Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Deficitul enzimatic de glicoliză Embden-Meyerhoff: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 07.07.2025
Deficitul de enzimă glicolitică Embden-Meyerhof este o tulburare metabolică rară, autosomal recesivă, a globulelor roșii care provoacă anemie hemolitică.
Cea mai frecventă formă este deficitul de piruvat kinază. În toate anomaliile, anemia hemolitică apare doar la homozigoți, iar mecanismul precis al hemolizei este necunoscut. Sferocitele sunt absente, dar se poate observa un număr mic de sferocite cu formă neregulată. Testele de ATP sau difosfoglicerat pot ajuta la identificarea defectului metabolic și la localizarea locului anormal pentru analiza ulterioară. Nu există o terapie specifică pentru aceste anemii hemolitice, deși uneori se utilizează folat (1 mg zilnic pe cale orală) în hemoliza acută. Hemoliza și anemia persistă după splenectomie, deși poate apărea o oarecare ameliorare, în special în deficitul de piruvat kinază.
[