List Boală – T
Eșecul metabolizării piruvatului duce la acidoză lactică și la o varietate de tulburări ale SNC. Piruvatul este un substrat important pentru metabolismul carbohidraților. Piruvat dehidrogenaza este un complex multienzimatic responsabil pentru formarea acetil CoA din piruvat pentru ciclul Krebs. Deficiența acestei enzime duce la niveluri crescute de piruvat și, prin urmare, la niveluri crescute de acid lactic.
În piele, cea mai importantă este perturbarea metabolismului calciului (calcinoza pielii). Calciul joacă un rol major în permeabilitatea membranelor celulare, excitabilitatea formațiunilor nervoase, coagularea sângelui, reglarea metabolismului acido-bazic și formarea scheletului.
Hiperlipidemia este întâlnită la 10-20% dintre copii și 40-60% dintre adulți. Aceasta poate fi primară, determinată genetic sau se poate dezvolta secundar din cauza unor tulburări de alimentație, a diferitelor boli care duc la tulburări metabolice (diabet insulinodependent, pancreatită cronică, alcoolism, ciroză hepatică, nefroză, disglobulinemie etc.).
Valina, leucina și izoleucina sunt aminoacizi cu lanț ramificat; deficitul enzimelor implicate în metabolismul lor duce la acumularea de acizi organici cu acidoză metabolică severă.
În viața de zi cu zi, o persoană se confruntă destul de des cu un astfel de caz precum tulburarea gustului (hipogeuzie).
Tulburările de drenaj limfatic se dezvoltă atunci când sunt afectați ganglionii limfatici (inflamație, contracție cicatricială, metastaze, tumori), vasele (inflamație, compresie, traumatisme, malformații), canalele (de obicei traumatisme sub formă de ruptură) sau ca urmare a unor tulburări funcționale în bolile altor organe și sisteme (alergii, flebohipertensiune arterială, insuficiență renală, hepatică și cardiacă etc.). Tulburările de drenaj limfatic pot fi acute (temporare) și cronice.
Termenul „tulburări ale articulației temporomandibulare” este un termen colectiv pentru afecțiuni de disfuncție în zona articulației maxilarului sau durere la nivelul maxilarului și feței, de obicei în sau în jurul articulației temporomandibulare (ATM), inclusiv mușchii masticatori și alți mușchi ai capului și gâtului, fascia sau ambele.
Tulburările de dispoziție sunt tulburări emoționale caracterizate prin perioade prelungite de tristețe extremă sau veselie extremă, sau ambele. Tulburările de dispoziție sunt împărțite în depresive și bipolare. Anxietatea și tulburările înrudite afectează, de asemenea, dispoziția.
Tonusul muscular este definit ca tensiunea reziduală a mușchilor în timpul relaxării lor sau ca rezistență la mișcările pasive în timpul relaxării musculare voluntare („denervare voluntară”). Tonusul muscular depinde de factori precum elasticitatea țesutului muscular, starea sinapsei neuromusculare, nervul periferic, neuronii motori alfa și gamma și interneuronii măduvei spinării.
Tulburarea schizoafectivă este caracterizată prin modificări marcate ale dispoziției și simptome psihotice specifice schizofreniei. Această tulburare diferă de schizofrenie prin prezența unuia sau mai multor episoade cu simptome depresive sau maniacale.
Tulburarea de vorbire receptivă este una dintre formele de tulburare specifică de dezvoltare a vorbirii și limbajului, în care înțelegerea vorbirii cu auz fizic intact este semnificativ sub nivelul corespunzător dezvoltării mentale a copilului.
Din 1992, au existat schimbări semnificative în înțelegerea tulburării psihopatice. Anii 1990 au marcat o concentrare reînnoită asupra tuturor tulburărilor de personalitate în psihiatrie, rezultând o literatură vastă și recenzii excelente.
Tulburarea opozițională-sfidatoare este un comportament negativ, deviant sau chiar ostil recurent sau persistent, îndreptat către figurile de autoritate. Diagnosticul se bazează pe istoric.
Conform DSM-IV, tulburarea obsesiv-compulsivă este o variantă a tulburării de anxietate caracterizată prin repetarea obsesivă a unor gânduri, imagini sau impulsuri nedorite, neplăcute (obsesii) și/sau a unor acțiuni repetitive pe care o persoană le efectuează compulsiv și conform anumitor reguli (compulsii).
Tulburarea obsesiv-compulsivă este caracterizată prin obsesii, compulsii sau ambele. Obsesiile și compulsiile provoacă disconfort semnificativ și interferează cu funcționarea academică și socială. Diagnosticul se bazează pe istoricul medical. Tratamentul include terapie comportamentală și ISRS.
Galactozemia este o afecțiune ereditară cauzată de metabolismul anormal al galactozei. Simptomele galactozemiei includ disfuncții hepatice și renale, declin cognitiv, cataractă și insuficiență ovariană prematură. Diagnosticul se bazează pe testarea enzimelor eritrocitare. Tratamentul constă într-o dietă fără galactoză.
Există trei tulburări ereditare cunoscute ale metabolismului fructozei la om. Fructozuria (deficitul de fructokinază) este o afecțiune asimptomatică asociată cu niveluri ridicate de fructoză în urină; intoleranța ereditară la fructoză (deficitul de aldolază B); și deficitul de fructoză-1,6-bifosfatază, care este, de asemenea, clasificat ca un defect al gluconeogenezei.