Boli ale copiilor (pediatrie)

Sindactilie: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindactilia este o malformație congenitală a mâinii, constând în fuziunea a două sau mai multe degete cu o încălcare a stării cosmetice și funcționale. Această anomalie este uneori observată izolat, caz în care malformația poate fi considerată un diagnostic. În aceste cazuri, degetele sunt complet dezvoltate, dar există o fuziune a țesuturilor moi sau osoase între ele.

Anomalii congenitale ale membrelor superioare

IV. Șvedovcenko (1993) a elaborat o clasificare a malformațiilor congenitale ale membrelor superioare, iar autorul a sistematizat și prezentat sub forma unui tabel toate formele de subdezvoltare conform seriilor teratologice. Au fost elaborate principiile de bază, strategia și tactica de tratare a malformațiilor congenitale ale membrelor superioare.

Expertiza copiilor cu sindrom metabolic

Grupa de sănătate a copiilor și adolescenților cu sindrom metabolic în funcție de severitatea markerilor clinici ai bolii - III sau IV, V. La alegerea unei profesii, se recomandă toate tipurile de muncă intelectuală, precum și munca de asistent de laborator, desenator, mecanic. Este interzisă munca cu riscuri profesionale (zgomot și vibrații), cu ritmuri de lucru prescrise (bandă transportoare), nu se recomandă munca în poziții forțate, în ture de noapte. Munca asociată cu stresul și deplasările de afaceri este contraindicată.

Sindromul metabolic la copii

Sindromul metabolic este un complex de simptome al tulburărilor metabolice, hormonale și psihosomatice, care au la bază obezitatea abdomino-viscerală (centrală) cu rezistență la insulină și hiperinsulinemie compensatorie.

Mucopolizaharidoza de tip IX: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Mucopolizaharidoza de tip IX este o formă extrem de rară de mucopolizaharidoză. Până în prezent, există o descriere clinică a unei paciente, o fată de 14 ani.

Mucopolizaharidoza de tip VII: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Mucopolizaharidoza VII este o boală progresivă autosomal recesivă, rezultată din scăderea activității beta-D-glucuronidazei lizozomale, care este implicată în metabolismul dermatan sulfatului, heparan sulfatului și condroitin sulfatului.

Mucopolizaharidoza de tip IV

Mucopolizaharidoza IV este o boală autosomal recesivă progresivă, genetic eterogenă, care apare ca urmare a mutațiilor în genele care codifică galactoză-6-sulfataza (N-acetilgalactozamină-6-sulfataza), care este implicată în metabolismul keratan sulfatului și condroitin sulfatului, sau în gena beta-galactozidazei (această formă este o variantă alelică a gangliozidozei Gml), ducând la manifestarea mucopolizaharidozei IVA și respectiv a mucopolizaharidozei IVB.

Mucopolizaharidoza de tip VI: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Mucopolizaharidoza de tip VI este o tulburare autosomal recesivă caracterizată prin simptome clinice severe sau ușoare; este similară sindromului Hurler, dar diferă de acesta prin faptul că inteligența este păstrată.

Mucopolizaharidoza de tip 3

Mucopolizaharidoza tip III este un grup genetic eterogen de boli moștenite autosomal recesiv. Există patru forme nozologice, care diferă prin severitatea manifestărilor clinice și defectul biochimic primar.

Mucopolizaharidoza de tip II: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Mucopolizaharidoza de tip II este o afecțiune recesivă legată de cromozomul X, rezultată din scăderea activității iduronat-2-sulfatazei lizozomale, care este implicată în metabolismul glicozaminoglicanilor. Mucopolizaharidoza II este caracterizată prin tulburări psihoneurologice progresive, hepatosplenomegalie, tulburări cardiopulmonare și deformări osoase. Până în prezent, au fost descrise două cazuri ale bolii la fete, asociate cu inactivarea celui de-al doilea cromozom X, cel normal.