. Neuropatia motorie axonală acută cauzată de disfuncția proceselor neuronale este încă diagnosticată ca un subtip sau o variantă a polineuropatiei Landry-Guillain-Barré sau a sindromului Guillain-Barré (poliradiculoneurită acută) - cu simptome sub formă de slăbiciune musculară progresivă a părților distale ale membrelor superioare, fasciculații, areflexie parțială a tendinelor, mișcare limitată a ochilor, tetraplegie flască (paralizie a tuturor membrelor) în absența unui bloc de conducere a impulsului nervos. Semnele de demielinizare și deficiențe senzoriale sunt absente în această patologie.

Polineuropatia motorie axonală idiopatică cronică este o tulburare neurologică frecventă la adulții în vârstă (peste 65 de ani) care se prezintă cu simptome distale simetrice la nivelul extremităților inferioare, sub formă de clonus la nivelul gleznei, slăbiciune și rigiditate musculară la mers, crampe dureroase la nivelul mușchilor gambei (crampe) în repaus și crampe la nivelul mușchilor tibial anterior după mers.

Din cauza proceselor patologice care duc la perturbarea unor secțiuni individuale ale tecilor de mielină ale proceselor neuronilor motori (precum și a rădăcinilor și fibrelor nervilor spinali care inervează mușchii), se poate dezvolta neuropatie axonal-demielinizantă motorie cu simptome precum: spasme involuntare ale mușchilor membrelor, parestezii acestora (furnicături și amorțeală), afectarea sensibilității tactile și termice (în special a mâinilor și picioarelor), pareze (paralizie parțială), paraplegie (paralizie simultană a ambelor brațe sau a ambelor picioare), amețeli ortostatice, disbazie și dizartrie. Semnele vegetative se pot manifesta ca transpirație crescută și accelerare/decelerare a ritmului cardiac.

Formulare

Când neuronii eferenți (motori) și aferenți (senzori) și fibrele nervoase își pierd capacitatea de a transmite semnale, ceea ce apare cel mai adesea la copiii și adolescenții cu neuropatii ereditare, se diagnostichează neuropatia motorio-senzorială periferică, care este împărțită în mai multe tipuri de boli determinate genetic.

Neuropatia motorio-senzorială de tip 1 – hipertrofic-demielinizantă, care reprezintă jumătate din totalul neuropatiilor periferice moștenite la copii – este asociată cu demielinizarea segmentară cauzată de sinteza afectată a proteinelor mielinice din cauza mutațiilor genetice de pe cromozomii 17p11.2, 1q21-q23 și 10q21.

Acest tip de patologie, caracterizat prin hipertrofia nervilor periferici, este o atrofie lent progresivă a mușchilor peroneali (fibulari) ai extremităților inferioare - boala Charcot-Marie-Tooth tip 1. Se caracterizează prin atrofia mușchilor picioarelor sub genunchi în zona gleznei (cu formarea unui arc patologic înalt al piciorului și o modificare caracteristică a formei degetelor de la picioare); tremorul apare adesea cu tensiune; se observă anhidroză (absența transpirației) și hipoestezie progresivă, iar în unele cazuri - pierderea senzației de durere (în părțile distale ale extremităților inferioare); reflexele tendinoase ale ligamentului lui Ahile dispar; apar semne de tulburări mentale și psihice; rareori boala este însoțită de surditate nervoasă. În stadiile ulterioare, mușchii brațelor sub cot se atrofiază și ei cu deformarea mâinilor.

Neuropatia motorie-senzorială ereditară de tip 2 (boala Charcot-Marie-Tooth de tip 2) este o amiotrofie axonală, adică asociată cu disfuncție și degenerare a proceselor neuronilor motori și senzoriali fără pierderea tecii de mielină. Afectează același grup muscular și se manifestă între vârstele de 5 și 25 de ani. Au fost identificate mutații pe cromozomii 1p35-p36, 3q13-q22 și 7p14.

Pe fondul unei viteze de conducere a impulsului nervos aproape normale (comparativ cu primul tip al bolii), manifestările clinice de slăbiciune și atrofie musculară distală sunt mai puțin pronunțate; atrofia musculară sub genunchi este simetrică la 75% dintre pacienți; primele semne tipice sunt slăbiciunea picioarelor și gleznelor, scăderea reflexelor tendinoase cu slăbiciune a dorsiflexiei piciorului la nivelul gleznei. Sunt prezente simptome senzoriale ușoare; se pot observa durere, apnee în somn, sindromul picioarelor neliniștite și depresie. Atrofia musculară a brațelor este rară.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Complicații și consecințe

Anterior, neurologii credeau că bolile neuronilor motori nu afectează funcționarea creierului, dar rezultatele cercetărilor au arătat că această opinie este greșită. S-a dovedit că consecințele negative și complicațiile sclerozei laterale amiotrofice și ale modificărilor degenerative ale neuronilor motori inferiori la aproape jumătate dintre pacienți se manifestă printr-un fel de tulburare a SNC, iar în 15% din cazuri se dezvoltă demența frontotemporală. Pot apărea modificări ale personalității și stării emoționale cu atacuri de plâns sau râs incontrolabil.

Contracțiile afectate ale principalului mușchi respirator (diafragma) cauzează probleme respiratorii în scleroza laterală amiotrofică; pacienții prezintă, de asemenea, o anxietate crescută și tulburări de somn.

Complicațiile formei axonal-demielinizante de neuropatie se manifestă prin afectarea motilității intestinale, a urinării și a disfuncției erectile.

Deteriorarea nervilor senzoriali poate duce la pierderea sensibilității la durere, iar leziunile și rănile netratate cauzate de inflamația infecțioasă pot duce la gangrenă și sepsis.

În boala Charcot-Marie-Tooth, articulațiile nu pot răspunde normal la presiune, provocând microfisuri în structurile osoase, iar distrugerea țesutului osos duce la deformarea ireversibilă a membrelor.

Atrofia musculară spinală este considerată a doua cea mai semnificativă cauză a mortalității infantile la nivel mondial. Dacă gradul de patologie este nesemnificativ, pacientul supraviețuiește - cel mai adesea cu pierderea ulterioară a capacității de a se mișca independent.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Diagnostice neuropatie motorie

În stadiile incipiente, tulburările neurologice de mișcare sunt dificil de diagnosticat, deoarece simptomele lor sunt similare cu cele ale altor afecțiuni, cum ar fi scleroza multiplă, nevrita sau boala Parkinson.

Diagnosticul începe cu examinarea și testarea reflexelor tendinoase. Sunt necesare teste de laborator: analize biochimice și generale de sânge, analiza nivelului creatinin fosfokinazei din plasmă, proteina C reactivă, nivelurile de anticorpi (în special, anticorpi împotriva gangliozidei GM1), complementul C3 etc. Dacă este necesar, se efectuează o analiză a lichidului cefalorahidian.

Principalele metode instrumentale de diagnostic utilizate în neurologie includ: electromiografia de stimulare (EMG); electroneuromiografia (ENMG); mielografia; ecografia și RMN-ul creierului (pentru a exclude accidentul vascular cerebral, neoplazia cerebrală, problemele circulatorii sau anomaliile structurale); tomografia cu emisie de pozitroni (PET).

Unele neuropatii motorii sunt clasificate drept variante ale sclerozei laterale amiotrofice, dar este necesar un diagnostic diferențial. Printre neuropatiile de geneză imună cu distrugerea tecilor de mielină, trebuie diferențiate neuropatia motorie multifocală și polineuropatia demielinizantă imună cronică.

Pierderea neuronilor motori inferiori care afectează nervii senzoriali trebuie făcută diferența de encefalomielita paraneoplazică și de sindroamele ganglionare senzoriale.

În plus, este necesar să se excludă sindroamele miopatice și distrofiile musculare, pentru care se efectuează un studiu muscular, precum și boala Morvan (siringomielia) - utilizând RMN-ul coloanei vertebrale, vizualizând măduva spinării.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Tratament neuropatie motorie

Neurologii recunosc că astăzi este posibil doar tratamentul simptomatic al neuropatiei motorii, ameliorând starea pacienților și încetinind oarecum progresia proceselor patologice. Și încă nu există medicamente pentru tratamentul neuropatiilor motorii și senzoriale ereditare.

Una dintre metodele general acceptate este plasmafereza periodică, care elimină autoanticorpii din sângele pacienților.

În neuropatia motorie multiplă, imunoglobulina umană (IgIV) se administrează prin perfuzie; glucocorticoizii (Prednisolon sau Metilprednisolon), care au efect imunomodulator, pot fi utilizați sistemic. Vitaminele A, D și grupa B sunt prescrise pentru toate tipurile de tulburări de mișcare.

Se utilizează și alte medicamente. În primul rând, L-carnitina este prescrisă pentru administrare orală pentru a normaliza procesele metabolice tisulare și a restabili celulele deteriorate: pentru adulți sub formă de capsule (0,25-0,5 g de două ori pe zi), pentru copii sub formă de sirop (doza este stabilită de medic în funcție de vârstă).

Pentru a crește conductivitatea impulsurilor nervoase, inhibitorul stimulator al SNC al enzimei colinesterază Ipidacrină (alte denumiri comerciale: Neurodimin, Amipirin, Axamon) se utilizează oral sau parenteral: adulți - 10-20 mg de trei ori pe zi (sau 1 ml intramuscular); copiii cu vârsta cuprinsă între un an și 14 ani au voie doar cu administrare orală - o singură doză este de 10 mg (jumătate de comprimat) - de până la trei ori pe zi. Cura tratamentului durează o lună până la o lună și jumătate; Ipidacrina poate fi readministrată la două luni după terminarea primului curs.

Acest medicament este contraindicat în cazurile de tulburări de ritm cardiac, boli inflamatorii gastroenterologice și pulmonare și în sarcină. Printre cele mai probabile efecte secundare se numără greața, diareea, amețelile, salivația și spasmele bronșice.

Recent, neurologii străini au prescris un nou medicament (aprobat de FDA) Riluzol (Rilutek) pacienților cu scleroză laterală amiotrofică. Eficacitatea și chiar mecanismul său de acțiune sunt încă puțin înțelese, iar lista complicațiilor utilizării sale include o serie de efecte secundare grave.

Informații utile din material - Tratamentul neuropatiei diabetice și publicații - Tratamentul neuropatiei extremităților superioare

Tratamentul tulburărilor motorio-senzoriale ereditare necesită implicarea nu doar a unui neurolog, ci și a unui fizioterapeut. Tratamentul fizioterapeutic poate juca un rol important în încetinirea și prevenirea progresiei bolii și în gestionarea simptomelor, iar planul de tratament ar trebui să se concentreze pe întărirea grupului muscular afectat. Aceasta poate include masaj terapeutic, terapie prin exerciții fizice, ultrasunete, stimulare electrică, terapie cu apă, peloterapie etc.

Mulți pacienți necesită asistență ortopedică: sunt necesari încălțăminte ortopedică sau orteze pentru gleznă și picior pentru a susține arcada la mers; adesea sunt necesare cârje, bastoane sau cadru de mers; unii necesită un scaun cu rotile.

În cazurile de deformități severe ale membrelor, se efectuează un tratament chirurgical.

Pentru cei care preferă remediile populare, se recomandă utilizarea veninului de albine – tratament cu înțepături de albină

Totuși, trebuie avut în vedere faptul că eficacitatea veninului de albine (cu substanța sa activă melittină) a fost dovedită doar pentru neuropatiile periferice cauzate de chimioterapie.

Dar masajul cu uleiuri esențiale de mușețel și lavandă (câteva picături per lingură de desert din uleiul principal) ajută la parestezii în tulburările de mișcare.

În același mod, tratamentul pe bază de plante ajută în cazul neuropatiilor induse de utilizarea medicamentelor anticancerigene. Se utilizează următoarele plante medicinale:

• Salvia comună (Salvia officinalis), care conține apigenină, ce are o activitate antioxidantă semnificativă și protejează celulele nervoase ale sistemului nervos periferic;
• calamus (Acorus calamus), al cărui extract ameliorează durerea, calmează și ameliorează crampele;
• Ginkgo biloba (Ginkgo biloba), care conține trilactone terpenice, care au un efect pozitiv asupra neuronilor deteriorați.

În cazul amiotrofiei spinale progresive, se poate utiliza și homeopatia, recomandându-se unor astfel de pacienți următoarele preparate: Argentum nitricum, Plumbum, Phosphorus, Kali phosphoricum, Cuprum, Arnica montana. Dar acestea nu pot ajuta nici în cazul patologiilor „programate” genetic care provoacă tulburări ale funcției motorii.

Profilaxie

Nu există nicio modalitate de a preveni atrofia musculară spinală ereditară sau demielinizarea mediată imun a neuronilor motori și a axonilor acestora.

Problema prevenirii lor este consilierea genetică a familiilor în care există purtători de gene anormale. Pentru aceasta, se efectuează un test de sânge și se poate efectua screening-ul prenatal, adică o examinare a unei femei însărcinate folosind prelevarea de vilozități coriale (CVS).

Mai multe informații în articol – Analiza genetică în timpul sarcinii

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Prognoză

Prognosticul dezvoltării bolii depinde de cauza neuropatiei motorii, de gradul de afectare a structurilor care asigură conducerea semnalelor nervoase și de funcțiile reflexo-motorii ale sistemului nervos central.

Foarte des, aceste boli progresează rapid, iar defectul funcțional este atât de semnificativ încât pacienții devin invalidi.

Neuropatiile motorio-senzoriale ereditare nu reduc speranța de viață, dar patologiile asociate provoacă diverse complicații ale tulburării neurologice.

[ 39 ]