Boli ale copiilor (pediatrie)

Mucopolizaharidoza de tip I: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Mucopolizaharidoza de tip I este o afecțiune autosomal recesivă, rezultată din scăderea activității αL-iduronidazei lizozomale, care este implicată în metabolismul glicozaminoglicanilor. Boala este caracterizată prin tulburări progresive ale organelor interne, ale sistemului osos, tulburări psihoneurologice și cardiopulmonare.

Mucopolizaharidoza la copii: simptome, diagnostic, tratament

Mucopolizaharidozele (MPS) sunt boli metabolice ereditare din grupul bolilor de stocare lizozomală. Dezvoltarea mucopolizaharidozelor ereditare este cauzată de disfuncția enzimelor lizozomale implicate în degradarea glicozaminoglicanilor (GAG), componente structurale importante ale matricei intracelulare.

Tulburarea metabolismului fructozei (fructosuria) la copii: simptome, diagnostic, tratament

Există trei tulburări ereditare cunoscute ale metabolismului fructozei la om. Fructozuria (deficitul de fructokinază) este o afecțiune asimptomatică asociată cu niveluri ridicate de fructoză în urină; intoleranța ereditară la fructoză (deficitul de aldolază B); și deficitul de fructoză-1,6-bifosfatază, care este, de asemenea, clasificat ca un defect al gluconeogenezei.

Tulburarea metabolismului galactozei (galactosemia) la copii

Galactozemia este o afecțiune ereditară cauzată de metabolismul anormal al galactozei. Simptomele galactozemiei includ disfuncții hepatice și renale, declin cognitiv, cataractă și insuficiență ovariană prematură. Diagnosticul se bazează pe testarea enzimelor eritrocitare. Tratamentul constă într-o dietă fără galactoză.

Tulburarea metabolismului carbohidraților la copii

Tulburările metabolismului carbohidraților sunt un grup de tulburări metabolice ereditare comune. Carbohidrații sunt una dintre principalele surse de energie metabolică din celulă, printre care monozaharidele - galactoză, glucoză, fructoză și polizaharidele - glicogenul ocupă un loc special. Substratul cheie al metabolismului energetic este glucoza.

Patogenia glicogenozelor

Glucozo-6-fosfataza catalizează reacția finală atât a gluconeogenezei, cât și a hidrolizei glicogenului și hidrolizează glucozo-6-fosfatul în glucoză și fosfat anorganic. Glucozo-6-fosfataza este o enzimă specială printre cele implicate în metabolismul glicogenului hepatic. Centrul activ al glucozo-6-fosfatazei este situat în lumenul reticulului endoplasmatic, ceea ce necesită transportul tuturor substraturilor și produselor de reacție prin membrană.

Glicogenozele la copii

Glicogenozele sunt cauzate de deficiențe ale enzimelor implicate în sinteza sau descompunerea glicogenului; deficiența poate apărea în ficat sau mușchi și poate provoca hipoglicemie sau depunerea unor cantități sau tipuri anormale de glicogen (sau metaboliți intermediari ai acestuia) în țesuturi.

Hiperparatiroidismul la copii

Hiperparatiroidismul este o producție excesivă de hormon paratiroidian. Producția excesivă de hormon paratiroidian poate fi cauzată de patologia primară a glandelor paratiroide - adenom sau hiperplazie idiopatică (hiperparatiroidism primar).

Hipoparatiroidismul la copii

Hipoparatiroidismul este o deficiență a glandelor paratiroide, caracterizată prin reducerea producției de hormon paratiroidian și metabolismul afectat al calciului și fosforului.

Non-diabet zaharat la copii

Diabetul insipid este o boală cauzată de deficitul absolut sau relativ al hormonului antidiuretic, caracterizată prin poliurie și polidipsie. Hormonul antidiuretic stimulează reabsorbția apei în tubii colectori ai rinichilor și reglează metabolismul apei în organism.