Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Ataxia-telangiectazia la copii
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 07.07.2025
Ataxia-telangiectazia poate varia semnificativ de la copil la copil. Ataxia și telangiectazia cerebeloasă progresivă sunt prezente la toți copiii, iar modelul „café au lait” de pe piele este frecvent întâlnit. Susceptibilitatea la infecții variază de la foarte pronunțat la foarte moderat. Incidența neoplasmelor maligne, în principal a tumorilor sistemului limfoid, este foarte mare.
[ Patogeneză
Modificările imunologice caracteristice la pacienții cu ataxie-telangiectazie sunt tulburări ale imunității celulare sub forma scăderii numărului de limfocite T, inversării raportului CD4+/CD8+, în principal din cauza scăderii numărului de celule CD4+, și a activității funcționale a celulelor T. În ceea ce privește concentrațiile serice de imunoglobuline, cele mai caracteristice modificări sunt scăderea sau absența IgA, IgG2, IgG4 și IgE, mai rar se detectează concentrații de imunoglobuline apropiate de normal sau dizimunoglobulinemie sub forma unei scăderi accentuate a IgA, IgG, IgE și a unei creșteri semnificative a IgM. În mod caracteristic, există o încălcare a formării de anticorpi ca răspuns la antigenele polizaharidice și proteice.
Ce trebuie să examinăm?
Ce teste sunt necesare?
Cine să contactați?
Tratament
Până în prezent nu există metode de tratament pentru ataxie-telangiectazie dezvoltate. Pacienții necesită terapie paliativă pentru tulburările neurologice. În cazul detectării unor modificări imunologice grave și/sau a infecțiilor bacteriene cronice sau recurente, este indicată terapia antibacteriană (durata este determinată de severitatea imunodeficienței și a infecției), terapia de substituție cu imunoglobulină intravenoasă și, dacă este indicat, terapia antifungică și antivirală.