Trombofilii: cauze, simptome, diagnostic, tratament

La persoanele sănătoase, echilibrul hemostatic este rezultatul interacțiunii dintre componentele procoagulante (care promovează formarea cheagurilor), anticoagulante și fibrinolitice. Numeroși factori, inclusiv factori congenitali, dobândiți și de mediu, pot schimba echilibrul spre hipercoagulabilitate, ducând la formarea de trombi în vene [de exemplu, tromboză venoasă profundă (TVP)], artere (de exemplu, infarct miocardic, accident vascular cerebral ischemic) sau camere cardiace. Un tromb poate provoca obstrucția fluxului sanguin la locul formării trombului sau se poate desprinde și bloca un vas îndepărtat (de exemplu, embolie pulmonară, accident vascular cerebral).

Cauze trombofilii

Mutațiile genetice care cresc susceptibilitatea la tromboembolism venos includ mutația factorului V Leiden, care provoacă rezistență la proteina C activată; mutația genei protrombinei 20210, deficitul de proteină C, proteina S, proteina Z și deficitul de antitrombină.

Tulburări dobândite care predispozează la dezvoltarea trombozei venoase sau arteriale, cum ar fi trombocitopenia/tromboza indusă de heparină, prezența anticorpilor antifosfolipidici și (posibil) hiperhomocisteinemia rezultată din deficitul de folat, vitamina _B12 sau _B6.

Anumite afecțiuni medicale și factori de mediu pot crește riscul de a dezvolta tromboză, în special atunci când sunt combinate cu unul dintre defectele genetice menționate mai sus.

Staza sanguină asociată cu intervenții chirurgicale sau ortopedice, imobilitatea cauzată de paralizie, insuficiența cardiacă, sarcina și obezitatea cresc riscul de a dezvolta tromboză venoasă.

Celulele ramificate, în special în leucemia promielocitară, tumorile pulmonare, mamare, prostatei și ale tractului gastrointestinal, predispun la dezvoltarea trombozelor venoase. Acestea sunt capabile să inițieze hipercoagularea sângelui prin secreția de protează care activează factorul X, prin exprimarea factorului tisular pe suprafața membranei sau prin includerea ambelor mecanisme.

Sepsisul și alte infecții severe sunt asociate cu o expresie crescută a factorilor tisulari pe monocite și macrofage, ceea ce poate crește riscul de a dezvolta tromboză venoasă.

Contraceptivele orale care conțin estrogen cresc riscul de tromboembolism arterial și venos, dar riscul este scăzut în cazul schemelor moderne cu doze mici.

Ateroscleroza predispune la dezvoltarea trombozei arteriale, în special în zonele cu stenoză vasculară. Ruptura unei plăci aterosclerotice și pătrunderea în sânge a conținutului bogat în factori tisulari inițiază aderența și agregarea trombocitelor, duce la activarea factorilor de coagulare și provoacă dezvoltarea trombozei.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Diagnostice trombofilii

Complexul de studii care vizează depistarea patologiei ereditare include determinarea activității funcționale a moleculelor anticoagulante naturale din plasma sanguină și determinarea anomaliilor genetice specifice. Testarea începe cu un grup de teste de screening, urmate (dacă este necesar) de studii specifice.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Tratament trombofilii

Tratamentul trombozei depinde de localizarea trombului. Factorii predispozanți trebuie întotdeauna luați în considerare. În unele cazuri, situația este evidentă clinic (de exemplu, intervenție chirurgicală sau traumatism recent, imobilizare prelungită, cancer, ateroscleroză generalizată). Dacă nu se identifică factori predispozanți evidenți, investigațiile suplimentare trebuie să includă antecedente familiale de tromboză venoasă, manifestări ale mai multor tromboze venoase, infarct miocardic sau accident vascular cerebral ischemic înainte de vârsta de 50 de ani sau localizări neobișnuite ale trombozei venoase (de exemplu, sinus cavernos, vene mezenterice). Cel puțin jumătate dintre toți pacienții cu tromboză venoasă profundă spontană au o predispoziție genetică.