Ataxia lui Friedreich

Ataxia Friedreich este o patologie autosomal recesivă, în care un copil bolnav se naște dintr-un cuplu sănătos din punct de vedere vizual, dar unul dintre părinți este proprietarul genei patogene. Boala se exprimă prin deteriorarea celulelor nervoase - afectarea predominantă a fasciculelor Goll, tracturilor piramidale, rădăcinilor și fibrelor nervoase periferice, neuronilor cerebelului, creierului. În același timp, pot fi afectate și alte organe: structurile celulare ale mușchiului inimii, pancreasului, retinei și sistemului musculo-scheletic sunt implicate în proces.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologie

Conform statisticilor medicale mondiale, ataxia Friedreich este cea mai frecventă variantă de ataxie. În medie, 2-7 pacienți din 100.000 de persoane suferă de această boală, iar o persoană din 120 este purtătoare a tulburării genetice.

Atât bărbații, cât și femeile sunt susceptibili la boală. Cu toate acestea, boala nu afectează persoanele din rasele asiatice și negroide.

[ 6 ], [ 7 ]

Cauze Ataxia lui Friedreich

Ataxia ereditară Friedreich se dezvoltă din cauza unei deficiențe sau perturbări a structurii proteinei frataxină, produsă intracelular în citoplasmă. Funcția proteinei este de a transfera fierul din organitele energetice ale celulei - mitocondriile. Capacitatea mitocondriilor de a stoca fierul se datorează proceselor active de oxidare din acestea. Atunci când concentrația de fier din mitocondrii crește de peste zece ori, cantitatea totală de fier intracelular nu depășește limitele normale, iar cantitatea de fier citoplasmatic scade. La rândul său, acest lucru provoacă stimularea structurilor genetice care codifică enzimele care transferă fierul - feroxidază și permează. Drept urmare, echilibrul fierului din interiorul celulelor este și mai vizibil perturbat.

O cantitate crescută de fier în interiorul mitocondriilor provoacă o creștere a numărului de oxidanți agresivi - radicali liberi, care deteriorează structurile vitale (în acest caz, celulele).

Un rol secundar în etiologia bolii poate fi jucat de o tulburare a homeostaziei antioxidante - protecția celulelor umane de speciile dăunătoare de oxigen activ.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Simptome Ataxia lui Friedreich

Ataxia familială Friedreich, așa cum am menționat deja mai sus, este o boală ereditară. Cu toate acestea, primele semne ale bolii apar abia la vârsta de 8-23 de ani. În același timp, tabloul clinic inițial este clar asociat cu ataxia, care afectează mersul persoanei. Pacientul devine instabil în timpul mersului, apare instabilitatea, slăbiciune la nivelul picioarelor (picioarele par să se încurce). Există dificultăți în coordonarea mișcărilor. Treptat, persoana începe să întâmpine dificultăți de pronunție.

Semnele ataxiei Friedreich tind să se agraveze când ochii sunt închiși.

În timp, simptomele devin permanente, iar severitatea manifestărilor clinice crește. Cauza este afectarea cerebelului, care este responsabil pentru coordonarea mișcărilor membrelor.

Apoi, pacientul dezvoltă deficiențe de auz și de vedere. Apare un semn important - o scădere sau pierdere a reflexelor naturale și apariția celor patologice, de exemplu, reflexul Babinsky. Sensibilitatea extremităților scade: pacientul pierde capacitatea de a simți obiectele din palme și de a sprijini sub picioare.

După un timp, se înregistrează tulburări de mișcare sub formă de paralizie sau pareză. Astfel de probleme încep cu deteriorarea picioarelor.

Abilitățile mentale nu sunt de obicei afectate. Boala se dezvoltă treptat, pe parcursul a decenii. Uneori se pot observa chiar și perioade scurte de stabilitate.

Printre semnele însoțitoare, este necesar să se observe schimbarea formei oaselor scheletice: aceasta este vizibilă în special la nivelul mâinilor și al picioarelor, precum și la nivelul coloanei vertebrale. Apar probleme cardiace, se poate dezvolta diabet zaharat și pot apărea leziuni ale vederii.

[ 11 ]

Diagnostice Ataxia lui Friedreich

Diagnosticul bolii poate prezenta anumite dificultăți, deoarece în stadiile inițiale mulți pacienți solicită ajutorul unui cardiolog din cauza problemelor cardiace sau al unui ortoped din cauza patologiei sistemului musculo-scheletic sau a coloanei vertebrale. Și numai atunci când apare o imagine neurologică, pacienții ajung în cabinetul unui neurolog.

Principalele metode instrumentale de diagnostic pentru ataxia Friedreich sunt RMN-ul și testele neurofiziologice.

Tomografia cerebrală ajută la determinarea atrofiei unora dintre zonele sale, în special a cerebelului și a rahidei medullae oblongata.

Tomografia coloanei vertebrale relevă modificări structurale și atrofie – aceste simptome sunt mai vizibile în stadiile ulterioare ale bolii.

Funcția de conducere este examinată folosind următoarele metode:

• stimulare magnetică transcraniană;
• electroneurografie;
• electromiografie.

În cazul semnelor extraneurale, se efectuează diagnostice auxiliare: se examinează sistemele cardiovascular, endocrin și musculo-scheletic. În plus, poate fi necesară consultarea unor specialiști precum cardiolog, ortoped, oftalmolog, endocrinolog. Se efectuează o serie de studii:

• nivelul glicemiei, testul de toleranță la glucoză;
• determinarea nivelului hormonal din sânge;
• electrocardiografie;
• teste de stres;
• examinarea cu ultrasunete a inimii;
• Radiografie a coloanei vertebrale.

O importanță deosebită în diagnosticarea ataxiei este acordată consultației medicale genetice și diagnosticelor complexe ale ADN-ului. Acestea se efectuează pe baza materialelor pacientului însuși, a rudelor sale apropiate și a părinților.

La femeile însărcinate, ataxia Friedreich la copilul nenăscut poate fi determinată prin analiza ADN-ului vilozităților corionice din săptămâna a opta până la a douăsprezecea de gestație sau prin analiza lichidului amniotic din săptămâna a 16-a până la a 24-a.

Ataxia Friedreich se diferențiază de deficitul ereditar de tocoferol, tulburările metabolice ereditare, neurosifilisul, neoplasmele cerebeloase, scleroza multiplă etc.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Tratament Ataxia lui Friedreich

Tratamentul bolii nu poate duce la vindecare, dar în acest fel este posibil să se prevină dezvoltarea unor consecințe și complicații. Pentru a încetini creșterea simptomelor bolii, se utilizează medicamente din grupul mitocondrial, antioxidanți și alte medicamente care reduc concentrația de fier din mitocondrii.

Medicamentele sunt de obicei prescrise în combinație, cel puțin 3 medicamente odată. Se utilizează antioxidanți, de exemplu, tocoferol și retinol, precum și un analog artificial al coenzimei Q 10 (idebenonă), care inhibă procesele neurodegenerative și creșterea hipertrofiei miocardice - cardiomiopatia.

În plus, pentru tratament se utilizează agenți care îmbunătățesc procesele metabolice din mușchiul inimii: se recomandă administrarea de riboxină, preductal, cocarboxilază etc.

În majoritatea cazurilor, se prescrie 5-hidroxipropan, al cărui efect este vizibil, dar acest medicament nu a fost studiat pe deplin.

Tratamentul adjuvant este prescris în funcție de simptome – de exemplu, se utilizează medicamente antidiabetice și agenți cardiovasculari.

Se efectuează terapie generală de întărire (complexe de vitamine) și îmbunătățire a metabolismului tisular (piracetam, cerebrolizină, aminolonă).

În funcție de indicații, poate fi posibilă intervenția chirurgicală sub forma corectării formei picioarelor și a utilizării Botoxului în mușchii afectați de spasm.

Fizioterapia și gimnastica pot îmbunătăți semnificativ eficacitatea tratamentului. Dar pentru un efect de durată, cursurile și ședințele trebuie să fie regulate, punându-se accent pe antrenamentul echilibrului și al forței musculare.

Întrucât ataxia Friedreich este rezultatul unor tulburări genetice, care nu pot fi o afecțiune reversibilă, remediile populare nu funcționează în tratamentul acestei boli.

În dieta pacienților cu ataxie, este necesară reducerea sau eliminarea consumului de alimente carbohidrați, deoarece boala este asociată cu un exces de energie în celule. O cantitate mare de produse carbohidrați (dulciuri, zahăr, produse de patiserie) poate duce la o deteriorare a stării pacientului.

Profilaxie

Un rol special în prevenție îl are testarea ADN în stadiile presimptomatice inițiale, pentru inițierea la timp a tratamentului preventiv.

Rudele directe ale persoanei bolnave deja identificate sunt examinate cu siguranță. Inițial, boala poate fi suspectată prin semne clinice: apariția ataxiei, scăderea tonusului muscular, tulburări de sensibilitate, dispariția reflexelor tendinoase, dezvoltarea parezei, polineuropatii, semne ale bolii pe ECG, apariția diabetului zaharat, modificări ale sistemului osos și articular, procese atrofice (în special, la nivelul nervilor optici), curbura coloanei vertebrale etc.

Monitorizarea și observarea periodică de către un neurolog și un endocrinolog sunt necesare. De asemenea, se acordă o mare importanță preventivă gimnasticii terapeutice și tratamentului fizioterapeutic.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Prognoză

Ataxia Friedreich este o boală incurabilă și dinamic progresivă, care agravează treptat starea pacientului și, în cele din urmă, duce la consecințe fatale. De obicei, pacientul decedează din cauza insuficienței cardiace sau a spasmului respirator, mai rar din cauza bolilor infecțioase.

Din păcate, aproximativ jumătate dintre pacienții cu ataxie Friedreich nu pot trăi până la vârsta de 35 de ani. În același timp, prognosticul bolii la femei este considerat mai favorabil: de regulă, toate femeile cu acest diagnostic trăiesc cu siguranță cel puțin 20 de ani de la debutul bolii. Pentru bărbați, această cifră este de doar 60%.

Foarte rar pacienții supraviețuiesc până la bătrânețe, cu condiția să nu existe probleme cardiace sau diabet.