Boala von Willebrand este o deficiență congenitală a factorului von Willebrand (VWF) care duce la disfuncție plachetară. De obicei, se caracterizează prin sângerări ușoare. Screening-ul arată un timp de sângerare prelungit, un număr normal de trombocite și, eventual, o ușoară creștere a timpului parțial de tromboplastină.
Purpura trombotică trombocitopenică și sindromul hemolitic uremic sunt boli acute, fulminante, caracterizate prin dezvoltarea trombocitopeniei și anemiei hemolitice microangiopatice.
Purpura trombocitopenică idiopatică (imună) este o afecțiune hemoragică cauzată de trombocitopenie care nu este asociată cu o boală sistemică. Este de obicei cronică la adulți, dar este adesea acută și tranzitorie la copii. Splina are dimensiuni normale.
Tulburările trombotice intracelulare ereditare sunt boli rare și duc la sângerări pe tot parcursul vieții. Diagnosticul este confirmat prin testarea agregării plachetare. Dacă sângerarea este severă, sunt necesare transfuzii de trombocite.
Trombocitele sunt fragmente de megacariocite care asigură hemostaza sângelui circulant. Trombopoietina este sintetizată de ficat ca răspuns la scăderea numărului de megacariocite din măduva osoasă și de trombocite circulante și stimulează măduva osoasă să sintetizeze trombocite din megacariocite.
Consecințele limfopeniei includ dezvoltarea infecțiilor oportuniste și un risc crescut de cancer și boli autoimune. Dacă limfopenia este detectată în timpul unei hemoleucograme complete, sunt necesare teste de diagnostic pentru imunodeficiență și analiza subpopulației de limfocite. Tratamentul vizează boala de bază.
Neutropenia (agranulocitoza, granulocitopenia) este o scădere a numărului de neutrofile (granulocite) din sânge. În cazul neutropeniei severe, cresc riscul și severitatea infecțiilor bacteriene și fungice.
Din cauza incidenței ridicate a talasemiei HbS și beta-talasemiei în anumite grupuri populaționale, prezența congenitală a ambelor anomalii este destul de frecventă.
Simptomele și plângerile se datorează dezvoltării anemiei, hemolizei, splenomegaliei, hiperplaziei măduvei osoase și, în cazul transfuziilor multiple, supraîncărcării cu fier. Diagnosticul se bazează pe analiza cantitativă a hemoglobinei.
