List Boală – F
Fenilcetonuria este un sindrom clinic de retard mintal cu deficiențe cognitive și comportamentale cauzate de niveluri crescute de fenilalanină în sânge. Cauza principală este activitatea deficitară a fenilalaninei hidroxilazei. Diagnosticul se bazează pe constatarea unor niveluri ridicate de fenilalanină și a unor niveluri normale sau scăzute de tirozină.
Febra mediteraneană familială (FMF, boală periodică) este o afecțiune ereditară caracterizată prin episoade recurente de febră și peritonită, uneori cu pleurezie, leziuni cutanate, artrită și foarte rar pericardită. Se poate dezvolta amiloidoză renală, care poate duce la insuficiență renală.
Este important de știut că acestea nu sunt întotdeauna simptome ale unei patologii și, uneori, pot fi o reacție fiziologică. Părinții ar trebui să știe ce poate cauza acest lucru și ce trebuie să facă în acest sens.