Hemofilia este de obicei o afecțiune congenitală cauzată de un deficit de factori VIII sau IX. Severitatea deficitului de factor determină probabilitatea și severitatea sângerării. Sângerarea în țesuturile moi sau articulații apare de obicei în câteva ore de la accidentare.
Sindromul de coagulare intravasculară diseminată (CID, coagulopatie de consum, sindrom de defibrinare) este o afecțiune cu generare pronunțată de trombină și fibrină în sângele circulant.
Anticoagulantele circulante sunt de obicei autoanticorpi care neutralizează factorii de coagulare specifici in vivo (de exemplu, autoanticorpi împotriva factorilor VIII și V) sau inhibă fosfolipidele legate de proteine in vitro. Uneori, autoanticorpii de tip tardiv provoacă sângerări in vivo prin legarea protrombinei.
Sângerările patologice pot apărea ca urmare a unor boli ale sistemului de coagulare a sângelui, trombocitelor sau vaselor de sânge. Tulburările de coagulare pot fi dobândite sau congenitale.
Hiperhomocisteinemia poate contribui la dezvoltarea tromboembolismului arterial sau venos, posibil din cauza deteriorării celulelor endoteliale ale peretelui vasului. Nivelurile plasmatice de homocisteină sunt crescute de peste 10 ori la homozigoții cu deficit de cistationin sintază.
Antitrombina este o proteină care inhibă trombina și factorii Xa, IXa, Xla. Prevalența deficitului heterozigot de antitrombină plasmatică este de 0,2 până la 0,4%. Jumătate dintre indivizii heterozigoți dezvoltă tromboză venoasă.
Proteina Z este o proteină dependentă de vitamina K care funcționează ca un cofactor în procesul de inhibare a coagulării sângelui prin formarea unui complex cu inhibitorul de protează dependent de proteina Z plasmatică.
Întrucât proteina C activată provoacă descompunerea factorilor Va și VIIIa, este, prin urmare, un anticoagulant plasmatic natural. O scădere a proteinei C din cauze genetice sau dobândite provoacă apariția trombozei venoase.
Proteina C activată scindează factorii Va și VIIIa, inhibând astfel procesul de coagulare a sângelui. Oricare dintre mai multe mutații ale factorului V determină rezistența acestuia la proteina C activată, crescând astfel susceptibilitatea la tromboză. Cea mai frecventă mutație a factorului V este mutația Leiden. Mutațiile homozigote cresc riscul de tromboză într-o măsură mai mare decât mutațiile heterozigote.
La persoanele sănătoase, echilibrul hemostatic este rezultatul interacțiunii dintre componentele procoagulante (care promovează formarea cheagurilor), anticoagulante și fibrinolitice.
