Hemofilia

Hemofilia la copii este un grup de boli în care deficitul factorilor de coagulare (de obicei VIII și IX) duce la dezvoltarea sindromului hemoragic.

Se disting formele congenitale și dobândite de hemofilie. Hemofiliile congenitale sunt mai frecvente: hemofilia A (deficit de factor VIII) și hemofilia B (deficit de factor IX, boala Christmas). Hemofilia C (deficit de factor XI) este mult mai puțin frecventă, iar hemofilia concomitentă (deficit simultan de factori VIII și IX), adesea însoțită de afectarea vederii culorilor, este foarte rară. Hemofilia dobândită la copii este rară, de obicei cu apariția anticorpilor împotriva factorilor de coagulare în bolile autoimune și mieloproliferative.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Epidemiologia hemofiliei

Incidența hemofiliei este de 13-14 la 100.000 de bărbați. Raportul dintre hemofilia A și hemofilia B este de 4:1. Hemofilia ereditară este observată la 70-90% dintre pacienți, sporadică - la 10-30%.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Clasificarea hemofiliei

• Formă foarte severă de hemofilie (în formele foarte severe de hemofilie, activitatea factorului VIII/IX nu depășește 0,99%).
• Formă severă de hemofilie (activitatea factorului VIII/IX este de 1-2,99%).
• Hemofilie moderată (activitatea factorului VIII/IX - 3-4%).
• Formă ușoară de hemofilie (activitatea factorului VIII/IX - 5-12%).
• Formă eradicată de hemofilie (activitatea factorului VIII/IX - 13-50%).

Tip:

1. hemofilie A (deficit de activitate a factorului VIII de coagulare a sângelui);
2. hemofilie B (deficit de activitate a factorului IX de coagulare a sângelui);
3. hemofilia C (deficitul activității factorului XI de coagulare a sângelui).

Severitate (curs):

1. ușoară (activitatea factorului - 5-10%);
2. moderată (activitatea factorilor mai mică de 1-5%);
3. severă (activitatea factorilor mai mică de 1%);
4. latentă (activitatea factorilor peste 15%).

Stadiul hemartrozei și artropatiei:

1. hemartroză fără afectarea funcției articulare;
2. hemartroză cu sinovită fibrinoasă adezivă și osteoporoză, disfuncție inițială a articulației;
3. regresie cu mărire și deformare completă a articulațiilor, afectare severă a funcției articulare;
4. îngustarea bruscă a spațiului intraarticular, scleroză și epifize chistice, posibile fracturi intraarticulare; anchiloză articulară.

Hemofilia A este o boală recesivă legată de cromozomul X care afectează doar băieții (frecvență - 1 la 5000-10 000 de copii). Antecedentele familiale sunt indicative: în 75% din cazuri, sângerarea crescută este caracteristică rudelor de sex masculin din partea maternă.

Hemofilia B este o tulburare recesivă legată de cromozomul X. Incidența sa este de aproximativ 4 ori mai mică decât cea a hemofiliei A.

Hemofilia C este o boală cu transmitere autosomal recesivă, tipică atât pentru băieți, cât și pentru fete. În perioada neonatală, manifestările hemoragice în hemofilie sunt extrem de rare, doar în cazurile de deficit sever (conținutul factorilor antihemofilici este sub 3-5% din normă). Hemofilia A și B se caracterizează prin sângerări întârziate (2-4 ore după naștere) din bontul cordonului ombilical, hematoame (inclusiv cefalohematom) și hemoragii intracraniene extrem de rare. În același timp, hemofilia C în perioada neonatală se caracterizează prin dezvoltarea de cefalohematoame masive, mai rar - sângerări din bontul cordonului ombilical.

Diagnosticul hemofiliei la copii se bazează pe istoricul familial și pe testele de laborator (timp de coagulare crescut cu timp de sângerare și număr de trombocite normale; APTT crescut cu PT normal. Diagnosticul se confirmă prin determinarea deficitului de factori VIII, IX sau X.

[ 13 ], [ 14 ]

Tratamentul hemofiliei la copii

În funcție de forma de hemofilie, se utilizează terapia de substituție. La nou-născuți, dozele factorilor antihemofilici nu au fost încă stabilite.

Hemofilia A

Când se administrează 1 U/kg de globulină antihemofilică, activitatea factorului antihemofil endogen crește cu 2%. De obicei, se utilizează factorul VIII de coagulare a sângelui (crioprecipitat, plasmă antihemofilă). Se administrează intravenos 0,3 doze/kg, iar administrarea se repetă dacă este necesar.

Hemofilia B

Se utilizează concentrat de factor IX de coagulare a sângelui (1 U/kg greutate corporală crește nivelul factorului în sânge cu 1%). Medicamentul se administrează intravenos, în bolus. Dozele la adulți variază de la 30 la 50 U/kg greutate corporală și chiar până la 100 U/kg în caz de sângerare masivă. Nou-născuților li se administrează maximum 30 U/kg greutate corporală. Tratamentul este suplimentat prin transfuzie de factor VIII de coagulare a sângelui (crioprecipitat, plasmă antihemofilă), care conține factor IX de coagulare, într-o doză de cel puțin 25 ml/kg greutate corporală, administrat intravenos prin perfuzie.

Hemofilia C

Factorul VIII de coagulare a sângelui (crioprecipitat, plasmă antihemofilă) se utilizează într-o doză de cel puțin 25 ml/kg greutate corporală, intravenos, prin perfuzie sau printr-un preparat de complex protrombinic (15-30 U la 1 kg greutate corporală, intravenos, prin bolus).

În caz de sângerare externă, se aplică local un bandaj compresiv, un burete hemostatic de colagen (DCI: acid boric + nitrofural + colagen), trombină și gheață.