
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Tulburări ale metabolismului piruvatului
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 07.07.2025
Deficit de piruvat dehidrogenază
Piruvat dehidrogenaza este un complex multienzimatic responsabil pentru formarea acetil-CoA din piruvat pentru ciclul Krebs. Deficiența acestei enzime duce la niveluri crescute de piruvat și, prin urmare, la niveluri crescute de acid lactic. Modelul de moștenire este legat de cromozomul X sau autosomal recesiv.
Simptomele variază în severitate, dar includ întotdeauna acidoză lactică și anomalii structurale ale SNC și alte modificări postnatale, inclusiv modificări chistice ale cortexului cerebral, trunchiului cerebral și ganglionilor bazali; ataxie; și retard psihomotor. Diagnosticul este confirmat prin testarea enzimelor fibroblastelor cutanate, testarea ADN-ului sau o combinație a ambelor. Nu există un tratament definitiv eficient, deși o dietă săracă în carbohidrați și suplimentarea alimentară cu tiamină au fost eficiente la unii pacienți.
[ 7 ]
Deficit de piruvat carboxilază
Piruvat carboxilaza este o enzimă importantă pentru gluconeogeneză din piruvat și alanină formate în mușchi. Deficiența poate fi primară sau secundară deficitului de holocarboxilază sintetază, biotină sau biotinidază; moștenirea este autosomal recesivă în ambele cazuri și apare acidoza lactică.
Incidența deficienței primare este mai mică de 1/250.000 nașteri, dar poate fi mai mare la anumite populații de amerindieni. Principalele manifestări clinice sunt retardul psihomotor cu convulsii și spasticitate. Anomaliile de laborator includ hiperamonemie; acidoză lactică; cetoacidoză; niveluri plasmatice crescute de lizină, citrulină, alanină și prolină; și excreție crescută de alfa-cetoglutarat. Diagnosticul este confirmat prin testarea enzimatică în fibroblaste cutanate cultivate.
Deficiența secundară este clinic similară cu deficiența primară, cu dezvoltarea hipotrofiei, convulsiilor și a altor acidurii organice.
Nu există un tratament eficient, dar pacienților selectați cu deficit primar, precum și tuturor pacienților cu deficit secundar, trebuie să li se administreze biotină orală 5-20 mg o dată pe zi.