Boli ale copiilor (pediatrie)

Displazie bronhopulmonară

Displazia bronhopulmonară este o leziune pulmonară cronică la copiii prematuri, cauzată de oxigen și ventilație mecanică prelungită.

Sindromul hipoplaziei inimii stângi

Sindromul inimii stângi hipoplazice constă în hipoplazia ventriculului stâng și a aortei ascendente, subdezvoltarea valvelor aortică și mitrală, defectul septal atrial și un canal arterial permeabil larg. Dacă închiderea fiziologică a canalului arterial nu este prevenită prin perfuzie de prostaglandine, se va dezvolta un șoc cardiogen, iar copilul va deceda. Se aud adesea un singur sunet puternic la al doilea zgomot cardiac și un suflu sistolic nespecific.

Boala Hirschprung (megacolon congenital)

Boala Hirschsprung (megacolonul congenital) este o anomalie congenitală a inervației intestinului inferior, de obicei limitată la colon, rezultând o obstrucție intestinală funcțională parțială sau completă. Simptomele includ constipație persistentă și distensie abdominală. Diagnosticul se face prin clismă baritată și biopsie. Tratamentul bolii Hirschsprung este chirurgical.

Apnee de prematuritate

Apneea de prematuritate este definită ca pauze respiratorii mai mari de 20 de secunde sau întreruperea fluxului de aer și pauze respiratorii mai mici de 20 de secunde, combinate cu bradicardie (mai puțin de 80 de respirații pe minut), cianoză centrală sau saturație de O2 mai mică de 85% la sugarii născuți la o vârstă gestațională mai mică de 37 de săptămâni și în absența cauzelor care provoacă apnee. Cauzele pot include imaturitatea SNC (centrală) sau obstrucția căilor respiratorii.

Deshidratarea la copii

Deshidratarea este o pierdere semnificativă de apă și, de obicei, de electroliți. Simptomele și semnele includ sete, letargie, mucoase uscate, scăderea debitului urinar și, pe măsură ce gradul de deshidratare progresează, tahicardie, hipotensiune arterială și șoc. Diagnosticul se bazează pe istoricul medical și examenul fizic. Tratamentul se face cu administrare orală sau intravenoasă de lichide și electroliți.

Colestază a nou-născutului

Colestaza este o tulburare a excreției de bilirubină care duce la creșterea nivelului de bilirubină directă și la icter. Există multe cauze cunoscute ale colestazei, care sunt identificate prin teste de laborator, imagistică hepatică și a tractului biliar și, uneori, prin biopsie hepatică și intervenție chirurgicală. Tratamentul depinde de cauză.

Enterocolită ulcerativă necrotizantă

Enterocolita ulcerativă necrozantă este o boală dobândită, în principal la nou-născuții prematuri și bolnavi, caracterizată prin necroza mucoasei intestinale sau chiar a straturilor mai profunde.

Tirozinemie

Tirozina este un precursor al unor neurotransmițători (de exemplu, dopamină, norepinefrină, epinefrină), hormoni (de exemplu, tiroxină) și melanină; deficitul enzimelor implicate în metabolismul acestora duce la o serie de sindroame. Tirozinemia de tip I este o tulburare autosomal recesivă cauzată de deficitul de fumaril acetoacetat hidroxilază, o enzimă implicată în metabolismul tirozinei.

Fenilcetonurie

Fenilcetonuria este un sindrom clinic de retard mintal cu deficiențe cognitive și comportamentale cauzate de niveluri crescute de fenilalanină în sânge. Cauza principală este activitatea deficitară a fenilalaninei hidroxilazei. Diagnosticul se bazează pe constatarea unor niveluri ridicate de fenilalanină și a unor niveluri normale sau scăzute de tirozină.

Întoarcere incompletă a intestinului

Rotația intestinală incompletă este o afecțiune în care dezvoltarea normală a intestinului este perturbată în perioada intrauterină și acesta nu își ocupă locul normal în cavitatea abdominală.