Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Mucopolizaharidoza de tip IX: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 07.07.2025
Codul ICD-10
- E76 Tulburări ale metabolismului glicozaminoglicanilor.
- E76.2 Alte mucopolizaharidoze.
Epidemiologie
Mucopolizaharidoza de tip IX este o formă extrem de rară de mucopolizaharidoză. Până în prezent, există o descriere clinică a unei paciente, o fată de 14 ani.
Cauzele mucopolizaharidozei de tip IX
Mucopolizaharidoza de tip IX este cauzată de mutații ale genei HYAL1, cartografiată pe cromozomul 3p.21.2. Gena codifică enzima hialuronidază.
Simptomele mucopolizaharidozei de tip IX
Principalele manifestări clinice ale bolii sunt depozite nodulare simetrice în regiunile parotide, trăsături dismorfice ușoare, retard de creștere și inteligență prezervată; rigiditatea articulară este absentă. Radiografia a relevat ulcerații multiple ale acetabulului.
[ Ce teste sunt necesare?