Cauze ale ataxiei cerebeloase

Ataxia cerebeloasă (clasificare etiologică)

I. Disgeneza cerebelului

1. Hipoplazie
2. Malformația Dandy-Walker
3. Malformația Arnold-Chiari

II. Boli ereditare și degenerative

1. Boli de stocare: lipidoze, tulburări ale metabolismului glicogenului, leucoencefalopatii (abetalipoproteinemie Bassen-Kornzweig, boala Refsum, boala Tay-Sachs, boala Niemann-Pick, leucodistrofie metacromatică, lipofuscinoză ceroidă, sialidoză, boala Lafora)
2. Tulburări ale metabolismului aminoacizilor, deficit de enzime mitocondriale și alte tulburări metabolice (deficit de transcarbamilază, succinat de arginină, arginază; boala Hartnup, boala Leigh, deficit de piruvat dehidrogenază, miopatie mitocondrială).
3. Tulburări cromozomiale (boala Von Hippel-Lindau, ataxie-telangiectazie)
4. Atrofie multisistemică
5. Boala Wilson-Konovalov
6. Autosomal recesiv (ataxia Friedreich, ataxii cu debut precoce), autosomal dominant (atrofia dentato-rubro-palido-Lewis, boala Machado-Joseph, ataxii episodice tip 1 și tip 2) și ataxie spinocerebeloasă recesivă legată de X.

III. Tulburări metabolice și nutriționale dobândite

1. Toxine
2. Malnutriție și sindroame asociate cu alcoolismul (degenerescență cerebeloasă alcoolică, deficit de vitamina E)

IV. Infecții

1. Infecții virale (panencefalită sclerozantă subacută, varicelă, rujeolă, infecții paragripale, herpes simplex, encefalomielită diseminată postinfecțioasă, oreion, infecție cu citomegalovirus)
2. Infecții non-virale (toxoplasmoză, infecție cu micoplasma, boala legionarilor)
3. Boli prionice (boala Creutzfeldt-Jakob, boala Gerstmann-Straeussler)

V. Boli vasculare

1. Accident vascular cerebral hemoragic
2. Accident vascular cerebral ischemic

VI. Tumori

1. Tumori primare (astrocitom, meduloblastom, neurom, meningiom)
2. Tumoră metastatică
3. Tulburare cerebeloasă paraneoplazică

VII. Boli demielinizante

1. Sistem nervos central (scleroză multiplă)
2. Sistemul nervos periferic (sindromul Miller-Fisher)

VIII. Migrena bazilară

IX. Ataxia iatrogenă (indusă de medicamente)

1. Difenină
2. Carbamazepină
3. Barbiturice
4. Litiu
5. Piperazină
6. Alte

Ataxia cerebeloasă (anumiți markeri clinici ai bolilor)

Alterarea conștienței:

Hemoragie sau infarct cerebelos; intoxicație; status epileptic nonconvulsiv.

Retardare mintală:

Paralizie cerebrală ataxică; ataxii congenitale; unele ataxii ereditare cu debut precoce; xerodermă pigmentoasă.

Demenţă:

Hidrocefalie; unele ataxii „degenerative”; sindromul Gerstmann-Sträussler; boala Creutzfeldt-Jakob.

Atrofia nervului optic:

Scleroză multiplă; ataxie Friedreich; alte ataxii ereditare; alcoolism.

Retinopatie:

Unele ataxii ereditare; encefalopatii mitocondriale.

Apraxina cu mișcare oculară (apraxia oculomotorie): ataxie-telangiectazie.

Oftalmoplegie supranucleară:

Ataxii autozomal dominante; ataxii idiopatice cu debut tardiv; deficit de hexosaminidază; boala Niemann-Pick (tipul C).

Oftalmoplegie internucleară:

Scleroză multiplă; encefalopatie Wernicke (rară); ataxii „degenerative”.

Ptoză, paralizie a mușchilor externi ai ochiului:

Encefalomiopatii mitocondriale; encefalopatie Wernicke; boala Leigh.

Paralizia nervilor cranieni III, IV și VI:

Infarct; hemoragie; scleroză multiplă; proces ocupant de spațiu în fosa craniană posterioară.

Flutter ocular, opsoclonus:

Cerebelită virală; sindroame paraneoplazice.

Nistagmus cu bătaie descendentă:

Procese în zona foramenului magnum; ataxie „degenerativă”.

Sindroame extrapiramidale (distonie, coree, rigiditate musculară):

Boala Wilson-Konovalov; ataxii cu debut tardiv, moștenite dominant și sporadice; ataxie-telangiectazie.

Mioclonii:

Encefalomiopatii mitocondriale; deficit multiplu de carboxilază; lipofuscinoze ceroide; sialidoză; sindromul Ramsay Hunt; status epilepticus nonconvulsiv; unele ataxii autozomal dominante.

Hiporeflexie sau areflexie, adesea cu propriocepție și simț vibrațional scăzute:

Ataxia Friedreich; alte ataxii ereditare sau „degenerative”; degenerescență cerebeloasă alcoolică; deficit de vitamina E; hipotiroidism; ataxie-telangiectazie; xerodermă pigmentoasă; leucodistrofii; sindrom Miller-Fisher.

Surditate:

Unele ataxii ereditare; encefalomielopatii mitocondriale.

Păr fragil și fragil:

Deficiența de arginină succinază (o tulburare moștenită autosomal recesivă) caracterizată prin dezvoltare fizică și mentală întârziată; epilepsie; ataxie; funcție hepatică afectată; păr fragil și neuniform; și excreție crescută de acid arginină succinic.

Căderea părului:

Intoxicație cu taliu; hipotiroidism; adrenoleucomieloneuropatie.

Linia părului joasă:

Malformație în zona joncțiunii craniovertebrale și a foramenului magnum.

Modificări ale pielii:

Telangiectazii, în special la nivelul conjunctivei, nasului, urechilor, suprafețelor flexoare ale extremităților (ataxie-telangiectazie); sensibilitate la lumină, tumori ale pielii (xerodermie pigmentată); erupție cutanată asemănătoare pelagranei (boala Hartnup); piele uscată (hipotiroidism, boala Refsum, sindromul cocainei); pigmentare (adrenoleucomieloneuropatie).

Modificări în zona ochilor:

Telangiectazii; inelul Kayser-Fleischer (boala Wilson-Konovalov); angiom retinian (boala Von Hippel-Lindau, însoțită de hemangioame cerebeloase); cataractă (rubeolă congenitală, colesteroloză, sindromul Sjögren-Larson, encefalomiopatie mitocondrială); aniridie (sindromul Gilespie, manifestat prin absența congenitală a irisului, retard mintal și ataxie cerebeloasă).

Febră:

Febra poate amplifica manifestările ataxiei metabolice intermitente; febra poate fi o manifestare a abcesului cerebelos, cerebelitei virale, cisticercozei.

Vărsături:

Hemoragie sau infarct cerebelos; demielinizare acută; leziune ocupantă de spațiu în fosa posterioară; ataxie metabolică intermitentă.

Hepatosplenomegalie:

Boala Niemann-Pick tip C; boala Wilson-Konovalov; alcoolism; unele ataxii metabolice ale copilăriei.

Boli de inimă (cardiomiopatie; tulburări de conducere): ataxie Friedreich.

Statură mică:

Encefalomiopatie mitocondrială, ataxie-telangiectazie, sindrom cocainoman, sindrom Sjögren-Larsen.

Hipogonadism:

Ataxie recesivă cu hipogonadism; encefalomiopatie mitocondrială; ataxie-telangiectazie; adrenoleucomieloneuropatie; sindrom Sjögren-Larsen.

Deformități scheletice:

Ataxia Friedreich; sindromul Sjögren-Larsen și alte degenerări cerebeloase cu debut precoce; neuropatii senzoriale și motorii ereditare.

Deficiență imună:

Ataxie-telangiectazie; deficit multiplu de carboxilaze.

Tulburări de alimentație:

Deficit de vitamina E; alcoolism.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]