
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Tulburarea metabolismului galactozei (galactosemia) la copii
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 05.07.2025
Galactozemia este o afecțiune ereditară cauzată de defecte ale metabolismului galactozei. Simptomele galactozemiei includ disfuncții hepatice și renale, declin cognitiv, cataractă și insuficiență ovariană prematură. Diagnosticul se bazează pe testarea enzimelor eritrocitare. Tratamentul constă într-o dietă fără galactoză. Prognosticul pentru dezvoltarea fizică este de obicei bun în cazul tratamentului, dar testele de inteligență verbală și nonverbală sunt adesea afectate.
Codul ICD-10
E74.2 Tulburări ale metabolismului galactozei.
Epidemiologia galactozemiei
Galactozemia de tip I este o boală pan-etnică, cu o incidență medie de 1 la 40.000 de nou-născuți vii în țările europene.
Galactozemie, tip II - în țările europene rata de incidență este de 1 la 150.000 de nou-născuți vii. O incidență mai mare se observă în România și Bulgaria. Se întâlnește cu frecvență ridicată la romi - 1 la 2500.
Galactozemia de tip III este o tulburare metabolică ereditară rară. Forma benignă este frecventă în Japonia (1 din 23.000 de nașteri).
Ce cauzează galactozemia?
Galactozemia este cauzată de o deficiență ereditară a uneia dintre enzimele care transformă galactoza în glucoză.
Simptomele galactozemiei
Galactoza este prezentă în produsele lactate, fructe și legume; 3 sindroame clinice sunt cauzate de deficiențe moștenite autosomal recesive ale diferitelor enzime.
Deficit de galactoză-1-fosfat uridiltransferază
Deficiența acestei enzime are ca rezultat galactozemia clasică. Incidența este de 1/62.000 nașteri; frecvența purtătorilor este de 1/125. Sugarii dezvoltă anorexie și icter în câteva zile sau săptămâni de la consumul de lapte matern sau formulă care conține lactoză. Se dezvoltă vărsături, hepatomegalie, creștere deficitară, letargie, diaree și septicemie (de obicei din cauza Escherichia coli) și anomalii renale (de exemplu, proteinurie, aminoacidurie, sindrom Fanconi), ducând la acidoză metabolică și edem. Se poate dezvolta și anemia hemolitică. Dacă nu sunt tratați, copiii rămân scunzi de statură și dezvoltă tulburări cognitive, de vorbire, de mers și de echilibru în timpul adolescenței; mulți dezvoltă, de asemenea, cataractă, osteomalacie (datorată hipercalciuriei) și insuficiență ovariană prematură. Pacienții cu varianta Duarte au manifestări clinice mult mai ușoare.
Deficit de galactokinază
Pacienții dezvoltă cataractă din cauza producției de galactitol, care afectează osmotic fibrele cristalinului; hipertensiunea intracraniană idiopatică (pseudotumor cerebri) este rară. Incidența este de 1/40.000 de nașteri.
Deficit de uridil difosfat galactoză-4-epimerază
Pot apărea forme benigne și severe ale bolii. Incidența formei benigne este de 1/23.000 nașteri în Japonia; pentru formele mai severe, incidența este necunoscută. Forma benignă se limitează la globulele roșii și leucocite și nu provoacă manifestări clinice. Forma severă provoacă un sindrom care nu se poate distinge de galactozemia clasică, deși uneori se observă și pierderea auzului.
Clasificarea galactozemiei
Până în prezent, sunt cunoscute trei boli ereditare cauzate de un deficit de enzime implicate în metabolismul galactozei: galactozemia de tip I (deficit de galactozo-1-fosfat uridiltransferază, galactozemie clasică), galactozemia de tip II (deficit de galactokinază) și galactozemia de tip III (deficit de galactozo-4-epimerază).
Diagnosticul galactozemiei
Diagnosticul este suspectat clinic, cu dovezi în favoarea acestuia din cauza nivelurilor crescute de galactoză și a prezenței în urină a altor substanțe reducătoare decât glucoza (de exemplu, galactoză, galactozo-1-fosfat); diagnosticul este confirmat prin testarea enzimelor din globulele roșii și țesutul hepatic. Majoritatea statelor impun screening-ul neonatal pentru deficitul de uridiltransferază de galactozo-1-fosfat.
Screening pentru galactozemie
Printre aceste boli, galactozemia de tip I este cea mai severă patologie care necesită corecție urgentă. Screeningul în masă al nou-născuților, efectuat în multe țări, are ca scop identificarea acestei forme de galactozemie.
Ce trebuie să examinăm?
Cum să examinăm?
Ce teste sunt necesare?
Tratamentul galactozemiei
Tratamentul galactozemiei implică eliminarea tuturor surselor de galactoză din dietă, în principal a lactozei, care este sursa de galactoză prezentă în toate produsele lactate, inclusiv formulele de lapte pentru sugari pe bază de lapte, și a îndulcitorilor utilizați în multe alimente. O dietă fără lactoză previne toxicitatea acută și inversează unele simptome (de exemplu, cataracta), dar este posibil să nu prevină afectarea neurocognitivă. Mulți pacienți necesită suplimente de calciu și vitamine. Pacienții cu deficit de epimerază trebuie să consume cantități mici de galactoză pentru a asigura un aport de uridil-5'-difosfat galactoză (UDP-galactoză) pentru diverse procese metabolice.