Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD): cauze, simptome, diagnostic, tratament

Deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenază (G6PD) este o tulburare enzimatică legată de cromozomul X, mai frecventă la persoanele de culoare, iar hemoliza poate apărea după o boală acută sau ingerarea de oxidanți (inclusiv salicilați și sulfonamide). Diagnosticul se bazează pe testarea G6PD, deși studiile sunt adesea negative în timpul hemolizei acute. Tratamentul este simptomatic.

Singurul defect semnificativ în calea hexozei monofosfat este cauzat de un deficit de glucozo-6-fosfat dehidrogenază (G6PD). Există peste 100 de tipuri de mutații ale enzimei. Clinic, cel mai frecvent tip este varianta dependentă de medicamente. Boala este legată de cromozomul X și se manifestă pe deplin la bărbați și femei homozigote și este exprimată în grade diferite la femeile heterozigote. Această anomalie apare la indivizii de rasă negroidă, la aproximativ 10% dintre bărbați, la mai puțin de 10% dintre femei și cu o frecvență mai mică în țările din bazinul mediteranean.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Fiziopatologia deficitului de glucozo-6-fosfat dehidrogenază

Deficitul de G6PD reduce cantitatea de energie necesară pentru menținerea structurii membranei globulelor roșii, rezultând o durată de viață mai scurtă.

Hemoliza la pacienți afectează selectiv globulele roșii mai în vârstă. Hemoliza se dezvoltă după febră, infecții virale și bacteriene acute și acidoză diabetică. Mai rar, hemoliza apare după utilizarea de medicamente sau alte substanțe cu activitate oxidativă ridicată și care provoacă oxidarea hemoglobinei și a membranei globulelor roșii. Aceste medicamente și substanțe includ primachina, salicilații, sulfonamidele, nitrofuranii, fenacetina, naftalina, unii derivați ai vitaminei K, dapsona, fenazopiridina, acidul nalidixic, albastrul de metilen și unele leguminoase. Dacă utilizarea continuă a acestor medicamente duce la o stare de hemoliză compensată sau la deces depinde de gradul de deficit de G6PD și de potențialul oxidativ al medicamentelor în sine. Deoarece celulele mai în vârstă sunt distruse, hemoliza este de obicei limitată la deteriorarea a mai puțin de 25% din globulele roșii. În cazul unui deficit mai sever de G6PD, hemoliza severă poate duce la hemoglobinurie și insuficiență renală acută.

Diagnosticul și tratamentul deficitului de glucoză-6-fosfat dehidrogenază

Diagnosticul este suspectat la pacienții cu hemoliză acută, în special la persoanele de culoare. Se măsoară G6PD. Hemoliza este însoțită de anemie, icter și reticulocitoză. Corpii Heinz pot fi prezenți în timpul unui episod de hemoliză, dar nu se observă la pacienții cu splină intactă deoarece sunt îndepărtați de splină. O celulă diagnostică specifică este prezența în sângele periferic a globulelor roșii cu una sau mai multe „mușcături” (aproximativ 1 μm) situate la periferia celulelor, posibil rezultate din îndepărtarea corpilor Heinz de către splină. Se utilizează diverse teste de screening. Cu toate acestea, în timpul și imediat după un episod de hemoliză, testele pot da rezultate fals negative din cauza distrugerii globulelor roșii vechi, cu cel mai pronunțat deficit de G6PD și prezența reticulocitelor bogate în G6PD. Studiile enzimatice specifice sunt cele mai bune teste de diagnostic. În timpul unui episod de hemoliză acută, se administrează îngrijiri de susținere; transfuziile sunt rareori necesare. Pacienților li se recomandă să evite medicamentele și substanțele care inițiază hemoliza.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]