Sindromul sclerozei laterale amiotrofice.

Scleroza laterală amiotrofică (boala Charcot (boala Gehrig)) este un diagnostic grav, echivalent cu o „sentință” medicală.

Acest diagnostic nu este întotdeauna simplu, deoarece în ultimii ani gama de boli s-a extins semnificativ, în manifestările clinice ale cărora nu se poate observa o boală, ci sindromul sclerozei laterale amiotrofice. Prin urmare, cea mai importantă sarcină este de a diferenția boala Charcot de sindromul sclerozei laterale amiotrofice și de a clarifica etiologia acestuia din urmă.

Scleroza laterală amiotrofică este o boală organică severă, de etiologie necunoscută, caracterizată prin afectarea neuronilor motori superiori și inferiori, cu un curs progresiv și care se termină inevitabil cu deces.

Simptomele sclerozei laterale amiotrofice

Simptomele sclerozei laterale amiotrofice, conform acestei definiții, sunt cele ale afectării neuronilor motori inferiori, inclusiv slăbiciune, atrofie, crampe și fasciculații, și cele ale tractului corticospinal - spasticitate și reflexe tendinoase crescute cu reflexe anormale în absența afectării senzoriale. Tracturile corticobulbare pot fi implicate, exacerbând boala deja prezentă la nivelul trunchiului cerebral. Scleroza laterală amiotrofică este o boală a adulților și nu debutează la persoanele sub 16 ani.

Cel mai important marker clinic al stadiilor inițiale ale sclerozei laterale amiotrofice este atrofia musculară progresivă asimetrică cu hiperreflexie (precum și fasciculații și crampe). Boala poate debuta cu orice mușchi striat. Există forme înalte (paralizie pseudobulbară progresivă), bulbare (paralizie bulbară progresivă), cervicotoracice și lombosacrale. Decesul este de obicei asociat cu afectarea mușchilor respiratori după aproximativ 3-5 ani.

Cel mai frecvent simptom al sclerozei laterale amiotrofice, care apare în aproximativ 40% din cazuri, este slăbiciunea progresivă a mușchilor unui membru superior, care începe de obicei la mână (debutul în mușchii localizați proximal reflectă o variantă mai favorabilă a bolii). Dacă debutul bolii este asociat cu apariția slăbiciunii mușchilor mâinii, atunci mușchii tenari sunt de obicei implicați sub forma unei slăbiciuni de adducție (adducție) și a opoziției degetului mare. Acest lucru îngreunează apucarea cu degetul mare și arătător și duce la o încălcare a controlului motor fin. Pacientul întâmpină dificultăți în ridicarea obiectelor mici și în îmbrăcare (nasturi). Dacă mâna dominantă este afectată, se observă dificultăți progresive în scris, precum și în activitățile casnice de zi cu zi.

În evoluția tipică a bolii, există o implicare progresivă a altor mușchi ai aceluiași membru și apoi se extinde la celălalt braț înainte ca membrele inferioare sau mușchii bulbari să fie afectați. Boala poate începe și cu mușchii feței sau gurii și limbii, cu mușchii trunchiului (extensorii suferă mai mult decât flexorii) sau ai membrelor inferioare. În acest caz, implicarea noilor mușchi nu „atinge niciodată” acei mușchi de la care a pornit boala. Prin urmare, cea mai scurtă speranță de viață se observă în forma bulbară: pacienții mor din cauza afecțiunilor bulbare, rămânând în picioare (pacienții nu au timp să trăiască până la punctul de paralizie la nivelul picioarelor). O formă relativ favorabilă este cea lombosacrală.

În forma bulbară, există câteva variante ale unei combinații de simptome de paralizie bulbară și pseudobulbară, care se manifestă în principal ca dizartrie și disfagie, și apoi - tulburări respiratorii. Un simptom caracteristic aproape tuturor formelor de scleroză laterală amiotrofică este o creștere precoce a reflexului mandibular. Disfagia la înghițirea alimentelor lichide se observă mai des decât la alimentele solide, deși înghițirea alimentelor solide devine dificilă pe măsură ce boala progresează. Se dezvoltă slăbiciune a mușchilor masticatori, palatul moale atârnă, limba din cavitatea bucală este imobilă și atrofică. Se observă anartrie, salivație continuă și incapacitate de a înghiți. Riscul de pneumonie de aspirație crește. De asemenea, este util să ne amintim că crampele (adesea generalizate) sunt observate la toți pacienții cu SLA și sunt adesea primul simptom al bolii.

Este caracteristic faptul că atrofia pe tot parcursul bolii are un caracter evident selectiv. La nivelul brațelor sunt afectați mușchii tenar, hipotenar, interosoși și deltoizi; la nivelul picioarelor, mușchii care efectuează dorsiflexia piciorului; la nivelul mușchilor bulbari, mușchii limbii și ai palatului moale.

Cei mai rezistenți la deteriorare în scleroza laterală amiotrofică sunt mușchii extraoculari. Tulburările sfincterului sunt considerate rare în această boală. O altă caracteristică interesantă a sclerozei laterale amiotrofice este absența escarelor chiar și la pacienții paralizați și imobilizați la pat pentru o perioadă lungă de timp. De asemenea, se știe că demența este rară în scleroza laterală amiotrofică (cu excepția unor subgrupuri: forma familială și complexul parkinsonism-SLA-demență de pe insula Guam).

Au fost descrise forme cu afectare uniformă a neuronilor motori superiori și inferiori, cu o predominanță a afectării neuronului motor superior (sindromul piramidal în „scleroza laterală primară”) sau inferior (sindromul cornului anterior).

Printre studiile paraclinice, electroneuromiografia are cea mai semnificativă valoare diagnostică. Aceasta evidențiază leziuni extinse ale celulelor coarnelor anterioare (chiar și în mușchii intacți clinic) cu fibrilații, fasciculații, unde pozitive, modificări ale potențialelor unităților motorii (amplitudinea și durata acestora cresc) cu o viteză normală de conducere a excitației de-a lungul fibrelor nervilor senzoriali. Conținutul de CPK din plasmă poate fi ușor crescut.

Diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice

Criterii de diagnostic pentru scleroza laterală amiotrofică (conform lui Swash M., Leigh P 1992)

Pentru a diagnostica scleroza laterală amiotrofică, trebuie prezente următoarele:

• simptome de afectare a neuronilor motori inferiori (inclusiv confirmarea EMG în mușchii clinic intacti)
• Simptome ale leziunilor neuronilor motori superiori cu evoluție progresivă.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Criterii de excludere pentru scleroza laterală amiotrofică (criterii de diagnostic negative)

Pentru a diagnostica scleroza laterală amiotrofică, trebuie să lipsească următoarele:

• tulburări senzoriale
• tulburări ale sfincterului
• deficiență de vedere
• tulburări vegetative
• Boala Parkinson
• Demență de tip Alzheimer
• Sindroame care imită SLA.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Criterii pentru confirmarea sclerozei laterale amiotrofice

Diagnosticul de scleroză laterală amiotrofică este confirmat de:

Fasciculații într-una sau mai multe zone; semne EMG de neuropatie; viteză de conducere normală în fibrele motorii și senzoriale (latențele motorii distale pot fi crescute); absența blocului de conducere.

[ 9 ], [ 10 ]

Categorii de diagnostic ale sclerozei laterale amiotrofice

Scleroză laterală amiotrofică definită: prezența simptomelor neuronilor motori inferiori plus simptome ale neuronilor motori superiori în 3 regiuni ale corpului.

Scleroză laterală amiotrofică probabilă: simptome ale neuronilor motori inferiori plus simptome ale neuronilor motori superiori în 2 regiuni ale corpului, cu simptome ale neuronilor motori superiori rostrale față de simptomele neuronilor motori inferiori.

Scleroză laterală amiotrofică posibilă: simptome ale neuronilor motori inferiori plus simptome ale neuronilor motori superiori într-o regiune a corpului sau simptome ale neuronilor motori superiori în 2 sau 3 regiuni ale corpului, cum ar fi scleroza laterală amiotrofică monomelică (manifestări ale sclerozei laterale amiotrofice la un membru), paralizia bulbară progresivă și scleroza laterală primară.

Suspiciunea de scleroză laterală amiotrofică: simptome ale neuronilor motori inferiori în 2 sau 3 regiuni, cum ar fi atrofia musculară progresivă sau alte simptome motorii.

Pentru clarificarea diagnosticului și efectuarea unui diagnostic diferențial pentru scleroza laterală amiotrofică, se recomandă următoarea examinare a pacientului:

• Analize de sânge (VSH, analize hematologice și biochimice);
• Radiografie toracică;
• ECG;
• Testul funcției tiroidiene;
• Determinarea nivelurilor de vitamina B12 și acid folic în sânge;
• Creatin kinaza serică;
• EMG;
• RMN al creierului și, dacă este necesar, al măduvei spinării;
• Puncție lombară.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Sindroame care imită sau seamănă cu scleroza laterală amiotrofică

1. Leziuni ale măduvei spinării:
   1. Mielopatie cervicală.
   2. Alte mielopatii (radiații, vacuolare în SIDA, traumatisme electrice).
   3. Tumoră a măduvei spinării ventrale.
   4. Siringomielie (formă corneană anterioară).
   5. Degenerarea combinată subacută a măduvei spinării (deficit de vitamina B12).
   6. Parapareza spastică familială.
   7. Amiotrofie spinală progresivă (bulbospinală și alte forme).
   8. Sindromul post-poliomielitic.
2. Limfogranulomatoza și limfoamele maligne.
3. Gangliozidoza GM2.
4. Intoxicația cu metale grele (plumb și mercur).
5. Sindromul ALS în paraproteinemie.
6. Boala Creutzfeldt-Jakob.
7. Neuropatie motorie multifocală.
8. Neuropatia axonală în boala Lyme.
9. Endocrinopatii.
10. Sindromul de malabsorbție.
11. Fasciculații benigne.
12. Neuroinfecții.
13. Scleroză laterală primară.

Leziuni ale măduvei spinării

Mielopatia cervicală, printre alte manifestări neurologice, dezvăluie adesea simptome tipice ale sclerozei laterale amiotrofice cu hipotrofie (de obicei la nivelul brațelor), fasciculații, hiperreflexie tendinoasă și spasticitate (de obicei la nivelul picioarelor). Sindromul sclerozei laterale amiotrofice în tabloul mielopatiei cervicale spondilogene se distinge printr-o evoluție și un prognostic relativ favorabile.

Diagnosticul se confirmă prin identificarea altor manifestări neurologice ale mielopatiei cervicale (inclusiv tulburări senzoriale ale coloanei posterioare și uneori disfuncție a vezicii urinare) și prin neuroimagistica coloanei cervicale și a măduvei spinării.

Alte mielopatii (radiații, mielopatie vacuolară în infecția cu HIV, consecințe ale traumelor electrice) se pot manifesta, de asemenea, ca un sindrom similar sau identic al sclerozei laterale amiotrofice.

O tumoră a măduvei spinării ventrale la nivel cervicotoracic se poate manifesta în anumite stadii cu simptome pur motorii, asemănătoare formei cervicotoracice a sclerozei laterale amiotrofice. Prin urmare, pacienții cu atrofie spastico-paretică la nivelul brațelor și parapareză spastică la nivelul picioarelor necesită întotdeauna o examinare amănunțită pentru a exclude deteriorarea prin compresie a măduvei spinării la nivel cervical și cervicotoracic.

Siringomielia (în special forma sa de cornu anterior) la acest nivel al măduvei spinării se poate prezenta cu un tablou clinic similar. Depistarea tulburărilor senzoriale și examinarea neuroimagistică sunt cruciale în recunoașterea acesteia.

Degenerarea subacută combinată a măduvei spinării cu deficit de vitamina B12 sau acid folic (mieloză funiculară) se dezvoltă de obicei pe fondul sindroamelor de malabsorbție somatogenă și se manifestă de obicei prin simptome de afectare a coloanelor posterioare și laterale ale măduvei spinării la nivel cervical și toracic. Prezența paraparezei spastice inferioare cu reflexe patologice în absența reflexelor tendinoase ne obligă uneori să diferențiem această boală de scleroza laterală amiotrofică. Diagnosticul este ajutat de prezența tulburărilor senzoriale (tulburări de sensibilitate profundă și superficială), ataxie, uneori tulburări pelvine, precum și de detectarea unei boli somatice (anemie, gastrită, afecțiuni ale limbii etc.). De o importanță decisivă în diagnostic este studiul nivelului de vitamina B12 și acid folic din sânge.

Parapareza spastică familială (paraplegia) lui Strumpell este o boală ereditară a neuronului motor superior. Deoarece există forme de scleroză laterală amiotrofică cu afectare predominantă a neuronului motor superior, diagnosticul diferențial între acestea devine uneori foarte important. În plus, există o variantă rară a acestei boli („parapareză spastică ereditară cu amiotrofie distală”), în care scleroza amiotrofică laterală trebuie exclusă mai întâi. Diagnosticul este ajutat de antecedentele familiale de boală Strumpell și de evoluția sa mai favorabilă.

Atrofia musculară spinală progresivă

1. Amiotrofia bulbospinală, legată de cromozomul X, de tip Kennedy-Stephanie-Choukagosi, se observă aproape exclusiv la bărbați, cu debutul bolii cel mai adesea în deceniile 2-3 de viață și se manifestă prin fasciculații la nivelul feței (în partea inferioară), sindrom amiotrofic și paretic la nivelul membrelor (începând cu brațul) și sindrom bulbar ușor. Caracteristici sunt antecedentele familiale, episoadele tranzitorii de slăbiciune și sindromul de tulburări endocrine (ginecomastia apare în 50% din cazuri). Uneori există tremor, crampe. Evoluția este benignă (comparativ cu scleroza laterală amiotrofică).
2. Forma bulbară de amiotrofie spinală progresivă la copii (boala Fazio-Londe) se transmite autosomal recesiv, începe la vârsta de 1-12 ani și se manifestă prin paralizie bulbară progresivă cu dezvoltarea disfagiei, salivației intense, infecțiilor respiratorii repetate și insuficienței respiratorii. Se pot dezvolta pierderi generale în greutate, scăderea reflexelor tendinoase, slăbiciune a mușchilor faciali, oftalmopareză.
3. Diagnosticul diferențial cu scleroza laterală amiotrofică poate fi necesar și pentru alte forme de amiotrofie spinală progresivă (proximală, distală, scapuloperoneală, oculofaringiană etc.). Spre deosebire de scleroza laterală amiotrofică, toate formele de amiotrofie spinală progresivă (PSA) sunt caracterizate prin afectarea doar a neuronului motor inferior. Toate se manifestă prin atrofie musculară progresivă și slăbiciune. Fasciculațiile nu sunt întotdeauna prezente. Deficiențele senzoriale sunt absente. Funcțiile sfincterului sunt normale. Spre deosebire de scleroza laterală amiotrofică, PSA aflat deja la debut se manifestă printr-o atrofie musculară destul de simetrică și are un prognostic semnificativ mai bun. Simptomele afectării neuronului motor superior (semne piramidale) nu se observă niciodată. Examinarea EMG este de o importanță decisivă pentru diagnostic.

Sindromul post-poliomielitic

Aproximativ un sfert dintre pacienții cu pareză reziduală după poliomielită dezvoltă slăbiciune progresivă și atrofie a mușchilor afectați anterior și a celor neafectați anterior (sindrom postpoliomielitic) după 20-30 de ani. Slăbiciunea se dezvoltă de obicei foarte lent și nu atinge un grad semnificativ. Natura acestui sindrom rămâne neclară. În aceste cazuri, poate fi necesar diagnosticul diferențial cu scleroza laterală amiotrofică. Se utilizează criteriile de mai sus pentru diagnosticarea sindromului lateral amiotrofic.

Limfogranulomatoza, precum și limfomul malign

Aceste boli pot fi complicate de un sindrom paraneoplazic sub forma neuropatiei motorii inferioare, care este dificil de diferențiat de scleroza laterală amiotrofică (dar totuși evoluția sa este mai benignă, cu ameliorare la unii pacienți). Predomină simptomele afectării predominante a neuronilor motori inferiori, cu slăbiciune progresivă subacută, atrofie și fasciculații în absența durerii. Slăbiciunea este de obicei asimetrică; membrele inferioare sunt afectate predominant. Când se studiază conducerea excitației de-a lungul nervilor, se observă demielinizarea sub forma unui bloc de conducere de-a lungul nervilor motori. Slăbiciunea precede limfomul sau invers.

Gangliozidoză GM2

Deficitul de hexosaminidază A la adulți, care este fenomenologic distinct de binecunoscuta boală Tay-Sachs la sugari, se poate prezenta cu simptome asemănătoare bolii neuronilor motori. Manifestările deficitului de hexosaminidază A la adulți sunt extrem de polimorfe și pot semăna atât cu scleroza laterală amiotrofică, cât și cu amiotrofia spinală progresivă. Un alt genotip strâns înrudit, care se bazează pe deficitul de hexosaminidază A și B (boala Sandhoff), se poate prezenta, de asemenea, cu simptome asemănătoare bolii neuronilor motori. Deși sindromul sclerozei laterale amiotrofice este probabil principala manifestare a deficitului de hexosaminidază A la adulți, spectrul clinic al manifestărilor sale ne permite totuși să presupunem că se bazează pe degenerarea multisistemică.

Intoxicația cu metale grele (plumb și mercur)

Aceste intoxicații (în special cu mercur) sunt acum rare, dar pot provoca dezvoltarea sindromului de scleroză laterală amiotrofică cu afectare predominantă a neuronului motor inferior.

Sindromul sclerozei laterale amiotrofice în paraproteinemie

Paraproteinemia este un tip de disproteinemie caracterizat prin prezența în sânge a unei proteine patologice (paraproteină) din grupul imunoglobulinelor. Paraproteinemia include mielomul multiplu, macroglobulinemia Waldenstrom, mielomul osteosclerotic (mai frecvent), amiloidoza primară, plasmocitomul și paraproteinemia de origine necunoscută. Unele complicații neurologice în aceste boli se bazează pe formarea de anticorpi împotriva componentelor mielinice sau axonale. Cel mai des se observă polineuropatia (inclusiv în sindromul POEMS), ataxia cerebeloasă și fenomenul Raynaud sunt mai puțin frecvente, dar din 1968 se menționează periodic și sindromul sclerozei laterale amiotrofice (neuronopatie motorie) cu slăbiciune și fasciculații. Paraproteinemia a fost descrisă atât în SLA clasică, cât și în varianta cu progresie lentă a sindromului sclerozei laterale amiotrofice (în cazuri rare, terapia imunosupresoare și plasmafereza au dus la o oarecare ameliorare a stării).

Boala Creutzfeldt-Jakob

Boala Creutzfeldt-Jakob este o boală prionică și debutează de obicei la vârsta de 50-60 de ani; are o evoluție subcronică (de obicei 1-2 ani) cu rezultat fatal. Boala Creutzfeldt-Jakob se caracterizează printr-o combinație de demență, sindroame extrapiramidale (akinetico-rigide, mioclonus, distonie, tremor), precum și semne cerebeloase, corneene anterioare și piramidale. Crizele epileptice apar destul de des. Pentru diagnostic, un rol important îl joacă combinația de demență și mioclonus cu modificări tipice ale EEG (activitate trifazică și polifazică de formă acută cu o amplitudine de până la 200 μV, care apar cu o frecvență de 1,5-2 pe secundă) pe fondul unei compoziții normale a lichidului cefalorahidian.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Neuropatie motorie multifocală

Neuropatia motorie multifocală cu blocuri de conducere apare în principal la bărbați și este caracterizată clinic prin slăbiciune asimetrică progresivă a membrelor, fără (sau cu afectare senzorială minimă). Slăbiciunea este de obicei (90%) exprimată distal și într-o măsură mai mare la nivelul brațelor decât la nivelul picioarelor. Slăbiciunea musculară este adesea distribuită asimetric și „legată” de nervii individuali: radial („încheietura mâinii căzută”), ulnar și median. Atrofiile sunt adesea detectate, dar pot lipsi în stadiile incipiente. Fasciculațiile și crampele sunt observate în aproape 75% din cazuri; uneori - miokimie. În aproximativ 50% din cazuri, reflexele tendinoase sunt reduse. Dar ocazional, reflexele rămân normale și chiar accentuate, ceea ce oferă motive pentru a diferenția neuropatia motorie multifocală de SLA. Markerul electrofiziologic este prezența blocurilor parțiale multifocale ale conducerii excitației (demielinizare).

Neuropatia axonală în boala Lyme

Boala Lyme (borrelioza Lyme) este cauzată de o spirochetă care pătrunde în corpul uman prin mușcătura de căpușă și este o boală infecțioasă multisistemică ce afectează cel mai adesea pielea (eritem migrator inelar), sistemul nervos (meningită aseptică; neuropatie a nervului facial, adesea bilaterală; polineuropatie), articulațiile (mono- și poliartrită recurentă) și inima (miocardită, bloc atrioventricular și alte aritmii cardiace). Polineuropatia subacută în boala Lyme trebuie uneori diferențiată de sindromul Guillain-Barré (în special în prezența diplegiei faciale). Cu toate acestea, pacienții cu polineuropatie în boala Lyme au aproape întotdeauna pleocitoză în lichidul cefalorahidian. Unii pacienți cu borrelioză dezvoltă în principal poliradiculită motorie, care poate semăna cu neuropatia motorie cu simptome similare cu SLA. Un studiu al lichidului cefalorahidian poate ajuta din nou la diagnosticul diferențial.

[ 19 ], [ 20 ]

Endocrinopatii

Hipoglicemia asociată cu hiperinsulinismul este una dintre endocrinopatiile cunoscute descrise în literatura străină și internă, care poate duce la dezvoltarea sindromului sclerozei laterale amiotrofice. O altă formă de endocrinopatie - tireotoxicoza - poate semăna cu scleroza laterală amiotrofică, cu o pierdere generală pronunțată în greutate și prezența unor reflexe tendinoase simetric ridicate (uneori există și un simptom Babinski și fasciculații), care se observă adesea în tirotoxicoza netratată. Hiperparatiroidismul este cel mai adesea cauzat de adenomul glandei paratiroide și duce la tulburări ale metabolismului calciului (hipercalcemie) și fosforului. Complicațiile din sistemul nervos privesc fie funcțiile mentale (pierderea memoriei, depresie, mai rar - tulburări psihotice), fie (mai rar) funcțiile motorii. În acest ultim caz, se dezvoltă uneori atrofie și slăbiciune musculară, de obicei mai vizibile în părțile proximale ale picioarelor și adesea însoțite de durere, hiperreflexie și fasciculații la nivelul limbii; se dezvoltă disbazie, uneori asemănătoare unui mers de rață. Reflexele conservate sau crescute pe fondul atrofiei musculare servesc uneori drept bază pentru suspectarea sclerozei laterale amiotrofice. În cele din urmă, în practica practică, se întâlnesc uneori cazuri de „amiotrofie” diabetică, care necesită diagnostic diferențial cu SLA. În diagnosticul tulburărilor motorii în endocrinopatii, este important să se recunoască tulburările endocrine și să se aplice criteriile de diagnostic (și de excludere) ale sclerozei laterale amiotrofice.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Sindromul de malabsorbție

Malabsorbția macroscopică este însoțită de o perturbare a metabolismului vitaminelor și electroliților, anemie, diverse tulburări endocrine și metabolice, ceea ce duce uneori la tulburări neurologice pronunțate sub formă de encefalopatie (de obicei cu manifestări stem, cerebeloase și de altă natură) și afectarea sistemului nervos periferic. Printre manifestările neurologice ale malabsorbției severe, se întâlnește ca un sindrom rar un complex de simptome asemănător sclerozei laterale amiotrofice.

Fasciculații benigne

Prezența fasciculațiilor, fără semne EMG de denervare, este insuficientă pentru diagnosticarea SLA. Fasciculațiile benigne continuă ani de zile fără semne de afectare a sistemului motor (fără slăbiciune, atrofie, fără modificări ale timpului de relaxare, fără modificări ale reflexelor, fără modificări ale vitezei de conducere a excitației de-a lungul nervilor; fără tulburări senzoriale; enzimele musculare rămân normale). Dacă, dintr-un anumit motiv, pacientul pierde în greutate, uneori în astfel de cazuri apare o suspiciune rezonabilă de SLA.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Neuroinfecții

Unele leziuni infecțioase ale sistemului nervos (poliomielită (rară), bruceloză, encefalită epidemică, encefalită transmisă de căpușe, neurosifilis, infecție cu HIV, boala Lyme menționată mai sus, „sindromul paralitic chinezesc”) pot fi însoțite de diverse sindroame neurologice, inclusiv simptome piramidale și corneene anterioare, care în anumite stadii ale bolii pot ridica suspiciunea sindromului SLA.

Scleroza laterală primară

Scleroza laterală primară este o boală extrem de rară la vârsta adultă și la bătrânețe, caracterizată prin tetrapareză spastică progresivă care precede sau urmează disartriei pseudobulbare și disfagiei, reflectând afectarea combinată a tracturilor corticospinal și corticobulbare. Fasciculațiile, atrofia și tulburările senzoriale sunt absente. EMG și biopsia musculară nu prezintă semne de denervare. Deși a fost descrisă supraviețuirea pe termen lung la pacienții cu scleroză laterală primară, există pacienți cu aceeași evoluție rapidă caracteristică SLA. Afilierea nozologică finală a acestei boli nu a fost stabilită. Opinia predominantă este că scleroza laterală primară este o variantă extremă a SLA, atunci când boala este limitată doar la afectarea neuronului motor superior.

În literatura de specialitate, se pot găsi descrieri izolate ale unor sindroame asemănătoare sclerozei laterale amiotrofice în boli precum afectarea sistemului nervos prin radiații (neuronopatie motorie), miozită cu corpi de incluziune, encefalomielita paraneoplazică cu implicarea celulelor cornului anterior, atrofia musculară spinală juvenilă cu atrofie distală la nivelul brațelor, boala Machado-Joseph, atrofia multiplă, boala Hallervorden-Spatz, unele neuropatii de tunel și anomalii ale joncțiunii craniovertebrale.